Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы

С опорой на материалы лекций и учебника по дисциплине «Основы генетики» подготовьте ответы на следующие вопросы:

1.Раскройте значение временного фактора в развитии эмбриогенеза на формирование наследственных форм болезней.

2.Назовите группы наследственных болезней.

3. Раскройте механизм взаимодействия наследственных и средовых факторов в развитии наследственных и ненаследственных болезней.

4.Охарактеризуйте хромосомные болезни.

5. Перечислите и охарактеризуйте методы изучения хромосомных болезней.

6.Раскройте особенности клинико-генетического метода изучения хромосомных болезней.

7.Раскройте механизм формирования генных болезней.

8.Охарактеризуйте клинические особенности хромосомных болезней.

9.Определите значение скрытого носительства в формировании патологических признаков.

10.Дайте характеристику аутосомно-доминантного типа наследования болезней.

11.Дайте характеристику аутосомно-рецессивного типа наследования болезней.

12.Дайте характеристику типа наследования, сцепленного с полом.

13.Приведите примеры фетопатий, эмбриопатий.

Глава 5. Лечение наследственных болезней

5.1. Симптоматическое лечение

Современные методы диагностики позволяют выявлять наследственные болезни на самых разных стадиях, что является условием их успешного лечения и коррекции, как медицинской, так и хирургической.

Общие подходы к лечению наследственных болезней мало, чем отличаются от подходов к лечению болезней другого происхождения. Различают 3 ступени терапии наследственных болезней:

- симптоматическое;

- патогенетическое;

- этиологическое.

При этом в лечении наследственных болезней используют все виды современной терапии:

- лекарственную;

- диетическую;

- хирургическую;

- физиотерапевтическую и др.

При лечении наследственных болезней должен полностью сохраняться принцип индивидуализации лечения.

Наследственные болезни настолько разнообразны по типам мутаций, по звеньям нарушенного обмена, по поражению органов и систем, что подробно рассмотреть лечение всех болезней невозможно.

Основным направлением лечения наследственных болезней является симптоматическое.

Оно применяется при лечении всех болезней и является элементом правильной терапии. Это обширный раздел лекарственной терапии от применения анальгина до транквилизаторов. Оно направлено на облегчение, коррекцию и ликвидацию конкретных симптомов болезни посредством медикоментозной терапии, хирургического лечения, рентгенологических методов и др. Это может осуществляться с помощью обезболивающих препаратов, транквилизаторов, стимуляторов, противосудорожных средств, которые показаны всегда при наличии соответствующих симптомов независимо от порождающей эти симптомы причины. Симптоматическое лечение может быть и хирургическим и применяться при незаращении заячьей губы, удалении катаракты. Хирургические методы нашли широкое применение в лечении врожденных пороков развития, например, при синдактилии, вывихе бедра, коррекции пороков сердца, удалении гонад при тестикулярной феминизации, удалении аденом паращитовидных желез, удалении толстой кишки при ее наследственном полипозе, удалении почки при опухоли Вильямса. Реконструктивная хирургия, кроме того, играет значительную роль при коррекции костно-мышечной системы. Большое облегчение получают больные наследственными нервными болезнями от водных, грязевых, физиопроцедур, например, при фенилкетонурии, с.Дауна.