25.Человек как объект генетических исследований. Задачи генетики человека, используемые методы.

Особенности Ч как объекта:

• Нет экспериментальных браков

• Ч-низко-репродуктивное существо

• Сложный геном

• Разная степень пенетрантности и экспрессии генов

• Различные виды взаимод генов

• Разница в продолжительности жизни наблюдателя и испытуемого

• Нет родословных книг

Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации и пренатальная диагностика (то есть выявление заболеваний на ранних стадиях развития организма).

Существуют специальные разделы прикладной генетики человека (экологическая генетика, фармакогенетика, генетическая токсикология), изучающие генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных препаратов, при изучении реакции организма на воздействие неблагоприятных факторов необходимо учитывать как индивидуальные особенности людей, так и особенности человеческих популяций.

Методы:

- клинико – генеалогический;

- близнецовый;

- цитогенетический;

- биохимический

- генетика соматических клеток;

- биохимического моделирования;

- молекулярно – генетический;

- популяционно – статистический;

- амниоцентез

26. КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД, ЕГО СУЩНОСТЬ, ЭТАПЫ И НАЗНАЧЕНИЕ. ПРИНЦИП СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНЫХ, ИХ АНАЛИЗ. ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ У ЧЕЛОВЕКА. РАССМОТРЕТЬ НА ПРИМЕРАХ.

Составление и анализ родословных

1865 – Гальтон

Прослеживание признака (болезней в ряду поколений c указанием типа родственных связей по отношению к пробанду – относит. кого составляют)

Этапы:

• Сбор генеалогич анамнеза и клинич анамнеза (возраст, профессия, нац, место жительства)

• Составление родословной

• Анализ родословной – характер признака – фенокопия или мутация и т.д., тип и вариант наследования

• Опр генотипов всех членов родословной и зиготности

• Опр пенетрантности гена

• Медико-генетич прогноз (степень риска рождения больных детей c патологией)

Аутос-рецесс: болезнь а, норма А, аутосом-домин: бол А, норма а

ПРИНЦИПЫ РОДОСЛОВНЫХ:

Применяется в коневодстве, селекции ценных линий крупного рогатого скота и свиней, при получении чистопородных собак, при выведении новых пород пушных животных.

Условные обозначения предложил возможно О.Лоренц

Типы наследования – ВОПРОС 24

27.Близнецовый и биохимический методы изучения наследственности. Сущность этих методов, их этапы и назначение.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД:

Уже не используется

C медико-биологич. точки зрения – патология: монозиготные – 1яйцевые, из 1 зиготы, разделивш на 2 или более бластомера, бластомер самостоят эмбрион, коэф родства = 1 КОНКОРДАНТНЫЕ

Дизиготные – 2яйцевые, из 2 яйцеклеток, оплодотворены разными сперматозоидами, коэф родства = 0,5

Частота встречаемости близнецов -1-2% (1/3 - монозиготные)

Этапы:

• Подбор близнецовых пар по изучаемому признаку или заболеванию

• Разделение общей выборки на 2 группы – моно и дизиготы по МАРКЁРАМ: пол, особенности плаценты, антигены в сист АВ0 и Rh, лейкоцитарные антигены, сывороточные белки, особенности дерматоглифики, полиморфизм ДНК, разрез глаз, форма ушной раковины

• Метод полисимптомного сходства по признакам, не зависящих от внешн среды

• Внутрипарное сравнение моно и дизигот

• Если сходство признаков примерно совпадает – пара конкордантна, есть различия – нет

• ФОРМУЛА ХОЛЬЦИНГЕРА – соотносит роль наследственности и среды в развитии какого-либо признака

ОТНОГЕНЕТИЧЕСКИЙ (БХ МЕТОД):

• Определение ферментопатий

• Определение в биол жидк нач, конечных и побочных продуктов обмена вв

• Качественные и количественные реакции

• Диагностика наследственных болезней обмена вв, изучение молекулярно-механич взаимодействия генов

• Установление времени проявления признака в онтогенезе

• Изучение полиморфизма и гетерогенности наследственных молекулярных болезней

Объекты: кровь, плазма, моча, пот, культуры клеток (лимфоциты, фибробласты).

Методики:

- качественный тест (реакция Фелинга) – наличие продуктов

- количественный тест (определение концентрации продукта)

- жидкостная и плоскостная хроматография (аминокислоты, олигосахариды, мукополисахариды)

- газовая хроматография (органические кислоты)

- электрофорез (гемоглобинопатия)

- спектроскопия.