Строение метафазной хромосомы (митотической)

Состоит из двух хроматид, соединенных между собой центральной перетяжкой, которая делит хромосому на 2 плеча – р и q (короткое и длинное).

Положение центромеры по длине хромосомы определяет ее форму:

- метацентрическая (p=q)

- субметацентрическая (p>q)

- акрометацентрическая (p<q)

Есть спутники, которые соединяются вторичной перетяжкой с основной хромосомой, в ее области расположены гены, отвечающие за синтез рибосом (вторичная перетяжка – ядрышковый организатор).

На концах хромосом имеются теломеры, которые препятствуют слипанию хромосом между собой, а также способствуют прикрепление хромосом к оболочке ядра.

Для точной идентификации хромосом используют центромерный индекс – отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы (и умножить на 100%).

Интерфазная форма хромосомы соответствует хроматину ядер интерфазных клеток, который виден под микроскопу как совокупность более или менее рыхло расположенных нитчатых образований и глыбок.

Для интерфазных хромосом свойственно деспирализованное состояние, т.е.теряют компактную форму, разрыхляются, деконденсируются.

Уровни компактизации ДНП

Уровень компактизации	Коэффициент компактизации	Диаметр фибриллы
Нуклеосомный. G1, S. Хроматиновая фибрилла, «ниточка бус». Образована: гистоновые белки четырех классов - Н2а, Н2в, Н3, Н4 – которые образуют гистоновый октанет (по две молекулы из каждого класса). На гистоновые октамеры накручивается молекула ДНК (75 оборотов); свободный линкерный (связующий) участок. Характерен для синтетического периода интерфазы.	7 раз	10 нм
Нуклеомерный. G2. Хроматиновая фибрилла – структура соленоида: за счет соединения соседних нуклеосом, за счет встраивания белков в линкерную область.	40 раз	30 нм
Хромомерный. При участии негистоновых белков с образованием петель (при компактизации). Характерен для начала профазы митоза. Одна хромосома – 1000 петель. Одна петля – 20000-80000 нуклеотидных пар.	200-400 раз	300 нм
Хромонемный. Участвуют кислые белки. Характерен для конца профазы.	1000 раз	700 нм
Хромосомный. Характерен для метафазы митоза. Участие гистонового белка Н1. Максимальная степень спирализации.	10^4-10^5 раз	1400 нм

Степень компактизации хроматина влияет на его генетическую активность. Чем меньше еровень компактизации, тем больше генетическая активность и наоборот. На нуклеосомном и нуклеомерном уровнях хроматин активен, а в метафазе неактивен и хромосома выполняет функцию хранения и распределения генетической информации.

14. Генетика, ее цели и задачи, используемые методы. Разделы генетики. Роль отечественных ученых.

Генетика – наука которая изучает законы функционарования генетической материала. Произошла от греческого слова geneticus- имеющий отношение к рожденнию. Предмет изучения генетики.:

Наследственность- свойства организмов передавать свои признаки и особенности развития в ряду покаления, т.е наследственность обеспечивает материальную и функциональную преемственность м/у родителями и потомством. Понятие наследственность следует дифференцировать от понятия наследования.

Наследование- это процесс передачи генетического материала от родителей к потомству, закономерности которого изучает генетика.

Изменчивость- свойство организмов как бы альтернатива наследственности- способность изменять наследственные зачатки или их проявления в ряду поколения. Причины и законы изменчивости является предметом изучения генетики.

Объектом изучения генетики являются все живые организмы начиная от вирусов до человека. По объекту изучения генетику делят на г микроорганизмов, г растений, г животных, г человека.

Все 4 раздела объединяет раздел общая генетика. Общая г – изучает общее для все живых организмов, законы, функционирование и организация генетического материала. Общая генетика изучает на 3 различных уровнях – это молекулярногенетический уровень, клеточный, организменный.

МЕТОДЫ:

Совокуп­ность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ.

В зависимости от за­дачи и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях.

 

Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях.

Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах.

1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм.

2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

3. Количественный учет 

4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.

5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

Гибридологическому анализу обычно предшествует селекционный метод. С его помощью осуществляют подбор или создание исходного  материала,  подвергающегося дальнейшему анализу (например, Г. Мендель, который по существу является основопо­ложником генетического анализа, начинал свою работу с получения константных – гомозиготных – форм гороха путём самоопыле­ния);

 

Цитогенетические методы.

Цитогенетические методы заключаются в цитологическом анализе ге­нетических структур и явлений на основе гибридологического анализа с целью сопостав­ления генетических явлений со структурой и поведением хромосом и их участков (анализ хромосомных и геномных мута­ций, построение цитологических карт хромо­сом, цитохимическое изучение активности ге­нов и т. п.). Частные случаи цитогенетического метода – кариологический, кариотипический, геномный анализ.

Для изучения структуры хромосом и других носителей наследственной информации используются методы световой микроскопии и методы электронной микроскопии.

  

Молекулярно-генетические – биохимические и физико-химические – методы включают разнообразные, направленные на изучение структуры и функции генетического материала и направлен на выяснение этапов пути «ген – при­знак» и механизмов взаимодействия различных молекул на этом пути.

 

Мутацион­ные методы позволяет (на основе всестороннего анализа мутаций) устано­вить особенности, закономерности и меха­низмы мутагенеза, помогает в изучении структуры и функции генов. Особое зна­чение мутационный метод приобретает при ра­боте с организмами, размножающимися бесполым путём, и в генетике человека, где возможности гибридологического анализа крайне затруднены.

 

Генеалогический метод (метод анализа родословных). Позволяет проследить наследование признаков в семьях.

 

Близнецовый метод, заключающийся в анализе и сравнении изменчивости признаков в пре­делах различных групп близнецов, позволяет оценить относит, роль генотипа и внешних условий в наблюдаемой изменчивости.

 Методы биотехнологии включают методы клеточной инженерии, а также методы генной инженерии, описанные в соответствующей лекции.

 В генетическом анализе исполь­зуют и многие другие методы:

• онтогенетический,

• иммуногенетический,

• сравнительно-морфологические и сравнительно-биохимические методы,

• разнообразные математические методы

15.ГЕН КАК СЛОЖНАЯ ДИСКРЕТНАЯ ЕДИНИЦА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕНОВ И ИХ ФУНКЦИИ. СВОЙСТВА ГЕНОВ В ОТНОШЕНИИ ПРИЗНАКОВ (ДИСКРЕТНОСТЬ, СПЕЦИФИЧНОСТЬ ДЕЙСТВИЯ И ДР.). РАССМОТРЕТЬ НА ПРИМЕРАХ.

Ген – участок молекулы ДНК, обеспечивающий синтез определенной белковой молекулы, детерминирующей определенный признак, свойство или функцию. По химической природе ген является полинуклеотидом и он определяет возможность синтеза полипептидной цепи, тРНК или рРНК.

Свойства:

1. Аллельность. Аллель – форма существования гена.

2. Дискретность. Определяется тем, что ген контролирует присутствие или отсутствие отдельной биохимической реакции, от которой зависит развитие или подавление определенного признака.

3. Стабильность. В отсутствие мутации ген передается из поколения в поколение в неизменном виде.

4. Лабильность (мутабильность). Способность гена к мутации под действием экзо- и эндогенных факторов.

5. Специфичность. Один ген обусловливает один признак.

6. Плейотропия. Ген может детерминировать развитие нескольких признаков. Пример: ген белых глаз и плодовитости у дрозофилы; синдром Марфана у человека; сердечно-сосудистая система, зрение, опорно-двигательная система).

7. Экспрессивность. Степень выраженности признака или степень фенотипического проявления гена.

8. Пенетрантность. Частота проявления гена в признак среди его носителей в %.

9. Число особей с признаком/число особей с таким геном

10. Пример: подагра – неполная пенетрантность.

11. Взаимодействие генов в системе генотипа.

12. Полимерия. За один признак отвечает несколько генов.

13. Дозированность. Степень выраженности признаков зависит от дозы генов.

Классификация генов и их функций:

В зависимости от локализации генов в структурах клетки различают ядерные и митохондриальные гены. По своему функциональному назначению гены могут быть разделены на 2 группы.

Первая группа представлена генами, кодирующими белки;

вторая группа – генами, контролирующими синтез РНК.

СРЕДИ ГЕНОВ, КОДИРУЮЩИХ БЕЛКИ, РАЗЛИЧАЮТ:

- гены домашего хозяйства, продукты которых необходимы для обеспечения функции любого типа клеток.

- гены терминальной дифференцировки, т.е. гены, обеспечивающие специализированные функции клеток.

- гены транскрипционных факторов, контролирующие особые ядерные белки, способные соединяться с регуляторными областями многих других S-генов, вызывая либо активацию, либо подавление транскрипции.

Гены:

Ядерные:

- БЕЛОК-КОДИРУЮЩИЕ:

А) Гены «домашнего хозяйства»

Б) Гены транскрипционных факторов

В) Гены терминальной дифференцировки

- РНК-КОДИРУЮЩИЕ

А) – тРНК

- рРНК

- ядерная РНК

Б) Регуляторная РНК

2) МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ.

По влиянию на физиологические процессы клетке различают летальные, условно летальные, супервитальные гены, гены – мутаторы, гены – антимутаторы.

16.ГЕНОТИП И ФЕНОТИП. ОПРЕДЕЛЕНИЕ И КЛАССИФИКАЦИЯ ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ В СИСТЕМЕ ГЕНОТИПА. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ, ЕГО ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ЗИГОТНОСТИ ГЕНОТИПОВ (РАССМОТРЕТЬ НА ПРИМЕРАХ).

Генотип – совокупность всех генов организма. Формируется в момент оплодотворения при слиянии геномов мужской и женской гамет. Это совокупность всех генов в диплоидном наборе.

Фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. В процессе развития организм меняет свои характеристики, поэтому под фенотипом надо понимать совокупность свойств на всем протяжении онтогенеза.

Генотип + Внешняя среда = Фенотип

Уже на стадии транскрипции контроль экспресии отдельных генов осуществляется путем взаимодействия генетических и негенетических факторов. Следовательно, даже в формировании элементарных признаков организма – полипептидов – принимают участие генотип как система взаимодействующих генов и среда, в которой он реализуется.

Среда первого порядка – совокупность внутриорганизменных факторов (межклеточное взаимодействие, гормоны и др.).

Среда второго порядка – совокупность внешних по отношению к организму факторов.

Классификация признаков:

- морфологические (форма носа, цвет волос).

- физиологические (ЧСС, АД).

- иммунологические (группа крови).

- биохимические (набор ферментов, уровень их активности).

Каждый конкретный признак детерминируется парой аллелей гена, такие признаки называют альтернативными. Пример: праворукость – леворукость, карие глаза – голубые глаза. Для генетических исследований важно узнать генотип особей, обладающих доминантным фенотипом. Для установления генотипа особей, которые не различаются по фенотипу, применяют анализирующие хромосомы – хромосомы гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, т.е. имеющий генотип аа (фенотип ее всегда известен). Анализизирующее скрещивание – один из основных методов, позволяющих установить генотип особи, поэтому что широко используется в генетике и селекции.

Таким образом, анализирующее скрещивание – это скрещивание особей с доминантным фенотипом и неизвестных генотипом с особью с рецессивным фенотипом.

Скрещивание гетерозиготной осо­би (с неизвестным генотипом) с особью, гомозиготной по рецессивному аллелю, называется анализирующим скрещиванием

17.ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД, ЕГО СУЩНОСТЬ И ЗНАЧЕНИЕ. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ. ПЕРВОЕ И ВТОРОЕ ПРАВИЛА МЕНДЕЛЯ. РЕЦЕССИВНЫЕ И ДОМИНАНТНЫЕ ПРИЗНАКИ. ЗАКОН "ЧИСТОТЫ ГАМЕТ", ЕГО ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ. ДИ- И ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ. ТРЕТЬЕ ПРАВИЛО МЕНДЕЛЯ, УСЛОВИЯ ЕГО ДЕЙСТВИЯ И ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ. МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ ПРИЗНАКИ У ЧЕЛОВЕКА.

Гибридологический метод – это анализ характера наследования принаков с помощью системы хромосом, суть которых состоит в скрещивании гибридов и анализа их потомства в ряду поколений.

Основоположник Мендель.

Чистые линии (гомозиготность по признаку);

Точный количественный учет признаков в поколении;

Анализируются отдельные альтернативные признаки (взаимоисключающиеся);

Поддержание постоянных условий для размножения растений.

Моногибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

Рецессивный признак – признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляется у гетерозиготных потомков.

Доминантный признак – преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.

Дигибридное скрещивание – скрешивание форм, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.

Полигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся по трем или более парам альтернативных признаков.

Законы Менделя.

Закон единообразия.

При скрещивании чистых линий, отличающихся по одной паре альтернативных признаков наблюдается единообразие гибридов первого поколения.

Условия:

Гены, определяющие развитие признаков, должны находиться в разных хромосомах.

Между генами не должно быть сцепления.

100% пенетрантность гена.

Отсутсвие плейотропии.

Отсутствие мутаций.

Отсутствие летальных генов.

Закон расщепления.

При скрещивании гибридов первого поколения отличающихся по одной паре альтернативных признаков наблюдается расщепление признаков во втором поколении по генотипу 1:2:1, по фенотипу 3:1.

Закон независимого наследования (справедлив для генов разных пар).

При скрещивании чистых линий, отличающихся по двум парам альтернативных признаков во втором поколении наблюдается независимое расхождения признаков и соответсвующих им генов.

1902 г. Бэтсон – Гипотеза чистоты гамет.

Гены гибридного организма (гетерозиготы) не смешиваются между собой, а находятся в чистом аллельном состоянии. При мейозе в гаметы попадает один ген из каждой аллельной пары.

Признаки, наследование которых следует закономерностям, установленным Менделем, называются менделирующими. Общее их количество составило более 2300. Все менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно, т.е. одним геном. Например: альбинизм; ресницы: длинные, короткие; ямочки: имеются, или нет; волосы: прямые или вьющиеся.

18. Аллельные гены. Множественный аллелизм, его происхождение, примеры. Наследование аномальных гемоглобинов и групп крови АВО (Н) – системы у человека.

Аллельные гены – гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и отвечают за развитие альтернативных признаков.

Множественный аллелизм.

Возникает при мутации в одном и том же локусе хромосомы, в результате ген может иметь не два, а несколько аллельных состояний. Помимо доминантного и рецессивного аллеля образуются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному ведут себя как доминантные. Следовательно, возникает ряд доминированных форм; в генотипе могут присутствовать только 2 аллеля из всей серии.

ПРИМЕР – наследование окраски у кроликов ( серая – А, белая – а, шиншиловая - А^сh, гималайская - А^h).

Фенотипически группа крови определяется по наличию антител в плазме крови и антигенов на поверхности эритроцитов.

Нормальный гемоглобин HbA – в шестом положении b-цепи глутаминовая кислота. HbS – валин, HbC – лизин.

- нормальный – HbA HbA

- клинически здоровые HbA HbS , HbA HbC

- серповидноклеточная анемия HbS HbS

- анемия в легкой форме HbC HbC

- Анемия HbS HbC

19. Генотип как система взаимодействующих генов. Взаимодействие неаллельных свободно комбинирующихся генов. Комплементарность и эпистаз. Молекулярный механизм рецессивного эпистаза (наследование «бомбейской» группы крови).

Генотип – совокупность генов данного организма, полученных от родителей. Генотип характеризует особь, а не вид. Термин вел В. Йогансен в 1909.

Генотип – единая система взаимодействующих генов ,проявление каждого зависит от генотипической среды, в которой он находится. На разных этапах развития особи в активном состоянии находятся разные гены, поэтому генотип функционирует, как изменчивая подвижная система.

Неаллельные – гены, которые находятся в разных парах негомологичных хромосом (свободнокомбинирующиеся) или в разных локусах одной хромосомы.

НГ могут взаимодействовать между собой, при этом один ген может обуславливать несколько признаков, либо один признак обуславливаться несколькими генами.

Выделяют 4 формы: комплементарность, эпистаз, полимерия, эффект положения.

Комплементарность – форма взаимодействия неаллельных свободнокомбинирующихся генов, при которой их одновременное присутствие обуславливает проявление нового признака, при отсутствии хотя бы одного признак не проявляется.

Пример: наследование глухонемоты. Нормальный слух и речь А_В_, глухонемота при отсутствии хотя бы одного гена.

Доминантный эпистаз – один доминантный ген подавляет действие другого доминантного гена из другой аллельной пары (подавляющий – эпистатический, супрессор, подавляемый гипостатический)

Рецессивный эпистаз – рецессивный ген подавляет действие доминантного из другой аллельной пары. Наследование бомбейской группы крови.

Н-

Антиген

IA  Ф1  А-антиген – 2 гр.

IB  Ф2  В-антиген – 3 гр.

I0  0  Н-антиген – 1 бомбейская группа крови.

Бомбейская группа крови – пример рецессивного эпистаза.

Есть предшественники А или В – антигена -------Н-антиген, кот вырабатывается в орг чел под возд Н-трансферазы.

Если в генотипе есть ген Н – то образовывается Н-антиген и наследование крови идет обычное.

Если человек рецесс. гомозигота – Н-антиген не образуется

Вне зависимости от генотипа по системе АВ0 (Н) – 1 бомбейская группа крови.

20. Взаимодействие неаллельных генов. Взаимодействие типа "эффект положения" (наследование групп крови Rh - системы).

Эффект положения – это ситуация, когда функциональность генов зависит от их положения, относительно друг друга.

Так наследуется резус-фактор (РФ) – он определен 3 генами в коротком плече 1 хромосомы.

Гены располагаются последовательно друг за другом, наследуются сцепленно.

C_D_E цис-положение (РФ +) транс-положение (РФ -)

C	d	E
c	d	e

C	d	e
c	d	E

Сцепление генов нарушает кроссинговер.

Полное сцепление встречается крайне редко - для муж. тутового шелкопряда, дрозофиллы.

У человека – в У-хромосоме есть псевдоаутосомные районы, вступающие в кроссинговер c Х-хромосомой.

Если между генами расстояние больше 50 морганид – они наследуются независимо.

21. МОНОГЕННОЕ И ПОЛИГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. ПОЛИМЕРИЯ, ЕЕ ФОРМЫ. ПРИМЕРЫ ПОЛИГЕННЫХ ПРИЗНАКОВ У ЧЕЛОВЕКА И ЗАКОНОМЕРНОСТИ ИХ НАСЛЕДОВАНИЯ (ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СХЕМЫ).

Моногенный тип наследования – наследование, при котором признак определяется только одним геном.

Полигенное наследование – тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Полимерия.

Несколько неаллельных генов влияют на степень проявления одного и того же признака.

Полимерия бывает:

• Количественная (коммулятивная) – гены оказывают обобщенное воздействие на признак. Чем больше генов – сильнее призак.

У ЧЕЛОВЕКА – ПИШМЕНТАЦИЯ КОЖИ (негры – А1,А2..; белые – а1,а2…, мулаты – А1,а1,А2,а2…)

1908 Нильсон Эле, зерна пшеницы.

Пигментация тела, масса тела, рост, уровень давления.

Белый а1а1а2а2

Мулат А1А1а2а2 А1а1А2а2

Темный мулат А1А1А2а2 А1а1А2А2

Светлый мулат А1а1а2а2 а1а1а2А2

• Качественная – дублирующее действие генов по отнош к призн.

Наличие как минимум 1 гена доминантного УЖЕ дает наличие признака в той или иной степени.

ФОРМА СТРЮЧКА У ПАСТУШЬЕЙ СУМКИ – треугол А1,А2, яйцевидная а1, а2.

(Пример: форма стручка у пастушьей сумки определяется двумя генами Аи В

Если есть 1 доминантный ген – сердцевидная.

Если нет доминантного – листовидная.)

22. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ И НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛА У ЧЕЛОВЕКА И ЖИВОТНЫХ. ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН, ЕГО ЗНАЧЕНИЕ В МЕДИЦИНСКОЙ ПРАКТИКЕ.

Наиболее распространенный метод определения пола – СИНГАМНЫЙ (пол опр на момент оплодотворения)

• Тип дрозофиллы, млекопит, человек, 2 домные растения, рыбы.

Пол зависит от муж.особи

1⁰ соотношение полов – это соотношение полов на момент зачатия. Теоретически - 1:1, на практике 100жен.:500муж.

2⁰ соотношение – 100жен.:105-120муж.

3⁰ соотношение – на период окончания полового созревания 1:1

Тип ИКС-0 (НАСЕКОМЫЕ, ЖУКИ, ПАУКИ, КРУГЛЫН ЧЕРВИ)

Пол зависит от муж.особи

Тип ZW (ПТИЦЫ, БАБОЧКИ, ЗЕМНОВОДНЫЕ, НЕК. РЫБЫ)

Пол зависит от ЖЕН.особи

ТИП ГАПЛОИДНО-ДИПЛОИДНЫЙ (ПЧЕЛЫ, ШМЕЛИ, ОСЫ)

Пол зависит от кол-ва хромосом

Гетерохроматин:

1) постоянный (конститутивный) – расположен в теломерах и центромерах

2) факультативный (временный) – временно переведенный в неактивное состояние эухроматин. Пример: половой хроматин.

У женщин 1 глыбка, у мужчин глыбки полового хроматина нет. Число глыбки всегда на 1 меньше, чем число Х-хромосом.

Применение: выявление пола плода, диагостика хромосомных заболеваний, связанных с изменениями числа половых хромосом, в большом спорте – как секс-контроль.

23.НЕЗАВИСИМОЕ КОМБИНИРОВАНИЕ И СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ, ИХ ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ И КРОССИНГОВЕР. ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ.

НЕЗАВИСИМОЕ КОМБИНИРОВАНИЕ ЭТО 3 ЗАКОН МЕНДЕЛЯ.

Справедлив для генов разных пар Х.

При скрещивании чистых линий отличающихся по 2 парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование признаков и соответствующих им генов.

Р АаВв х АаВв

АВ Ав АВ Ав

аВ ав аВ ав

Ф 9А_В_ 3ааВ_ 3А_ вв 1аавв

СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ – СОВМЕСТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ, ЛОКАЛИЗОВАННЫХ В ОДНОЙ ХРОМОСОМЕ.

Существует 2 формы:

1. Полное – не происходит перекомбинация родительских генов и все потомство наследует признаки только исходных родительских форм

Редко, только у самцов дрозофилы и самок тутового шелкопряда.

2. Неполное – происходит перекомбинация родительских генов, обусловлена кроссинговером и связана с образованием кроссинговерных гамет.

Кроссинговер – обмен идентичными участниками между гомологичными Х, приводит к рекомбинации наследственных задатков и формированию новых сочетаний генов в группах сцепления (одиночный, двойной, множественный).

Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами и обратно пропорциональна силе сцепления.

Для каждой пары генов одной Х частота кроссинговера величина постоянная, составление генетических карт – отрезок, на котором располагаются гены относительно др. и указывается расстояние между генами (на основе экспериментальных исследований).

Цитологические карты Х - рисунок каждой Х.

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ.

переоткрытие в 1900 г. закономерностей наследования, установленных ранее Г. Менделем 

Основы хромосомной теории заложили работы немецкого биолога Т. Бовери (1902–1907) и американского цитолога У. Сеттона (1902–1903), которые независимо друг от друга предположили, что гены расположены в хромосомах, и связали закономерности Менделя, описывавшие поведение наследственных факторов, с поведением хромосом во время мейоза и при оплодотворении

Детальная разработка хромосомной теории была произведена Т.Х. Морганом и его учениками (начиная с 1910 г.). Изучая наследование окраски глаз у плодовой мушки дрозофилы, цвет глаз – признак, сцепленный с полом, и что по характеру его наследования ген, определяющий этот признак, должен находиться в половой хромосоме (Х-хромосоме).

Морган обнаружил, что сцепленное наследование признаков может нарушаться в результате кроссинговера во время мейоза. На основании детального исследования сцепления Морган и его сотрудники разработали методы определения взаимного положения различных генов на хромосомах и построения генетических карт хромосом.

Положения теории Моргана:

1. каждая Х представляет собой уникальную группу сцепления генов, число групп сцепления равно количеству хромосом.

2. гены в Х расположены в линейном порядке и занимают определенное место – локус.

3. между гомологичными Х во время мейоза возможен кроссинговер, который нарушает сцепление генов и обеспечивает их перекомбинацию.

4. частота кроссинговера является функцией расстояния между генами, т.е. чем больше расстояние, тем больше вероятность кроссинговера.

5. частота кроссинговера зависит от силы сцепления между генами, т. е. чем сильнее сцеплены гены, тем меньше вероятность кроссинговера..

Хромосомная Теория Наследственности, с одной стороны, строго соответствовала открытым Менделем закономерностям наследования признаков, поведению Х в ходе митоза, при мейозе и оплодотворении. С другой стороны, был обнаружен особый тип наследования признаков (сцепленное).

24. АУТОСОМНЫЕ И СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ ПРИЗНАКИ, ЗАКОНОМЕРНОСТИ ИХ НАСЛЕДОВАНИЯ. РАССМОТРЕТЬ НА ПРИМЕРАХ.

Это наследственные заболевания – болезни, в осн кот лежит патологическая наследственность, получ организмом чз половые клетки родителей.

Моногенные и полигенные.

МОНОГЕННЫЕ: 4500 видов, 3 % населения, наследуются согласно законам Менделя, наци заболевания (расовая и этническая предрасположенность) – муковисцедоз (кистозный фиброз) – для белой расы, но в рецессивном состоянии он обеспечивает защиту от туберкулеза.

Фактор риска – муж >45 лет – сперматогенез!

• Аутосомно-доминантные:

От пола не зависит, от больных родителей могут родиться здоровые дети, встречается в каждом поколении (передача болезни по вертикали), при типичном браке Аа*аа – 50% риска больного ребенка. Больные дети рождаются только от больных родителей.

ГЕН НАХОДИТСЯ В 1 ИЗ 44 АУТОСОМ в доминант состоянии.

КАРИЙ ЦВЕТ ГЛАЗ, СИНД.МОРФАНА, НЕЙРОФИБРОМАТОЗ, ПРАВОРУКОСТЬ.

• Аутосомно-рецессив (осн тип наследования моноген заболеваний):

Независимо от пола, передача по горизонтали, чем реже встречается мут.ген в популяции – тем чаще родители явл кровными родственниками, идет накопление среди СИБСОВ (братья, сестры), больные дети могут родиться от клинич.здоровых родителей Аа*Аа – 25%

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, ГОЛУБЫЕ ГЛАЗА

• Х-сцеплен доминан:

От больного муж – все дочери больные, а сыновья здоровы, передача по вертикали, от бол жен – больные дети обоих полов. Чаще болеют девочки.

ТЕМНАЯ ЭМАЛЬ ЗУБОВ, НЕ ЛЕЧАЩИЙСЯ РАХИТ

• Х-сцеплен рецес:

Болеют только мужчины! КРИС-КРОСС – дед по матер линии и внук болеют 1 заболеванием. Дочери больных мужчин – носительницы гена, здоровые муж не передают болезнь.

ГЕМОФИЛИЯ, ДАЛЬТОНИЗМ, МИОПАТИЯ ДЮШЕНА

• У-сцеплен:

Все мужчины во всех поколениях, голандрическое наследование.

ГИПЕРТРИХОЗ УШНОЙ РАКОВИНЫ, НЕК ФОРМЫ СИНДЕКТИЛИИ (сращение пальцев), ихтиоз.