биология 10-11

128Глава 6. Закономерности наследования признаков

сбурой кожурой. Стебли различных растений с красными цветками обычно тоже красноватого цвета. Ген, вызывающий у них красную окраску лепестков, окрашивает и стебель. У водо сбора этот ген определяет еще и фиолетовый оттенок листьев, удлинение стебля, большую массу семян. Ген, отвечающий за отсутствие пигмента в глазах дрозофилы, осветляет окраску тела и изменяет форму некоторых внутренних органов.

Рыжий цвет волос человека сопровождается веснушками и более светлой кожей. За эти признаки также отвечает один ген. Ген, вызывающий у человека серповидно клеточную ане мию, вызывает изменение формы эритроцитов, нарушения в сердечно сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах. У людей известен ген, доминантный аллель которого вызывает синдром Марфана: тонкие и длинные («паучьи») паль цы, нарушенное строение хрусталика и кровеносных сосудов, пороки клапанов сердца. Этот ген контролирует формирование соединительной ткани, и поэтому мутации в нем сказываются сразу на многих признаках.

Причина множественного действия генов заключается в том, что кодируемые ими ферменты участвуют в разных биохими ческих процессах, происходящих в различных органах и тка нях. Многоэтапность и разветвленность метаболических путей приводит к тому, что нарушение фермента, контролирующего проявление одного из признаков, сказывается и на проявлении ряда других признаков.

1. Приведите примеры множественного аллелизма.

2. В чем главное различие рецессивных и доминантных генов? 3. Расскажите о комплементарности и эпистазе.

4. Чем кумулятивная полимерия отличается от некумулятивной? 5. Рассчитайте по решетке Пеннета расщепления в F2 в рассмо тренных примерах комплементарности, эпистаза и полимерии. 6. Чем вызвано множественное действие генов?

§ 30. Цитоплазматическое наследование

Небольшая часть наследственного материала находится только в ДНК органелл, обусловливая так называемое цитоплазмати ческое, или нехромосомное наследование. Кольцевые молекулы ДНК митохондрий и пластид воспроизводятся посредством репли кации вместе с делением этих органелл и содержат ряд генов.

К числу контролируемых этими генами признаков относится, например, пестролистость у растения ночная красавица. Часть хлоропластов этого растения вcледствие нарушений в пластид

129

Âñå

листья

потомков

зеленые

→

Реципрокные

скещивания

→

Âñå

листья

потомков не сдержат хлорофила

§ 30. Цитоплазматическое наследование

Наследование бесхлорофильных листьев у растения ночная красавица

ной ДНК теряет способность синтезиро вать хлорофилл и осуществлять фотосин тез. При митозе хлоропласты попадают в

дочерние клетки случайным образом. В результате пестролистые растения имеют зеленые, пестрые (желтовато белые и зеленые участки) или даже вовсе белые

листья, образующие иногда целые по беги, лишенные хлорофилла.

Если цветок бесхлорофильного побега опылить пыльцой зеленого растения, то все растения в F1 будут бесхлорофильны ми и, не имея зеленых листьев, вскоре погибнут. Если же пыльцой бесхлоро фильного побега опылить цветок зеленого

растения, то потомство будет нормальным. Пыльца не содержит цитоплазмы и не передает признак бесхлорофильности — при знак наследуется вместе с цитоплазмой от материнского орга низма. Аналогично бесхлорофильным листьям по материнской линии наследуются у ночной красавицы и пестрые листья.

Нехромосомное наследование обычно выявляют посредством двух описанных нами скрещиваний с противоположным сочета нием пол признак, называемых реципрокными (<лат. reciprocus взаимный) скрещиваниями. По причине случайности расхожде ния пластид в дочерние клетки расщепление признака не укла дывается в закономерности, открытые Менделем.

В клетках бактерий часто встречаются так называемые плаз миды — автономно существующие в цитоплазме самореплициру ющиеся кольцевые ДНК. Эти небольшие внехромосомные ДНК очень разнообразны и мобильны (могут передаваться в другие клетки). Плазмиды делают бактерии устойчивыми к лекар ственным препаратам, вынуждая ученых изобретать все новые антибиотики: бактерии с плазмидами, несущими гены устойчи вости, выживают и размножаются в присутствии антибиотиков.

1.Какие гены определяют цитоплазматическое наследование?

2.По каким причинам наследование пестролистости не под чиняется законам Менделя?

3.Как происходит цитоплазматическое наследование призна ков, кодируемых внеядерными генами? Приведите примеры.

4.Почему нехромосомное наследование называют материнским?

5.Каким образом плазмиды делают бактерии устойчивыми

к лекарственным препаратам?

130	Глава 7. Изменчивость и ее закономерности

Глава 7. ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ЕЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ

Изменчивостью называют свойство живых организмов су ществовать в различных формах (вариантах). Эти формы могут передаваться по наследству, а могут и не передаваться. В соот ветствии с этим различают наследственную и ненаследственную

(модификационную) изменчивости.

Наследственную изменчивость разделяют на мутационную (связана с изменением самих генов) и комбинативную (обуслов лена возникновением новых комбинаций генов). Под модифи кационной изменчивостью понимают способность организмов изменять фенотип под влиянием внешней среды. Модификаци онная изменчивость не связана с изменениями генотипа и по наследству не передается.

Изменчивость — основа разнообразия организмов сотворен ного мира, помогающая живым существам приспосабливаться к различным внешним условиям. Изменчивость представляет собой свойство, дополняющее наследственность.

Если наследственность обеспечивает преемственность по колений, то изменчивость делает потомство несколько непо хожим на родителей. Гибкая взаимосвязь наследственности и изменчивости сохраняет красоту нашего мира и его разумное многообразие.

§ 31. Модификационная изменчивость

Живые существа постоянно испытывают на себе воздействие разнообразных внешних факторов. В результате активного влияния среды организмы, имеющие один и тот же генотип, по фенотипу могут существенно отличаться. Многообразие проявлений одного и того же генотипа в различных внешних условиях носит название модификационной изменчивости.

Окраска цветов примулы определяется парой аллельных ге нов Rr. Гомозиготы RR обычно имеют красные цветки, но если в момент формирования бутонов примулу перенести в теплую (30—35 °С) влажную оранжерею — появляются белые цветки. Возвращение в комнатные условия не меняет их белой окра ски, но вновь распускающиеся цветки снова будут красными. Очевидно, у примулы генотип остается неизменным, а меняется только фенотип.

Кролики гималайской окраски, как и альбиносы, рожда ются полностью белыми. Но их мордочка, уши, лапы и хвост

§ 31. Модификационная изменчивость			131
Распределение температурных			26 °Ñ
порогов темной окраски у горно
стаевого (гималайского) кролика
			29 °Ñ
постепенно темнеют. Проявление
		29 °Ñ	2 °Ñ
гена, отвечающего у них за пиг
ментацию, зависит от внешней
температуры. В организме матери
она высокая, поэтому гималайские		16 °Ñ	14 °Ñ
кролики (как и сиамские котята)

рождаются белыми. В обычных условиях мордочка, уши, лапки и хвост имеют пониженную, в сравнении с основной частью тела, температуру и чернеют.

Если у кролика на боку или на спине сбрить шерсть и со держать животное при температуре ниже 2 °С, то вновь появив шаяся шерсть будет черной; если же на этом месте держать согревающий компресс, то шерсть вырастет белой. Аналогичные изменения окраски на ушах кролика происходят при темпера турном пороге 26 °С. Гомологичные гены гималайской окраски существуют у сиамских кошек и белых мышей. Присутствие этих генов обеспечивает сезонную смену окраски зайца беляка, горностая, ласки и белой куропатки.

Листья стрелолиста имеют разную форму в воде и на воз   духе. Под водой они длинные и тонкие. Плавающие на поверх ности листья — почковидные. Надводные листья имеют харак терную стреловидную форму. Причиной образования длинных листьев является слабая освещенность. Если посаженный на суше стрелолист затенить, то у него и на воздухе вырастают лентообразные листья. Аналогичным образом модифицируются листья водяного лютика.

Модификационная изменчивость листьев стрелолиста и водяного лютика

132	Глава 7. Изменчивость и ее закономерности

Модификационной изменчивостью является и появление загара (накопление пигмента меланина). Ненаследственные изменения проявляют себя как реакция на условия среды. Так, если у вас карие глаза, то они и в Крыму будут карими (наследственный признак) а вот на коже появится загар (нена следственный признак). Развитие мускулатуры при интенсивных физических нагрузках тоже является модификационной измен чивостью. Организм приспосабливается к выполнению тяжелой работы. Как пигментация кожи, так и развитие мускулатуры имеют индивидуальные особенности, определяемые генотипом.

Модификационные изменения не связаны с изменением ге нотипа и поэтому не наследуются, потомству передается сама способность к модификациям. Так, в заповеднике Аскания Нова живут антилопы гну и антилопы канна. У антилоп гну с на ступлением холодов вырастает густой подшерсток. У антилоп канна способность к такой модификации отсутствует, они могут зимовать лишь в отапливаемых помещениях.

Все основные признаки и свойства организмов наследственно определены, но наследуются не конкретные их проявления, а сама возможность тех или иных форм фенотипа. Иными слова ми, генотип реализует в фенотипе наследственную программу развития в соответствии с условиями внешней среды.

Норма реакции. Признаки организма в разной степени под вержены действию внешних условий. Одни гибки и изменчивы, другие более устойчивы, а третьи почти не изменяются. Удои крупного рогатого скота можно существенно повысить хорошим питанием. Жирность молока меняется при этом не так сильно, она в большей степени зависит от породы, чем от питания. Но еще более устойчивым признаком особи является масть (окраска).

Пределы изменений признака при определенном генотипе называют нормой реакции. По одним признакам организм насле дует очень широкую норму реакции, по другим — узкую. Таким признакам, как величина сердца и головного мозга, свойственна довольно узкая норма реакции. В то же время толщина жиро вой прослойки варьируется в широких пределах.

Широкая норма реакции обеспечивает хорошую адаптацию к различным условиям среды и способствует сохранению вида.

Статистический характер модификационной изменчивости.

На всей планете невозможно найти два абсолютно одинаковых организма. Этот факт во многом определяется неоднородностью условий среды. Каждый колос на поле вырастает в индиви дуальных условиях. На его развитие влияет глубина посева зерна, влажность, освещенность, а также наличие сорняков, насекомых вредителей и пр. По любому параметру (например, количество зерен в колосе) среди всех колосьев на поле можно выделить как наиболее характерные, так и редко встречающиеся.

Величина параметра

§ 32. Наследственная изменчивость		133
Зависимость встречаемости		Вариационная кривая
параметра от его величины		(варианта)
описывается колоколообразной
кривой с максимумом на не	Количествоособей
котором среднем значении. Эту		Среднеезначение
кривую называют вариацион
ной. Именно так распределены
вокруг среднего значения дли
на и ширина листьев каждо
го дерева. Чем разнообразнее
внешние условия, тем шире

диапазон параметров, описы ваемых вариационной кривой.

Ее максимально возможная ширина определяется генотипом и соответствует норме реакции.

Для того чтобы объективно охарактеризовать модификаци онную изменчивость какого либо вида животных или растений, изучают большое количество особей в популяции этого вида и строят вариационную кривую.

1.Как возникают модификации?

2.Приведите примеры узкой и широкой нормы реакции.

3.Почему одни люди сильно загорают, а другие — нет, одни спо собны быстро наращивать мускулатуру, а другим это не удается?

4.Что является объективным показателем модификационной изменчивости биологического вида?

§ 32. Наследственная изменчивость

Модификационные изменения не меняют генотипа и по на следству не передаются. Наряду с модификациями в организмах происходят и более глубокие изменения, изменяющие генотип. Эти изменения передаются потомству и носят название наслед ственной изменчивости.

Набор генов каждого существа можно разделить на моно морфные (около 2/3) и полиморфные (<греч. polymorphos много образный) гены.

Мономорфные гены отвечают за наиболее важные, карди нальные жизненные функции, комплекс которых свойствен только данному виду как уникальному образованию. Любые нарушения мономорфных генов пагубно сказываются на жизне способности организма. Эти гены не имеют аллелей: для жиз неспособности организмам необходимо присутствие в генотипе двух неповрежденных мутациями мономорфных генов.

134	Глава 7. Изменчивость и ее закономерности

Пример мутации — отсутствие оперения

Полиморфные гены — аллельные, они отвечают за менее важные признаки и обеспечивают адаптацию. Так, кодируемые ими длина и цвет шерсти животных могут сильно варьировать. Разные особи одного вида могут иметь разнообразные аллели полиморфных генов (их сочетание при скрещивании и изучали Г. Мендель, Т. Морган), но мономорфная часть генома у них со вершенно одинакова. Например, аминокислотный состав фермен тов и в особенности их активного центра не может изменяться, поскольку это приводит к потере активности ферментов. Такие изменения, как правило, летальны.

Рассмотрим основные виды наследственной изменчивости.

Комбинативная изменчивость. Этот тип изменчивости харак терен только для организмов, размножающихся половым путем. Комбинативная изменчивость является в основном результатом перекомбинирования хромосом в мейозе, значительный вклад вносят также перекомбинации генов в процессе кроссинговера. После оплодотворения в зиготе оказывается новая комбинация генов, а значит, новое сочетание наследственных задатков.

Комбинативная форма изменчивости обеспечивает практи чески неисчерпаемое разнообразие существ каждого вида (см. расчет возможных вариаций на с. 84), делает особей уникаль ными и неповторимыми.

Мутационная изменчивость вызвана нарушением генов или хромосом. Эти нарушения называют мутациями. В отличие от перекомбинаций, перетасовывающих уже имеющиеся гены, мутации приводят к возникновению новых аллелей генов (рецес сивный аллель — это результат мутации). Большинство мутаций вредны и даже опасны. Особи, имеющие мутации, оказываются

болезненными, а зачастую и вовсе не жизнеспособными. Но иногда мутации сообщают организму и некоторые полез ные свойства. Так, например,

Анконская мутация у овец (коротконогость)

§ 32. Наследственная изменчивость

135

генотип некоторых людей содержит мутантный ген, вызываю щий в гомозиготе серповидно клеточную анемию. Больные поги бают в раннем возрасте. Но гетерозиготные носители благодаря этому гену оказываются устойчивыми к малярии.

В гетерозиготе вредное действие мутаций в полиморфных генах обычно не проявляется, ведь большинство мутаций ре цессивны: мутантные аллели имеют дефекты и не в состоянии конкурировать с нормально функционирующими и потому до минантными аллелями.

Некоторые мутации (альбинизм, коротконогость, короткопа лость, отсутствие перьев или шерсти) хорошо заметны. Другие мутации не слишком значительны и приводят лишь к неболь шим отклонениям от нормы.

Впервые мутации были обнаружены голландским ботани ком Г. де Фризом и независимо от него русским ботаником С. И. Коржинским. Де Фриз назвал мутациями прерывистые скачкообразные изменения наследственного признака. Приведем основные свойства мутаций:

1.Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без плавных переходов.

2.Мутации генетически устойчивы и передаются по наследству.

3.Мутации случайны и ненаправленны.

4.Сходные мутации могут возникать неоднократно.

Каждая мутация вызвана какой то причиной, внешней или внутренней. Мутации, возникающие под влиянием внешних воздействий (излучения, химических соединений), называют индуцированными, а факторы, их вызывающие, — мутагенами. Мутации, не имеющие внешней причины, называют неиндуци рованными или спонтанными. Так, например, ДНК полимеразы иногда ошибаются и вставляют некомплементарный нуклеотид.

Мутации в половых клетках (их еще называют генеративны ми — <лат. generо рождаю) передаются всем клеткам будущего организма. Происходящие в соматических клетках соматические мутации изменяют только часть клеток организма. Соматические мутации в клетках животных не передаются по наследству, пото му что новый организм возни кает из половых клеток. Другое дело растения: при вегетативном

Брахидактилия (короткопалость): фаланги короткие и сросшиеся

136	Глава 7. Изменчивость и ее закономерности

Соматическая мутация у дрозофилы: в некоторых клетках глаза пигмент не развит (белое пятно)

размножении отводками, ростками, клубнями, усами изменения в соматических клетках пере даются потомству.

Мутации могут затрагивать целые хромосо мы, их части или только отдельные гены.

Хромосомные мутации. Перестройки хромосом хорошо раз личимы в микроскоп на стадии метафазы. Основная причина хромосомных перестроек — разрывы хроматид с последующим воссоединением концов в нарушенном порядке. Фрагменты хромосом, не содержащие центромеры, при разрывах утрачи ваются. Участок хромосомы может удвоиться, утратиться, раз вернуться на 180° или даже переместиться на негомологичную хромосому.

Геномные мутации. Особую группу наследственных измене ний представляют собой мутации, приводящие к изменениям не самих хромосом, а их количества. Гаплоидный набор хромосом данного вида, включающий все гены и все другие последова тельности ДНК, называют геномом. Мутации, приводящие к изменению генома, называют геномными. У организмов, раз множающихся половым путем, геномные нарушения могут про исходить по причине нерасхождения хромосом в первом или во втором делении мейоза. В результате появляются диплоидные гаметы. Образованное от слияния таких гамет потомство обла дает вдвое большим хромосомным набором. Кратность набора может доходить до 4—6, реже — до 10—12 (у простейших до сотен) раз. Такие организмы называют полиплоидными (<греч. poly много + ploos кратный + eidos вид).

Полиплоидия часто наблюдается у растений и довольно ред ко у животных. Некоторые полиплоидные растения характери зуются мощным ростом, крупными плодами и семенами. Поли плоидия повышает надежность генетического материала, защи

			щает его от влияния мутаций.
	Типы хромосомных мутаций
			В результате нарушений в
	А Б В В Г Д	Дупликация (удвоение)	мейозе может измениться ко
			личество отдельных хромосом
	А Б Г Д Е		(анеуплоидия — <греч. an от
		Делеция (утрата)	рицательная частица + eu хо
	А Б Г В Д Е		рошо). Например, вследствие
		Инверсия (разворот)	появления лишней хромосомы
	А Б В V L S		у человека возникает болезнь
		Транслокация (обмен	Дауна. Такого рода нарушения
		между негомологич	резко снижают жизнеспособ
	N I J Г Д Е	ными хромосомами)	ность организма.

§ 33. Генетика человека

137

Генные мутации. Эта группа мутаций встречается чаще все го. По причине локализованности их еще называют точечными. Генные мутации разделяют на две группы: 1) замена нуклеоти дов, 2) утрата или вставка нуклеотидов. При замене нуклеотида в белке появляется иная аминокислота (если новый триплет случайно не кодирует ту же аминокислоту), его биологическая активность теряется частично или полностью. Трансляция может вовсе оборваться, если замена превратила кодон в стоп кодон. Особенно опасны генные мутации второй группы: при утрате или вставке нуклеотидов границы триплетов сдвигаются, из меняя аминокислотный состав синтезируемой цепи, обычно при этом возникает и стоп кодон, обрывающий трансляцию.

Генные мутации зачастую происходят в результате ошибок ДНК полимеразы при репликации ДНК. Значительную часть повреждений устраняют ферментные системы репарации (<лат. reparatio восстановление), восстанавливающие изначальную (нативную) структуру ДНК. В результате уровень мутаций значительно снижается, обеспечивая стабильность геномов и сохраняя постоянство биологических видов.

1.По какой причине важно выделять в геноме полиморфную и мономорфную части?

2.Чем отличаются комбинативная и мутационная изменчивости?

3.Перечислите четыре основных свойства мутаций.

4.Охарактеризуйте основные типы мутаций.

§ 33. Генетика человека

Изучение наследственности человека связано с определен ными трудностями. Человек развивается медленно, потомство имеет немногочисленное, поэтому достаточную статистику про вести весьма сложно. И, конечно же, к людям неприменимы методы экспериментальной генетики. Интерес к изучению ге нетики человека в последнее время особенно возрос по причине резкого увеличения количества мутагенов (химические вещества, радиация). Количество наследственных патологий за последние 20 лет возросло в несколько раз.

Рассмотрим методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод (<греч. genealogia родословная)

основан на изучении наследования признака в семьях на про тяжении ряда поколений. Метод позволяет выяснить, наследу ется ли данный признак, проследить расщепление признаков в потомстве, характер сцепления с полом, а также аллельность генов, вызывающих нарушения в организме.