Альбинизм

Альбинизм- врожденное заболевание. Характеризуется отсутствием пигмента в коже, волосах, глазах в результате наследственного дефекта метаболизма меланина. Различают тотальный, неполный и частичный альбинизм.

Тотальный, или полный, альбинизм наследуется по аутосомно - рецессивному типу и часто встречается при кровных браках. Чаще болеют мальчики. Для нее характерно отсутствие пигмента в коже и ее придатках со дня рождения. Кожа сухая, волосы белого цвета, резко снижается острота зрения в дневное время (дневная слепота) за счет распада зрительного пигмента - родопсина. Альбиносы страдают светобоязнью, повышенной фоточувствительностью, гипотрихозом, гиперкератозами, иногда слабоумием.

Неполныйальбинизм наследуется по аутосомно - доминантному, реже по аутосомно - рецессивному типу. Отмечается меньшая, чем у здоровых, пигментация кожи, волос и радужной оболочки глаз. Может быть светобоязнь.

Частичныйальбинизм наследуется по аутосомно - доминантному типу. Проявляются депигментированными пятнами на коже лба, живота, коленных суставов. В этих очагах могут быть островки пигментации. Дифференцировать альбинизм следует от витилиго и вторичных депигментаций, сифилитической лейкодермы, болезни белых пятен, лепры.Лечение.Специфического лечения не существует. Применяется декоративная косметика, фотозащитные очки, фотозащитные кремы. Прогноз для выздоровления неблагоприятный.

Кератодермии

Кератодермии - заболевания, характеризующиеся нарушением процесса ороговения - избыточным рогообразованием преимущественно в области ладоней и подошв. Различают два основных типа кератодермий -диффузный, при котором наблюдается сплошное поражение кожи ладоней и подошв, иочаговый, при котором участки гиперкератоза располагаются в виде островков, линейно, точечно, но не поражают всю кожу ладоней и подошв. Диффузная кератодермия может быть одним из проявлением при красном отрубевидном лишае, ихтиозе, болезни Дарье. К ней относится кератодермия Унны - Тоста (син.: врожденный ихтиоз ладоней и подошв, врожденная ладонно - подошвенная кератома, синдром Унны - Тоста), наследуется по аутосомно - доминантному типу. Болезнь проявляется диффузным избыточным ороговением кожи ладоней и подошв (иногда только подошв), которая развивается на 1 - 2- м году жизни. Начинается с очагов утолщения кожи ладоней и подошв, которые окружены венчиком гиперемии. Отмечается очаговый гипергидроз и образование глубоких трещин. Иногда поражение переходит на кожу тыльных поверхностей пальцев и лучезапястных суставов. При рентгенологическом исследовании костей выявляются атрофия фаланг, подвывихи и деформирующий артроз межфаланговых суставов кистей и стоп. Возможно утолщение ногтей.Диагностикакератодермии основывается на клинических проявлениях и симптомах сопутствующих заболеваний.Дифференциальныйдиагноз проводят с омозолелостями, ладонно- подошвенным псориазом, ороговевающей экземой и ихтиозом.Лечениедлительное. Применяют витамины А, Е, С, В.Местноназначаются кератолитические мази, фонофорез с аевитом, глюкокортикостероидными кремами и мазями.