3.Цитогенетический метод

Цитогенетическое исследование проводится при подозрении на хромосомную болезнь. Этот метод позволяет идентифицировать перестроенную хромосому, установить тип хромосомной перестройки и происхождение перестроенной хромосомы.

Благодаря данному методу накоплены данные о различных перестройках индивидуальных хромосом и их фенотипических эффектах, описаны специфические наборы хромосом. С его помощью удалось выявить микрохромосомные перестройки при моногенных синдромах, например, Корнели де Ланге, Прадера-Вилли и др., а также хромосомные перестройки в раковых клетках. Цитогенетический метод позволяет определить половой хроматин, его концентрацию и наличие дополнительных телец Бара. Присутствие последних свидетельствует о нарушениях в системе половых хромосом и, следовательно, о тяжелых хромосомных патологиях.

4.Иммуногенетический метод

Изучает закономерности наследования механизмов иммунологических процессов и антигенов различных тканей организма. В генетических исследованиях иммунологические методы применяются, когда речь идет о наследственных иммунодефицитных состояниях. С этого метода диагностируется зиготность близнецов, решаются вопросы спорного отцовства ,изучаются генетические маркеры, исследуется антигенная несовместимость матери и плода по резус-фактору, группам крови системы АВО и др.

5.Биохимический метод

Данный метод применяется при подозрении на врожденные дефекты обмена. Они достаточно сложные и дорогостоящие, поэтому исследование проводится в 2 этапа. На первом этапе используются более дешевые и быстрые исследования. Это так называемые скринирующие экспресс-методы, позволяющие обследовать большие группы населения. К ним относится например тест Гатри, тест Феллинга для обследования всех новорожденных на фенилкетонурию, проба Бенедикта на галактоземию и фруктоземию. Для проведения подобных тестов используют анализ крови и мочи. На втором этапе диагностики пользуются более сложными методами анализа, изучают подвижность белков, измеряют ферментативную активность.

6.Популяционно-генетический метод

Данный метод позволяет установить частоты генов болезней в популяции и частоту гетерозиготного носительства. С популяционной частотой сравниваются показатели пробандовой конкордантности при изучении соотносительной роли наследственности и среды и пенетрантности генов близнецовым методом, а также частота болезни среди родственников различной степени родства при изучении болезней с наследственной предрасположенностью.

7.Молеулярно-генетический метод

В этом методе различают молекулярно-цитогенетическое и молекулярно-биологическое направления. Они диагностируют вирусные и бактериальные инфекции, онкологические заболевания, оценивают риск болезней с наследственной предрасположенностью. Такая диагностика позволяет выявить болезнь в доклинической стадии, на стадии преимплантации зиготы. В настоящее время так образом диагностируется ФКУ, миодистрофия Дюшенна, гемофилия А и В.

Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

1.Выучить понятия: наследственность, изменчивость, генотип, фенотип, кариотип, хромосома ген, пробанд, сибсы.

2.В тетрадь для практических занятий выписать символы для составления родословных, выучить их и составить простую родословную.

3.В чем заключается сущность законов Менделя?

4.В чем заключается сущность хромосомной теории наследственности?

5.К методам генетики относят:

- фетоскопия

- амниоцентоз

- цитологический

- клинико-генеалогический

6.В чем заключается сущность биохимического метода?

7.Пробанд – это:

- человек, с которого начинается сбор сведений о семье

- человек, имеющий признак, по которому собираются генеалогические данные

8.Сибсы – это:

- родственники 1 степени

- родственники 2 степени

- сводные братья и сестры

- родные братья и сестры

- братья и сестры

9.Молекулярно-генетический метод позволяет:

- производить пренатальную диагностику при некоторых наследственных болезнях

- выявлять хромосомные аберрации

- диагностировать наследственные болезни, устанавливать отцовство

- лечить наследственные болезни с помощью коррекции мутантных генов.

10.Мутагенез – это:

- мутационный процесс

- способность физического, химического или биологического агента вызвать мутацию

- особь, у которой произошла мутация

11.Дайте краткую историческую справку о становлении генетики как науки.

12.Прпоанализируйте связь генетики с медициной, педагогикой, психологией, дефектологией.

13.Опишите взаимодействие аутосом и гоносом в ходе формирования генотипа и фенотипа.