1.6 Ген — фрагмент геномной нуклеиновой кислоты. Свойства

генов и их функции

В начале 50-х гг. было доказано, что материальной единицей наследствен-

ности и изменчивости является ген, который имеет определенную структурно-

функциональную организацию. По современному определению ген — это уча-

сток молекулы ДНК, детерминирующий синтез определенного полипептида.

Ген — это участок молекулы геномной нуклеиновой кислоты, харак-

теризуемый специфичной для него последовательностью нуклеотидов,

представляющей единицу функции, отличной от функции других генов.

Все виды РНК синтезируются на ДНК, этот процесс называется транс-

крипция. Зрелые и-РНК поступают в цитоплазму на рибосомы, где происходит

процесс трансляции: перевод кодовой последовательности нуклеотидов и-РНК

в последовательность аминокислот в полипептидной цепи. В трансляции участ-

вует т-РНК, которая транспортирует активированную аминокислоту на рибосо-

му. Кодоны и-РНК взаимодействуют с антикодонами т-РНК по принципу ком-

плементарности, на рибосоме синтезируется первичная структура белка. Поли-

пептидные цепи с рибосом поступают в каналы шероховатого эндоплазматиче-

ского ретикулума, где они подвергаются ряду изменений, включающих образо-

вание дисульфидных мостиков и формирование их третичной структуры.

1.7 Генетический код и его свойства. Кодирование генетической

информации

Генетическая информация закодирована в ДНК. Генетический код

был выяснен М. Ниренбергом и Х. Г. Корана, за что они были удостоены

Нобелевской премии в 1968 г.

Генетический код — порядок расположения нуклеотидов в молеку-

лах нуклеиновых кислот, контролирующий последовательность аминокис-

лот в молекуле полипептида.

Основные свойства кода:

1. Генетический код триплетен. Триплет и-РНК получил название ко-

дона. Кодон соответствует одной аминокислоте.

2. Генетический код является вырожденным. Одной аминокислоте со-

ответствует более чем один кодон (от 2 до 6). Исключения составляют ме-

тиониновый и триптофановый (АУГ, ГУГ). В кодонах для одной аминокис-

лоты первые два нуклеотида чаще всего одинаковы, а третий — варьирует.

3. Кодоны не перекрываются. Нуклеотидная последовательность счи-

тывается в одном направлении подряд, триплет за триплетом.

4. Код однозначен. Кодон шифрует определенную аминокислоту.

5. АУГ является стартовым кодоном.

6. Внутри гена нет стоп кодонов (УАГ, УАА, УГА).

7. Генетический код универсален, он един для всех организмов.

Раскрытие структуры генетического кода и механизма его передачи

способствовали развитию молекулярной биологии, генной терапии, а так-

же генной инженерии.

17

Глава 2

ХРОМОСОМНЫЙ И ГЕНОМНЫЙ УРОВНИ

ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА

2.1 Морфофизиологическая характеристика метафазной хромосо-

мы. Типы и правила хромосом

Хромосомный уровень организации наследственного материала харак-

теризуется особенностями морфологии и функций хромосом. Роль хромосом

в передаче наследственной информации была доказана благодаря:

1) открытию хромосомного определения пола;

2) установлению групп сцепления генов;

3) построению генетических и цитологических карт хромосом.

Метафазная хромосома (спирализованный хроматин) состоит из 2-х

хроматид. Форма определяется наличием первичной перетяжки — цен-

тромеры. Она разделяет хромосому на 2 плеча. Расположение центромеры

определяет основные формы хромосом: метацентрические (равнопле-

чие), субметацентрические (неравноплечие), акроцентрические (резко

неравноплечие) и телоцентрические (одноплечие).

Степень спирализации хромосом неодинаковая. Участки хромосом со

слабой спирализацией называют эухроматиновыми. Это зона высокой ме-

таболической активности, где ДНК состоит из уникальных последователь-

ностей. Зона с сильной спирализацией — гетерохроматиновый участок,

обеспечивающий транскрипцию. Различают конститутивный гетеро-

хроматин — генетически инертный, не содержащий генов и непереходя-

щий в эухроматин, а также факультативный, который может переходить

в активный эухроматин. Концевые отделы дистальных участков хромосом

называют теломерами. Теломеры обеспечивают стабильность структуры

хромосом и ограничивают число клеточных делений.

Хромосомы обладают следующими свойствами (правилами хромосом):

1. Индивидуальность — негомологичные хромосомы различаются

между собой.

2. Парность — гомологичные хромосомы образуют пары.

3. Постоянство числа — все соматические клетки организма имеют

постоянное число хромосом, характерное для вида.

4. Непрерывность — репродукция хромосом и передача наследствен-

ной информации при делении клетки.