6.2 Основные понятия генетики

Наследственность — это свойство живых систем передавать из по-

коления в поколение особенности морфологии, функции и индивидуально-

го развития в определенных условиях среды.

47

Изменчивость — это способность дочерних организмов отличаться

от родительских форм морфологическими и физиологическими признака-

ми и особенностями индивидуального развития.

Наследование — это способ передачи генетической информации че-

рез половые клетки при половом размножении или через соматические —

при бесполом. Материальной основой наследования являются яйцеклетка

и сперматозоид или соматическая клетка.

Наследуемость — это степень соотношения наследственности и из-

менчивости.

Ген — это единица наследственности и изменчивости. По современ-

ным представлениям ген — это участок молекулы ДНК, дающий инфор-

мацию о синтезе определенного полипептида.

Набор генов организма, которые он получает от своих родителей, на-

зывается генотипом.

Содержание генов в гаплоидном наборе хромосом называется геномом.

Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма назы-

вается фенотипом, а отдельный признак — феном. Например, форма но-

са, ушной раковины, пальцев ног и рук, цвет волос — внешние фенотипи-

ческие признаки. Особенности строения желудка, содержание лейкоцитов

и эритроцитов в крови — внутренние фенотипические признаки.

6.3 Закономерности моно- и полигенного наследования мендели-

рующих признаков. Закон единообразия, закон расщепления признаков,

гипотеза «чистоты гамет». Дигибридное и полигибридное скрещивания

Генетические процессы являются определяющими в онтогенезе всех

живых организмов. Индивидуальное развитие любого организма опреде-

ляется его генотипом. Из поколения в поколение через половые клетки пе-

редается информация обо всех многообразных морфологических, физио-

логических и биохимических признаках, которые реализуются у потомков.

Наследование — способ передачи наследственной информации в поколе-

ниях при половом размножении или бесполом.

Различают 2 основных типа наследования — моногенное и полиген-

ное. При моногенном — признак контролируется одним геном, при поли-

генном — несколькими генами. Гены могут быть локализованы в аутосо-

мах или половых хромосомах. Характер проявления гена может идти по

доминантному или рецессивному пути (рисунок 5).

Гены могут быть локализованы в разных хромосомах или хромосомы

представляют группу сцепления генов, поэтому наследование может быть:

независимое, сцепленное и неполностью сцепленное.

48

Моногенное

Аутосомное

Доминантное Рецессивное

Наследование

Сцепленное с половыми

хромосомами

Полигенное

Х-сцепленное

У-сцепленное

Рецессивное

Доминантное

Рисунок 5 — Типы и варианты наследования признаков

Основные процессы, характеризующие закономерности наследования:

1) самовоспроизведение;

2) независимое распределение хромосом при гаметогенезе и их слу-

чайное сочетание при оплодотворении;

3) генный контроль в процессе онтогенеза.

Закономерности моногенного наследования были открыты Г. Менде-

лем, который разработал гибридологический метод (получение гибридов

путем скрещивания), изложенный в 1868 г. в работе «Опыты над расти-

тельными гибридами».

Г. Мендель положил в основу совершенно новый принцип исследова-

ния отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых организмов од-

ного вида, отличающихся по 1, 2, 3 парам контрастных (альтернативных)

признаков, который был назван гибридологическим методом. Особенности

этого метода заключаются в использовании определенных принципов:

1. Скрещиваемые родительские пары должны быть чистыми линиями

(гомозиготными).

2. В каждом поколении необходимо вести учет отдельно по каждой

паре альтернативных признаков, без учета других различий между скре-

щиваемыми организмами.

3. Использование количественного учета гибридных организмов, раз-

личающихся по отдельным парам альтернативных признаков в ряду по-

следовательных поколений.

4. Применение индивидуального анализа потомства от каждого гиб-

ридного организма.

49

Г. Мендель предложил обозначить наследственные задатки (гены) бу-

квами латинского алфавита. Гены, от которых зависит развитие альтерна-

тивного признака, принято называть аллеломорфными или аллельными.

Аллельные гены расположены в одинаковых локусах гомологичных хро-

мосом. Каждый ген может иметь 2 состояния — доминантное и рецессив-

ное. Явление преобладания у потомка первого поколения признака одного из

родителей Г. Мендель назвал доминированием. Признак, подавляемый у

гибрида, получил название рецессивного. Доминантный ген принято обозна-

чать большой буквой латинского алфавита (А), а рецессивный — малой (а).

Организмы, имеющие одинаковые аллели одного гена, например, обе доми-

нантные (АА) или обе рецессивные (аа) называются гомозиготами. Орга-

низмы, имеющие разные аллели одного гена — одну доминантную, другую

рецессивную (Аа) называют гетерозиготными или гетерозиготами.

Если же организм имеет только один аллель гена, то тогда говорят,

что такой организм гемизиготный. При написании схемы скрещивания

принято на 1-м месте ставить женский организм, на 2-м месте — мужской.

Скрещивание обозначают знаком умножения (х). Родительские особи за-

писываются в 1-й строчке и обозначаются буквой «Р». Гаметы, которые

образуют родители, записываются во 2-й строчке и обозначаются буквой

«G», а образующееся потомство — в 3-й. Его называют гибридами и обо-

значают буквой «F» с цифровым индексом, соответствующим порядково-

му номеру гибридного поколения.

Скрещивание особей по одному альтернативному признаку называет-

ся моногибридным.

Первый закон Г. Менделя — закон единообразия гибридов 1-го поколе-

ния или доминирования: при скрещивании гомозиготных особей, отличаю-

щихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все гибриды

1-го поколения единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.

Р: ♀ AA x ♂ aa

G: A a

F₁: Aa

На основании изучения гибридов 2-го поколения Г. Менделем был

сформулирован 2-й закон — расщепления: при скрещивании 2-х гетерози-

готных особей (т. е. гибридов), анализируемых по одной альтернативной

паре признаков, в потомстве ожидается расщепление по фенотипу в от-

ношении 3:1 (3 части с доминантными признаками и 1 — с рецессивным) и

по генотипу 1:2:1 (1 часть доминантных гомозигот, 2 части гетерозигот

и 1 часть рецессивных гомозигот).

50

Р: ♀ Аа х ♂ Аа

G: А а

А а

F₁: АА, Аа, Аа, аа

Для объяснения результатов 2-го закона У. Бэтсон (1902) выдвинул

положение, вошедшее в генетику под названием гипотезы «чистоты га-

мет»: гены в гаметах у гибридов не гибридны, а чисты.

Причиной не смешивания генов у гетерозигот является нахождение их

в разных хромосомах. В результате мейоза при гаметогенезе хромосомы с

разными генами попадают в разные гаметы.

Для дигибридного скрещивания Г. Мендель взял гомозиготные орга-

низмы, различающиеся одновременно по 2-м парам альтернативных при-

знаков. Гибриды 1-го поколения оказались единообразными по обоим до-

минантным признакам, а при анализе наследования признаков во 2-м по-

колении (F₂) оказалось, что наблюдается независимое (свободное) комби-

нирование пар признаков (таблица 3).

Таблица 3 — Схема скрещивания

Ген

А

а

B

b

Признак

желтый

зеленый

гладкий

морщинистый

Генотип

АА, Аа

Аа

BB, Bb

Bb

P: ♀ AaBb x ♂ AaBb

G: AB Ab AB Ab

]

aB ab aB ab

F₂: расщепление по фенотипическому

радикалу.

9А-В-; 3А-bb; 3ааВ-; 1ааbb

Этот вывод получил название 3-го закона Г. Менделя, которое форму-

лируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, от-

личающихся 2-мя или более парами альтернативных признаков, во 2-м поко-

лении отмечается независимое комбинирование по каждой паре призна-

ков, а также появляются комбинации признаков, не свойственные роди-

тельским особям.

Скрещивание особей по 2-м и более альтернативным признакам назы-

вается ди- и полигибридным скрещиванием.

Общая формула для дигибридного скрещивания: (3:1)²

Для полигибридного скрещивания — (3:1)ⁿ.

Фенотипический радикал — это та часть генотипа организма, кото-

рая определяет его фенотип.

Как и всякие законы природы, являясь универсальными, законы Г. Мен-

деля могут проявляться лишь при определенных условиях, которые сво-

дятся к следующему:

51

1. Гены разных аллельных пар должны находится в негомологичных

хромосомах.

2. Полное доминирование признаков независимо от условий развития

организма.

3. Равновероятное образование гамет всех типов.

4. Равновероятное сочетание гамет при оплодотворении.

5. Равная жизнеспособность зигот всех генотипов.

Отклонение от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызы-

вают летальные гены. Так, при скрещивании двух гетерозигот Аа, вместо

ожидаемого расщепления 3:1, можно получить 2:1, если гомозиготы АА по

какой-либо причине — нежизнеспособны. Так, у человека наследуется до-

минантный ген брахидактилии (короткие пальцы). У гетерозигот наблюда-

ется патология, а гомозиготы по этому гену погибают на ранних стадиях

эмбриогенеза. Гетерозиготы по гену серповидно-клеточной анемии (Ss)

жизнеспособны, а гомозиготы погибают (SS).

Известно более 2000 наследственных болезней и аномалий развития,

которые в той или иной степени подчиняются законам Менделя. Они изу-

чаются на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном

уровнях. К их числу относится ряд тяжелых заболеваний нервной системы

(шизофрения, эпилепсия), эндокринной системы (кретинизм), крови (ге-

мофилия), нарушения обмена веществ (фенилкетонурия, алкаптонурия,

альбинизм). Изучение причин этих заболеваний, их ранняя диагностика

позволяет успешно разрабатывать методы предупреждения их развития.

Медицинская генетика имеет надежные методы диагностики и идентифи-

кации наследственных заболеваний.