• определение моногенных мультифакториальных заболеваний.

• восприимчивость человека к инфекционным заболеваням.

• диагностика онкопатологий.

• установление отцовства

• криминалистика.

• Применение ферментов-рестриктаз для изучения фрагментов днк.

30.Медико-генетическое консультирование, его цели и задачи. Методы генетики, применяемые в мгк.

В борьбе с наследственной патологией основная роль отводится профилактике рождения аномального потомства. В последние десятилетия распространенным и эффективным способом профилактики является медико-генетическое консультирование.

МГК – один из видов специализированной помощи населению, направленной на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией. С этой целью составляют прогноз рождения в данной семье ребенка с наследственной болезнью, родителям объясняют вероятность этого события и оказывают помощь в принятии решения. В случае большой вероятности рождения больного ребенка родителям рекомендуют либо воздержаться от деторождения, либо провести пренатальную диагностику, если она возможна при данном виде патологии.

Этапы:

• Уточнение диагноза. Используют генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие требуемые методы. Точный клинический и генетический диагноз заболевания позволяет установить степень генетического риска и выбор эффективных методов пренатальной диагностики и профилактического лечения.

• Прогноз потомства. Проспективное консультирование – риск рождения больного ребенка определяют до наступления беременности или в ранние ее сроки. Ретроспективное – после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.

Риск до 5% - низкий

до 10% - повышенный в легкой степени

до 20% - средний (противопоказания к зачатию или показания к прерыванию уже имеющейся беременности).

• Принятие решения. Широкое использование МГК, разработка способов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволяет существенно снизить вероятность появления потомства с наследственной патологией в отдельных семьях.

31.Определение и основные формы изменчивости в зависимости от реакции генотипа. Характеристика форм ненаследственной изменчивости (рассмотреть на примерах у человека).

Изменчив – фундаментальное свойство живого, способность организма приобретать новые/утрачивать старые качества, свойства и признаки, противоположна наследственности

В зависимости от реакции генотипа бывает: ненаследственная (модификации, морфозы) и наслед (мутацион. и комбинативная).

МОДИФИКАЦИИ:

• Изменение степени выраженности признака в пределах нормы реакции под возд факторов окр среды/ в зависимости от этапов индивид развития

• Носит адаптивное значение

• Помогают орг приспособиться к конкретным условиям среды

• Массовый характер

• Предсказуемы

Норма реакции – это пределы, в кот возможно варьирование признака при опр генотипе:

• Однозначная – признак не зависит от среды – Rh, группа крови

• Узкая – признак зависит от окр среды – пигментация, интеллект

• Широкая – лабильные признаки – масса тела человека

интенсивность модификации пропорциональна F и t воздействия

Т, когда признак подвержен модификации со стороны среды – модификац период:

• Короткий – рост 12-16, интеллект до 3, общение 1,5-3, географич кретинизм 12-15, ПРИКУС 1,5-3

• Большой – пигментация кожи, масса тела.

ГЕНЕТИЧ ОСНОВА – изменение Функц генов/типа их взаимодействия

Типы не исследованы, механизм не известен

ВИДЫ:

• сезонные (изменение признака в ходе сезона, у чел – обмен вв, загар, колво витаминов, динамика психологич функций)

• Онтогенетические (зубы, острота зрения, пигментация волос)

• Экологические (формирование дефинитивного фенотипа в опр эколог условиях):

Адаптивные типы у человека: формирование до 3 лет

• Арктический (много жир ткани, низкорослость, мало волос, развиты легкие,много Hb)

• Экваториальный

• Умеренных широт

• Высокогорный

• Урбанизированный (плохо со слухом и зрением, низкая скорость психомоторных реакций)

МОРФОЗЫ:

• изменение признака, выходящее за пределы нормы реакции под возд факторов окр среды

• Возникают только в эмбрионал период

• Фенотипически определяются врожденными пороками развития

• ГЕН ОСНОВА – полное подавление Ф активности гена в эмбрион период

ТЕРАТОГЕНЫ:

• Физические – радиация, уф, рентген – Т тела >38

• Биологические – вирусы(краснуха, герпес, цитомегаловирус) – синдром краснушного поражения плода – триада Грега=катаракта+глузота+порок сердца, умственная отсталость, токсоплазма, возбудитель сифилиса

• Химические – лекарства, пестициды, никотин – недопустимы до 2 месяцев беременности.

Фенокопии по фенотипическому проявлению копируют признаки другого генотипа. Чаще всего они копируют хромосомные синдромы.

• Пример: умственная отсталость – фенокопия при недостатке иода в рационе беременной женщины или при хромосомных синдромах.

• Водянка мозга – следствие радиации или при синдроме Дауна.

• Дефинитивные фенокопии – от образования зиготы до полового созревания особи.