- •Isbn 978-985-506-386-6
- •Глава 1. Молекулярно-генетический уровень организации
- •Глава 2. Хромосомный и геномный уровни организации
- •Глава 3. Экспрессия генов у про- и эукариот............................................ 23
- •Глава 4. Клеточный уровень организации живого ........................................... 31
- •Глава 5. Обменные процессы в жизненном цикле клетки ..................... 37
- •Глава 6. Генетика как наука. Закономерности наследования
- •Глава 7. Сцепленное наследование признаков ......................................... 61
- •Глава 8. Биология и генетика пола ............................................................. 66
- •Тема 9. Изменчивость организмов .............................................................. 72
- •Тема 10. Наследственные болезни человека. Методы
- •Глава 11. Размножение организмов...........................................................100
- •Глава 12. Основы онтогенеза......................................................................110
- •Глава 13. Гомеостаз, механизмы его регуляции .....................................127
- •Глава 14. Генетика популяций ...................................................................137
- •Глава 15. Экологические аспекты паразитизма. Введение в
- •Глава 16. Медицинская протозоология ....................................................158
- •Глава 17. Медицинская гельминтология. Тип плоские черви ............172
- •Глава 18. Медицинская гельминтология Тип круглые черви ............186
- •Тема 19. Медицинская арахноэнтомология.............................................198
- •Глава 1
- •1.1 Биология как естественная наука о жизни. Роль биологии в
- •1.2 Свойства живых организмов и уровни организации живого
- •1.3 Организация наследственного материала у неклеточных форм,
- •1.4 Нуклеиновые кислоты. Строение днк. Аутосинтетическая
- •1.5 Строение рнк и ее виды. Синтез и-рнк, его этапы
- •1.6 Ген — фрагмент геномной нуклеиновой кислоты. Свойства
- •1.7 Генетический код и его свойства. Кодирование генетической
- •Глава 2
- •2.1 Морфофизиологическая характеристика метафазной хромосо-
- •2.2 Кариотип и идиограмма. Характеристика кариотипа человека
- •2.3 Молекулярная организация хромосом эукариот
- •2.4 Уровни упаковки генетического материала
- •2.5 Геномный уровень организации наследственного материала
- •2.6 Генетическая система клетки: ядерные гены и плазмогены
- •Глава 3
- •3.1 Общее понятие генетического материала и его свойства
- •3.2 Строение гена у про- и эукариот
- •3.3 Центральная догма молекулярной биологии: один ген — один
- •3.4 Механизмы генной регуляции у про- и эукариот. Экспрессия генов
- •3.5 Генная инженерия
- •Глава 4
- •4.1 Клетка — элементарная генетическая и структурно-
- •4.2 Клеточная теория, основные этапы ее развития. Современное
- •4.3 Доклеточные формы живого
- •4.4 Особенности строения прокариотической клетки
- •4.5 Структурные компоненты клеток эукариот: плазматическая
- •4.6 Анаболическая система клетки и ее органоиды: эндоплазма-
- •4.7 Катаболическая система и ее органоиды: лизосомы, перокси-
- •Глава 5
- •5.1 Клетка — открытая система
- •5.2 Организации энергетического обмена в клетке
- •5.3 Пластический обмен в клетке в процессе фотосинтеза, хемо-
- •5.4 Поток информации в клетке
- •5.5 Жизненный цикл клетки. Авторепродукция клеток
- •3. Постсинтетический или премитотический период g2.
- •2N 2 хроматиды 4с.
- •5.6 Клеточная пролиферация и ее значение для медицины
- •Глава 6
- •6.1 Предмет, задачи и методы генетики
- •6.2 Основные понятия генетики
- •6.3 Закономерности моно- и полигенного наследования мендели-
- •6.4 Анализирующее, реципрокное и возвратное скрещивание
- •6.5 Решение ситуационных задач
- •6.6 Значение генетических факторов в формировании фенотипа.
- •6.7 Множественные аллели. Наследование групп крови человека
- •Глава 7
- •7.1 Хромосомный уровень организации наследственного материала.
- •7.2 Закономерности полного и неполного сцепления. Группы
- •7.3 Наследование признаков х-сцепленных и голандрических
- •7.4 Основные положения хромосомной теории наследственности
- •Глава 8
- •8.1 Пол как биологический признак. Первичные и вторичные
- •8.2 Хромосомная и балансовая теории определения пола
- •8.3 Определение, дифференцировка и переопределение пола в
- •8.4 Особенности детерминации пола у человека
- •8.5 Нарушение полового развития
- •Глава 9
- •9.1 Изменчивость, ее типы и виды
- •9.2 Характеристика фенотипической изменчивости
- •9.3 Генотипическая изменчивость. Значение комбинативной из-
- •9.4 Мутационная изменчивость. Теория х. Де Фриза. Классификация
- •9.5 Механизмы возникновения мутаций. Мутагенез и канцерогенез.
- •9.6 Репарация генетического материала. Мутации, связанные с
- •Глава 10
- •10.1 Основные методы антропогенетики: генеалогический, близнецовый,
- •10.2 Генные болезни нарушения обмена веществ
- •10.3 Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением
- •10.4 Понятие о болезнях с наследственной предрасположенностью
- •10.5 Медико-генетическое консультирование, его этапы
- •10.6 Пренатальные методы выявления наследственной патологии
- •Глава 11
- •11.1 Размножение — универсальное свойство живого, обеспечи-
- •11.2 Бесполое размножение, его виды и биологическое значение
- •11.3 Половое размножение, его виды и преимущества над беспо-
- •11.4 Гаметогенез. Особенности овогенеза и сперматогенеза у чело-
- •11.5 Морфофункциональная характеристика зрелых гамет у
- •11.6 Оплодотворение, его фазы, биологическая сущность
- •11.7 Современная репродуктивная стратегия человека
- •Глава 12
- •12.1 Онтогенез, его типы и периоды
- •12.2 Эмбриональный период, его характеристика. Генный контроль
- •12.3 Внутриутробное развитие человека. Критические периоды
- •12.4 Постэмбриональное развитие, его периодизация. Генный
- •12.5 Биологические аспекты старения. Основные теории старения
- •12.6 Геронтология, гериатрия. Роль генетических и социальных
- •Глава 13
- •13.1 Организм как открытая саморегулирующаяся система
- •13.2 Понятие о гомеостазе. Общие закономерности гомеостаза
- •1. Вещества, обеспечивающие клеточные потребности:
- •2. Окружающие факторы, влияющие на клеточную активность:
- •3. Механизмы, обеспечивающие структурное и функциональное единство:
- •13.3 Механизмы регуляции гомеостаза на молекулярно-генетическом,
- •13.4 Хронобиология и ее медицинское значение
- •Глава 14
- •14.1 Популяционная структура вида. Популяция, ее экологическая
- •14.2 Генофонд популяции. Закон Харди-Вайнберга, его использование
- •14.3 Популяционная структура человечества
- •14.4 Генетический полиморфизм, его биологические, медицинские
- •14.5 Генетический груз, его биологическая сущность и медицинское
- •14.6 Частота наследственных заболеваний в человеческих популяциях
- •Глава 15
- •15.1 Паразитизм как форма экологических связей в природе
- •15.2 Происхождение паразитизма
- •15.3 Медицинская паразитология, ее задачи. Роль трудов в. А. Догеля,
- •15.4 Паразиты, их характеристика
- •15.5 Хозяева паразитов, их характеристика
- •15.6 Экологическая паразитология. Понятия «паразитарная система»,
- •15.7 Пути проникновения паразитов в организм хозяина
- •15.8 Паразитарные болезни, их классификация. Учение е. Н. Пав-
- •Глава 16
- •16.1 Общая характеристика одноклеточных животных, их
- •16.2 Тип Саркомастигофоры (Sarcomastigophora), класс Саркодовые
- •16.3 Класс Жгутиковые (Zoomastigota), медицинское значение
- •16.4 Тип Апикомплексы (Apicomplexa), класс Споровики (Sporozoa),
- •16.5 Тип Инфузории (Infusoria), класс Ресничные (Ciliata), меди-
- •Глава 17
- •17.1 Тип Плоские черви (Plathelminthes). Общая характеристика,
- •17.2 Медицинское значение представителей класса Сосальщики
- •17.3 Медицинское значение представителей класса Ленточные
- •Глава 18
- •18.1 Краткая характеристика и классификация типа Круглые черви
- •18.2 Важнейшие представители класса Круглые черви — возбудители
- •1. Прямое развитие.
- •2. Непрямое развитие.
- •Глава 19
- •19.1 Арахноэнтомология как наука. Классификация типа
- •19.2 Медицинское значение ракообразных
- •19.3 Особенности морфологии, биологии и медицинское значение
- •19.4 Насекомые как эктопаразиты, возбудители и переносчики
Глава 14
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ
14.1 Популяционная структура вида. Популяция, ее экологическая
и генетическая характеристики
Виды живых организмов представлены в природе популяциями. По-
пуляция — достаточно многочисленная совокупность особей одного вида,
в течение длительного времени населяющих определенную территорию,
внутри которой осуществляется свободное скрещивание и которая в той или
иной мере изолирована от соседних совокупностей особей этого же вида.
Популяция представляет экологическое, морфофизиологическое и ге-
нетическое единство особей вида. В эволюционном процессе она является
неделимой единицей, т. е. является самостоятельной эволюционной струк-
турой. Популяция является элементарной эволюционной единицей.
Эволюционируют не особи, а группы особей — популяции. Это самая
мелкая из групп, способная к самостоятельной эволюции. Популяции ха-
рактеризуются экологическими и генетическими особенностями.
Экологическая характеристика — величина занимаемой террито-
рии, плотность, численность особей, возрастная и половая структура, по-
пуляционная динамика.
138
Генетическая характеристика — генофонд популяции (полный на-
бор генов популяции).
14.2 Генофонд популяции. Закон Харди-Вайнберга, его использование
для расчетов частот генов и гомо- и гетерозигот в человеческих популяциях
Генофонд описывают в частотах встречаемости аллельных вариантов
генов или концентрации.
Генофонд популяции характеризуется:
1. Единством. Единство генофонда популяции заключается в харак-
теристике вида, как закрытой системы, сохранять свою однородность по
наследственным свойствам.
2. Генетическим полиморфизмом. Природные популяции гетероген-
ны, они насыщены мутациями. При отсутствии давления внешних факто-
ров эта гетерогенность находится в определенном равновесии.
3. Динамическим равновесием генов.
В популяцию входят особи как с доминантными, так и с рецессивны-
ми признаками, не находящимися под контролем естественного отбора.
Однако, доминантная аллель не вытесняет рецессивную. Обнаруженная за-
кономерность называется законом Харди-Вайнберга для идеальной попу-
ляции. Это популяция с большой численностью, свободным скрещиванием
(панмиксия), отсутствием мутаций, миграций и естественного отбора.
Закон Харди-Вайнберга был сформулирован независимо друг от друга
Годфри Харди и Вильгельмом Вайнбергом в 1908 г. Закон представляет
собой математическую модель, которая описывает влияние размножения
на аллельные и генотипические частоты в популяции.
Закон Харди-Вайнберга соблюдается только при принятии некоторых
допущений и может быть сформулирован как: в большой, панмиксной по-
пуляции, где нет отбора, мутаций, миграций, наблюдается постоянство
распределения гомо- и гетерозигот.
Для аутосомного локуса с 2-мя аллелями это соотношение можно за-
писать как (формула 4):
(p+q)2 = p2 + 2pq + q2
Допущения закона Харди-Вайнберга:
(4)
1. Популяция должна быть достаточно большой, теоретически — не-
ограниченного размера.
2. Частоты аллелей в популяции не должны быть подвержены дейст-
вию отбора, мутаций, миграций и дрейфа генов.
3. В популяции должно происходить случайное скрещивание. В то же
время, существуют ассортативные скрещивания, которые влияют на ал-
лельные частоты в популяции. Это неслучайные скрещивания, когда особи
139
с определенным генотипом или фенотипом (сходным или различным)
скрещиваются между собой чаще, чем это ожидается. Если пары образова-
ны особями с близкими фенотипами, то говорят о положительной ассорта-
тивности, а если фенотипы различаются — об отрицательной. У человека,
по-видимому, существует положительная ассортативность браков по таким
вариабельным признакам, как рост, цвет кожи, интеллект, хотя эта корре-
ляция часто не очень высока (Фогель, Мотульски, 1997).
Следствия закона Харди-Вайнберга:
1. Если популяция находится в равновесии по Харди-Вайнбергу, то
она не эволюционирует, т. е. размножение, как таковое, не влияет на час-
тоты генов в популяции.
2. Если популяция находится в равновесии по Харди-Вайнбергу, то
частоты аллелей определяют генотипические частоты. Это следует из ма-
тематического выражения закона.
3. Популяция достигает равновесных частот p2, 2pq и q2уже в 1-м по-
колении, при условии случайного скрещивания.
Если частота гена А равна р, а частота гена а равна q, то их концен-
трация: Ар + аq = 1.
Сочетание гамет дает распределение генотипов по формуле 5:
(Ар + аq)(Ар + аq) = АА р2 + Аа 2рq + аа q2
(5)
Величины р2, 2рq и q2 — остаются постоянными, этим объясняется
тот факт, что особи с рецессивными признаками сохраняются наряду с до-
минантными. Соотношение гомо- и гетерозигот не меняется при разных
вариантах реципрокных скрещиваний:
Математическое выражение закона Харди-Вайнберга для аутосомного
локуса с 3-мя аллелями (формула 6):
(p + q +r)2 = p2 + 2pq + q2 + 2pr + 2qr + r2