Галактоземия

Отдельные случаи нарушения углеводного обмена могут сопровождаться снижением умственной деятельности. Так, напри­мер, при наследственно обусловленной недостаточности отдель­ных ферментов затруднено расщепление галактозы, поступаю­щей в организм ребенка с пищей, особенно с молоком. В резуль­тате может возникнуть особая форма слабоумия — галактоземия. Патогенез данного заболевания связан с накоплением в организме нерасщепленной галактозы и ее метаболитов. В результате происходит отравление мозга и внутренних органов (печени, почек); кроме того, развивается катаракта.

Для больных галактоземией детей характерны общая вя­лость, плохой аппетит, моторная заторможенность. Психическое развитие заметно снижено. В ряде случаев развивается слабо­умие. Своевременная правильная диагностика и назначение ре­бенку специальной безмолочной диеты могут предотвратить про­цесс развития слабоумия.

Амавротическое слабоумие

При описываемой форме слабоумия имеет место сочетание умственной неполноценности с постепенно развивающейся сле­потой

(амавроз - отсутствие зрения, связанное у детей с поражением глаза, зрительного нерва внутри глазницы либо ретробульбарно, коркового отдела зрительного анализатора с обеих сторон).

Этиология заболевания носит наследственный характер, встречаются и семейные формы. В основе болезни ле­жит нарушение жирового (липидного) обмена в связи с недостаточностью соответствующих ферментов, расщепляющих липоиды (жиры). Ранее других липидозов была описана группа заболеваний под названием "амавротические идиотии". Позже были выделены другие: болезнь Нимана - Пика, болезнь Гоше, при которых наряду с поражением нервной системы выявляется увеличение печени и селезенки.

Патогенез. При данном заболевании наблюдаются деге­неративные изменения в нервной системе. Отмечаются грубые нарушения структуры нервных клеток, наблюдается распад нейрофибрилл, исчезновение телец Ниссля. В протоплазме скапли­ваются капельки жира, воды. Патологический процесс постепенно поражает все клетки центральной нервной системы. Патологические изменения про­исходят и в нервных волокнах: распадается миэлиновая оболоч­ка, поражаются пирамидные, мозжечковые и особенно оптиче­ские пути.

Клинические формы амавротического слабоумия:

- раннедетская, называемую амавротическим слабоумием (описана Тей — Саксом),

- позднедетская (описана Янски — Бильшевским),

- юношеская (описа­на Шпильмейером и Фогтом) и

- поздняя (выявлена у взрослых Кусос).

Раннедетская форма амавротического слабоумия (Болезнь Тей — Сакса). Первые признаки болезни начинают проявляться в первые месяцы жизни, иногда с 1—2 лет. После рождения ребенок ка­кой-то период развивается нормально. В начале болезни появ­ляется вялость, апатия. Родители начинают замечать, что ребе­нок перестает активно реагировать на окружающее. Кроме того, они начинают замечать нарушения двигательных функций (пере­стает держать головку, не может сидеть, ходить). У некоторых: детей отмечается нарушение глотания, появляется поперхивание, нарастает похудание, общее истощение

Отмечаются нарастающая атрофия зрительного нерва и из­менения в желтом пятне, что приводит к слепоте. Наблюдаются сходящееся косоглазие, опущение века, нистагм, анизокория и вялая реакция зрачков на свет. Ребенок перестает реагировать на световые раздражения. В то же время слуховые восприятия обостряются: ребенок сильно вздрагивает при резком звуке, иногда возникает разгибательная судорога.

Позже развиваются парезы, параличи, гиперкинезы, вызыва­ются патологические рефлексы, характерные только для первого года жизни,— рефлекс Моро, хватательный. Сухожильные реф­лексы оказываются повышенными. У некоторых детей возникают эпилептиформные припадки.

Речь в большинстве случаев отсутствует или носит дефектный характер. Нарастает слабоумие.

У всех детей ярко выражены вегетативные нарушения.

Течение болезни прогрессирующее: дети погибают к 2—4, реже к 6 годам.

Позднедетская форма. Первые болезненные симптомы возникают на 3—4-м году жизни. Для этой формы характерна нарастающая атрофия зритель­ного нерва без грубых изменений в желтом пятне (но это не подтверждается всеми авторами). Основные симптомы болезни сходны с теми, которые отмечаются при раннедетской форме. Течение болезни носит более замедленный характер. Однако и в этом случае ребенок довольно скоро погибает.

Юношеская форма. Первые симптомы болезни могут появиться в 6, 10 лет. Иног­да они возникают несколько позднее. До начала болезни дети развиваются нормально. Клиническая картина изучена значи­тельно меньше. Основные симптомы связаны с изменениями зре­ния, появлением эпилептических припадков, нарастанием слабоумия. В основном симптомы сходны с теми, которые наблюдают при болезни Тей — Сакса. В отдельных случаях возникают симптомы бульбарного паралича — мозжечковые явления, нару­шения речи, моторики и др.

При юношеской форме болезнь также имеет прогрессирую­щее течение. Диагноз в начале заболевания затруднен, так как не все характерные признаки появляются одновременно.