51. Популяционная структура человечества. Типы элементарных популяций. Генетические характеристики человеческих популяций. Генетическая гетерогенность, ее природа.

Популяция человека – это группы людей, длит время прожив на опр территории и свободно вступ в брак, групповые свва опр и регулир биол и соц факторами

• Могут быть: панмиксические – без огранич к свободному скрещив, непанмиксически – размножение регулируется.

• По численности: большие (>4000), малые (4000>) --- демы (1500-4000) и изоляты (<1500).

• Если члены изолятов сохр свою автономность в теч 1 поколения ( прим 100 лет), то они все становятся как мин 3юродными родственниками.

• Особенности:

• Популяции c большой численностью

• Разрушение брачных изолятов

• Сниж действие ест отбора

• Сходство условий жизни в различных климатич условиях нет причин рассовых различий

• Одни заболевания сменяются другими

• Генетич харки чел популяций:

• Генетич гетерогенность – разнородность, мутации и перекомбинации при половом размножении

• Ген единство и целостность – единый генофонд

• Каждая особь – временный носитель части генофонда

• Внутрипопуляц полиморфизм (как следствие ген гетерогенности)

• Генетическая гетерогенность популяций человека беспредельно велика, она приводит к тому, что каждый человек генетически уникален. Одинаковых по генотипу людей не было на протяжении всей истории человечества.

• Не все генотипы в популяции имеют одинаково высокую приспособленность. Появление в популяции особей с низкой приспособленностью возможно за счет постоянно возникающих мутаций, при отборе впользу гетерозигот, за счет инбридинга и др. Все это приводит к тому, что средняя приспособленность популяции оказывается ниже максимальной. Величину показывающую, насколько средняя приспособленность ниже оптимальной для популяции, Кроу предложил называть генетическим грузом.

• 52. Понятие о "генетическом грузе" популяций человека, его виды. Полиморфизм популяций человека. Виды полиморфизма по механизму его поддержания. Примеры полиморфных признаков у человека.

• См. предыд вопрос

• Ген груз: сеграгационный – передается из поколения в поколение, мутационный – вновь возникшая мутация, рекомбинационный груз (после рекомбинации генов), миграционный груз.

• В наши дни идет увеличение сегрег и мутац видов ГГ.

• Полиморфизм попул чел: гетерозиготный (большая селективная ценность у гетерозигот), и адаптационный (экологический, преимущ у определ фенотипов и генотипов в опр условиях среды, напр группы крови Азия – 1, Америка-4,Россия – 1,2, устойчивость к малярии, СК анемия)

• Ген структура попул = частота аллелей / частота генотипов

• ЗН Харди – Вайнберга – в идеальной популяции частота генов и генотипов = const из поколения в поколение.

• Идеальная популяция: большая численность, панмиксия, отсутствие мутаций миграции и ест отбора, поколения не прерываются во времени, одинаковая вероятность обр типов гамет и зигот.

• Первый генетический полиморфный признак у человека был выявлен Ландштейнером в 1900 г. Это была система группы крови АВО. До 1955 г. у человека было известно только несколько полиморфных генетических систем, преимущественно разные группы крови.

• В 1955 г. Смитис описал метод электрофореза в крахмальном геле, который позволял разделять белки по их заряду и молекулярной массе. Благодаря использованию этого метода, Смитису удалось показать, что полиморфным является также сывороточный белок гаптоглобин.

• 53. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦИЙ ЧЕЛОВЕКА И ФАКТОРЫ ЕЕ ДИНАМИКИ. ДЕМОГРАФИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ, ИХ ВЛИЯНИЕ НА ГЕНОФОНД ПОПУЛЯЦИИ. ЭВОЛЮЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ, НАРУШАЮЩИЕ КОНЦЕНТРАЦИИ АЛЛЕЛЕЙ, СПЕЦИФИКА ИХ ДЕЙСТВИЯ В ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ.

• Генетическая структура популяций включает частоты аллелей и частоты всех генотипов, составляющих генофонд популяции.

• Факторы динамики - те, что влияют на генофонд — демографические характеристики (рождаемость, смертность, прирост численности) и элементарные факторы эволюции (естественный отбор, мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, дрейф генов, миграция).

• Демографические характеристики:

• 1. Численность популяции и ее прирост

• 2. Репродуктивная численность и возрастная структура

• 3. Половая структура, соотношение ♀и ♂ в репродуктивной части популяции

• 4.Брачность и Плодовитость

• 6. Рождаемость и смертность

• 7. Семейная структура

• 8. Система браков

• Их влияние на генофонд — только при достаточном числе генетически разнообразных партнеров возможно поддержание на необходимом уровне генетической разнокачественности всей системы в целом.

• Закон генетического равновесия 1908г (Харди - Вайнберга) — при определенных условиях частоты генов и генотипов в популяции находятся в равновесии и остаются неизменными из поколения в поколение. Условия — большая численность популяции, одинаковая вероятность образования всех типов гамет и их жизнеспособность, отсутствие влияния эволюционных факторов.

• Эволюционные факторы, нарушающие концентрации аллелей:

• В современной синтетической теории эволюции основными факторами эволюционных изменений считают мутации, дрейф генов, естественный отбор, половой отбор, естественные периодические колебания численности популяции, изоляцию, поток генов, имеющий место в результате миграций (переселений). Хотя в ходе эволюции изменяются отдельные организмы, эволюционируют, в научном смысле этого понятия, не отдельные особи, а популяции и экосистемы.

• 54. ЭВОЛЮЦИЯ ЦНС ПОЗВОНОЧНЫХ. ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЦНС У ЧЕЛОВЕКА.

• Нервная система всех позвоночных закладывается в эктодерме на спинной

• стороне зародыша на ранних стадиях гаструлы. При ее формировании в первую

• очередь реализуются признаки типа Хордовых, т. е. образуется нервная трубка.

• Нервная трубка образуется следующим образом:

• 1) из эктодермы образуется нервная пластинка - утолщение в виде

• полоски вдоль всего тела зародыша;

• 2) пластинка изгибается и образует нервный желоб или бороздку, от

• боковых частей которой отпочковываются нервные гребни;

• 3) края нервного желоба смыкаются и формируют нервную трубку с

• полостью, которую называют невроцелем.

• 4) передний невропор (отверстие) нервной трубки закрывается;

• Несмыкание переднего невропора у человека приводит к анэнцефалии

• (отсутствию конечного мозга), которая заканчивается летальным исходом. Такая

• аномалия развивается примерно в 0,1% случаев всех беременностей.

• задний невропор нервной трубки закрывается.

• Если задний невропор остается открытым (или после замыкания снова

• разрывается), то возникает spina bifidа (миеломенингоцеле) - кистозная расщелина

• позвоночника.

• Формирование головного мозга (кефализация):

1. Закладка трех мозговых пузырей – первично-передний, первично-средний и первично-задний.

2. Образование пяти мозговых пузырей: первично-передний делится на конечно-передний и промежуточный, средний остается без изменений, первично-задний делится на мозжечок или конечно-задний, и продолговатый. Одновременно происходят преобразования невроцеля в желудочке мозга, полушариях переднего мозга - боковые желудочки (кроме рыб), промежуточный – средний желудочек, средний мозг – сильвиев водопровод и продолговатый мозг – четвертый желудочек. Желудочки – это своеобразны полости c жидкостью, кот выполняет защитную функцию.

• У всех позвоночных животных мозг состоит из 5 отделов.

• Передний мозг (функц – анализ обонят сигналов): почти не развит у рыб, его крыша не содержит нерв клеток, есть только эпителий

• У амфибий – появл отдел нерв клетки

• Рептилии – появл серое вво глубоко в мантии, отдел участки начинают выступать на поверхность

• Птицы – сер вво покрывает всю мантию тонким слоем

• Млекопитающие – сер вво обр кору БП.

• Ихтиопсидный тип характерен для рыб и амфибий. Ведущим центром является средний мозг (центры слуха, четверохолмие, зрит бугры). У земноводных СМ остается лидирующим, но его площадь умен.

• Зауропсидный тип для рептилий (пресмыкающ) и птиц, ведущим отделом является передний мозг, развитие которого идет за счет разрастания полосатых тел дна мозга. У птиц ПМ без извилин и борозд, но есть МОЗЖЕЧОК, старая кора + мал островки новой коры.

• Маммальный характерен для млекопитающих, ведущим центром является передний мозг, его развитие идет за счет формирования коры.