10.5 Медико-генетическое консультирование, его этапы

Наиболее эффективным подходом к профилактике наследственных

болезней является медико-генетическое консультирование. Впервые такая

консультация была организована в конце 20-х гг. ХХ в. крупнейшим рус-

ским генетиком и невропатологом С. Н. Давыденковым при Институте

нервно-психиатрической профилактики в Москве.

Суть консультирования заключается в следующем:

1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;

2) объяснение вероятности этого события консультирующимся;

3) помощь семье в принятии решения.

Обычно в консультацию обращаются семьи, имеющие детей с наследст-

венными заболеваниями, или есть риск наследственной патологии у будущего

потомства. Появление таких признаков предполагается в связи с наличием за-

болеваний у родственников, кровнородственных браков, возраста родителей

старше 35–40 лет, облучением и другими причинами. Врач-генетик способст-

вует постановке диагноза, используя специальные генетические методы.

Эффективность консультации зависит от:

1) точности диагноза;

2) точности расчета генетического риска;

3) уровня понимания значения генетического консультирования.

Консультирование включает 3 этапа:

Первый этап начинается с уточнения диагноза наследственного забо-

левания. В зависимости от точности диагноза выделяют 3 группы лиц:

1) у которых имеются подозрения на наследственное заболевание;

2) с установленным диагнозом, однако, он вызывает сомнение;

3) с правильным диагнозом.

98

Второй этап направлен на определение прогноза рождения ребенка с

наследственной болезнью. Для этого формулируется генетическая задача

(строится родословная для определения типа наследования и составляется

схема скрещивания) или применяется метод антенатальной диагностики.

Генетический риск определяется 2-мя способами:

1) путем теоретических расчетов генетических закономерностей;

2) с помощью эмпирических данных для заболеваний с неясным ме-

ханизмом.

Третий этап консультирования является заключительным. После по-

становки диагноза у пробанда, обследования родственников и решения ге-

нетической задачи по определению генетического риска, составляется за-

ключение. Принято считать генетический риск до 5 % низким, до 20 % —

средним и выше 20 % — высоким. Генетический риск средней степени

расценивается как противопоказание к зачатию или беременности. При

объяснении генетического риска в каждом случае должна указываться об-

щепопуляционная частота рождения детей с аномалиями, составляющая не

менее 4–5 %. Врач должен провести так консультацию, чтобы обратив-

шиеся сами осознанно приняли решение, подсказанное в консультации.

Болезни, поддающиеся лечению (аномалии цветового зрения, атеро-

склероз), не являются противопоказанием к деторождению.

Рекомендации о деторождении имеют большое значение при:

1) при летальных заболеваниях;

2) при неизлечимых аутосомных и сцепленных с полом доминантных

и рецессивных болезнях;

3) при хромосомных болезнях;

4) при психических болезнях;

5) кровнородственных браках.