4. Непереносність дисахаридів

Аглікогеноз (дефіцит глікогенсинтетази) характеризується гіпоглікемією з судомами, блюванням, порушенням розумового розвитку.

5.Мукополісахаридози, різні типи (дефіцит глюкуронозилдисульфоглюкозамінглюкуронідази, сульфатази, N-ацетилгексозамінідази, ідуронідази, N-ацетилглюкозаміні дази).

6. Гемолітичні анемії, зумовлені дефіцитом ферментів обміну вуглеводів в еритроцитах.

7. Муковісцидози (дефіцит ферментів обміну глікопротеїнів). Спадкові захворювання, що характеризуються ушкодженням залоз внутрішньої секреції, патологічними змінами органів дихання й травлення, наявністю в’язкого слизу у вивідних протоках екзокринних залоз (переважно підшлункової та бронхіальних).

1. Еритропоетичні порфірїі:

а) природжена еритропоетична порфіріл, або хвороба Гюнтера (дефіцит уропорфіриноген ІІІ-косинтази). У результаті цього біохімічного дефекту відбувається утворення нефізіологічного ізомера уропорфіриногену — уропорфіриногену І. Для цієї патології характерне забарвлення сечі у червоний колір (зумовлене накопиченням нирками уропорфіриногену І, може бути забарвлення кісток і зубів;

б) еритропоетична копропорфірія (дефіцит ферменту копропорфіриногеноксидази). Клінічні прояви такі самі, як і при еритропоетичній протопорфірії. Уміст протопорфірину в еритроцитах зростає у 30—80 разів порівняно з нормою;

в) еритропоетична протопорфірія (дефіцит ферохелатази). Спостерігають підвищену чутливість до сонячного випромінювання (набряк, свербіж, почервоніння шкіри), у разі тривалого перебування на сонці — геморагічні висипи. В еритроцитах уміст протопорфірину IX зростає у 20—100 разів.

Спадкові порушення біосинтезу порфіринів (порфіри) - дефекти метаболізму (ензимопатії), за яких порфірини та їх попередники в надмірних кількостях накопичуються в тканинах людського організму, зокрема в шкірі і підшкірній клітковині, та екскретуються з сечею і фекаліями.

а) піролопорфірія, або гостра переміжна порфірія (дефіцит уропорфіриногенсинтази); підвищена активність 5-АЛК-синтетази. Вияляється в ранньому дитячому віці. Характеризується нападами гострого болю в животі з диспепсією, лейкоцитозом, поліневритами, галюцинаціями. З сечею виділяється значна кількість порфобіліногену, а також 5-АЛК. Сеча таких хворих має червоне забарвлення;

б) спадкова копропорфірія (дефіцит копропорфіриногеноксидази); у сечі й кал:

значно зростає кількість копропорфірину. Захворювання характеризується неврологічною симптоматикою, як і при гострій переміжній порфірії. Одночасно спостерігаються шкірні симптоми: набряк, везикули, склеродермія;

в) природжена пізня шкірна порфірія (дефіцит копропорфіриногеноксидази). Захворювання характеризується вираженою шкірною симптоматикою, яка виявляється у віці після 40 років;

г) змішана природжена порфірія (дефіцит ферохелатази й уропорфіриногендекарбоксилази).

Ензимопатії при обміні білків

1. Фенілпіровиноградна олігофренія (дефіцит фенілаланін-4-монооксигенази. Відсутність у печінці фенілаланін-4-монооксигенази призводить до розвиту фенілкетонурії.

2. Алкаптонурія (дефіцит гомогентизинат-1,2-діоксигенази). Це спадкове захворювання розвивається внаслідок генетичного дефекту гомогентизинат-1,2-діоксигенази — ферменту катаболізму фенілаланіну.

3. Тирозиноз, тирозинеміяі типу (дефіцит фумарилацетоацетатгідролази), тирозинемія II типу (синдром Ріхнера—Ханхарта) і тирозинемія новонароджених (транзиторна тирозинемія).

4. Альбінізм (дефіцит тирозинази) — молекулярна хвороба. Спадкова відсутність тирозинази призводить до альбінізму.

5. Гіперамоніємія (дефіцит ферментів синтезу сечовини: карбамоїлфосфатсинтази, аргініносукцинатліази, орнітинкарбамоїлтрансферази, аргініносукцинатсинтетази, аргінази).

6. Гіпергістидинемія (дефіцит гістидинази). Це спадкове захворювання виникає внаслідок відсутності гістидинази, що каталізує окисне дезамінування гістидину.