- •Введение
- •Глава 1. Генетика как наука
- •1.1. Место генетики в системе наук о человеке
- •1.2. Наследственность и изменчивость. Законы г. Менделя
- •1.3. Методы исследования в генетике
- •1.Клинико-генеалогический метод
- •2.Близнецовый метод
- •3.Цитогенетический метод
- •4.Иммуногенетический метод
- •5.Биохимический метод
- •6.Популяционно-генетический метод
- •7.Молеулярно-генетический метод
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 2. Цитологические основы размножения, наследственности и изменчивости
- •2.1. Клетка. Значение, строение, функции
- •2.2. Типы деления клетки
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 3. Хромосома как носитель наследственной информации
- •3.1. Хромосомная теория наследственности
- •3.2. Морфология, структура и классификация хромосом
- •3.3. Хромосомные мутации
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 4. Генетика и патология
- •4.1. Особенности наследования и проявления генных болезней
- •4.2. Особенности наследования и проявления хромосомных болезней
- •4.3. Характеристика врожденных болезней
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 5. Лечение наследственных болезней
- •5.1. Симптоматическое лечение
- •5.2. Патогенетическое лечение
- •5.3. Этиологическое лечение
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Глава 6. Клинико-медико-генетическое консультирование и диагностика отклонений в развитии у детей
- •6.1. Содержание деятельности медико-генетических консультаций
- •6.2. Современные методы пренатальной диагностики
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Рекомендуемая литература Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Тематика рефератов
- •Примерный перечень вопросов к экзамену
- •38.Методы исследования в генетике.
- •Глава 6. Клинико-медико-генетическое консультирование и диагностика отклонений в развитии у детей
- •6.1. Содержание деятельности медико-генетических консультаций
- •6.2. Современные методы пренатальной диагностики
- •Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
- •Рекомендуемая литература Обязательная литература
- •Дополнительная литература
- •Тематика рефератов
- •Примерный перечень вопросов к экзамену
- •38.Методы исследования в генетике.
Примерный перечень вопросов к экзамену
1.Генетика как наука. Связь генетики с дисциплинами медицинского и психолого-педагогического цикла.
2.Мейоз. Особенности процесса.
3.Оплодотворение. Генетическая сущность процесса.
4.Особенности использования метода взятия крови плода в диагностике отклонений в развитии детей.
5.Характеристика хромосомных болезней.
6.Трансловация как вид хромосомной аберрации.
7.Особенности использования УЗИ в пренатальной диагностике отклонений в развитии детей.
8.Этиологическое лечение наследственных болезней.
9.Этиология нарушений в развитии у детей.
10.Характеристика амниоцентоза как вида пренатальной диагностики.
11.Эношеская форма Эрба-Рота.
12.Близнецовый метод исследования в генетике.
13.Особенности болезни Ландузи-Дежерена.
14.Наследственные болезни. Определение. Виды. Симптоматика.
15.Наследственные нервные и нервно-мышечные болезни.
16.Фрагментация как вид хромосомной аберрации.
17.Генеалогический метод исследования в генетике.
18.Особенности и направления лечения наследственных болезней.
19.Инверсия как вид хромосомной аберрации.
20.Ген. Определение. Строение, Функции.
21.Медико-генетическое консультирование. Цель. Направления, Критерии обращения в МГК.
22.Хромосома. Определение. Строение. Функции. Виды хромосом.
23.Характеристика фетоскопии как метода пренатальной диагностики.
24.Митоз. Особенности процесса.
25.Особенности болезни Мари-Шарко.
26.Клетка. Строение. Функции.
27.Характеристика делеции как вида хромосомной аберрации.
28.Характеристика наследственной патологии органов слуха.
29.Хромосомные аберрации. Определение. Виды.
30.Характеристика генетического фактора в развитии патологии речи.
31.Виды хромосомных мутаций.
32. Патогенетическое лечение наследственных болезней.
33.Методы пренатальной диагностики.
34.Симптоматическое лечение наследственных болезней.
35.Популяционно-статистический метод исследования в генетике.
36.Характеристика полиплоидии, трисомии, моносомии.
37.Особенности мышечной атрофии Верднига-Гоффмана.
38.Методы исследования в генетике.
39.Типы наследования в генетике.
41.Характеристика миопатии Дюшенна.
42.Характеристика наследственной патологии органов зрения.
43.Генетика умственной отсталости.
44.Генетика эпилепсии.
45. Врожденные факторы в формировании нарушений в развитии у детей.
46.Приобретенные факторы в формировании нарушений в развитии у детей.