- •Isbn 978-985-506-386-6
- •Глава 1. Молекулярно-генетический уровень организации
- •Глава 2. Хромосомный и геномный уровни организации
- •Глава 3. Экспрессия генов у про- и эукариот............................................ 23
- •Глава 4. Клеточный уровень организации живого ........................................... 31
- •Глава 5. Обменные процессы в жизненном цикле клетки ..................... 37
- •Глава 6. Генетика как наука. Закономерности наследования
- •Глава 7. Сцепленное наследование признаков ......................................... 61
- •Глава 8. Биология и генетика пола ............................................................. 66
- •Тема 9. Изменчивость организмов .............................................................. 72
- •Тема 10. Наследственные болезни человека. Методы
- •Глава 11. Размножение организмов...........................................................100
- •Глава 12. Основы онтогенеза......................................................................110
- •Глава 13. Гомеостаз, механизмы его регуляции .....................................127
- •Глава 14. Генетика популяций ...................................................................137
- •Глава 15. Экологические аспекты паразитизма. Введение в
- •Глава 16. Медицинская протозоология ....................................................158
- •Глава 17. Медицинская гельминтология. Тип плоские черви ............172
- •Глава 18. Медицинская гельминтология Тип круглые черви ............186
- •Тема 19. Медицинская арахноэнтомология.............................................198
- •Глава 1
- •1.1 Биология как естественная наука о жизни. Роль биологии в
- •1.2 Свойства живых организмов и уровни организации живого
- •1.3 Организация наследственного материала у неклеточных форм,
- •1.4 Нуклеиновые кислоты. Строение днк. Аутосинтетическая
- •1.5 Строение рнк и ее виды. Синтез и-рнк, его этапы
- •1.6 Ген — фрагмент геномной нуклеиновой кислоты. Свойства
- •1.7 Генетический код и его свойства. Кодирование генетической
- •Глава 2
- •2.1 Морфофизиологическая характеристика метафазной хромосо-
- •2.2 Кариотип и идиограмма. Характеристика кариотипа человека
- •2.3 Молекулярная организация хромосом эукариот
- •2.4 Уровни упаковки генетического материала
- •2.5 Геномный уровень организации наследственного материала
- •2.6 Генетическая система клетки: ядерные гены и плазмогены
- •Глава 3
- •3.1 Общее понятие генетического материала и его свойства
- •3.2 Строение гена у про- и эукариот
- •3.3 Центральная догма молекулярной биологии: один ген — один
- •3.4 Механизмы генной регуляции у про- и эукариот. Экспрессия генов
- •3.5 Генная инженерия
- •Глава 4
- •4.1 Клетка — элементарная генетическая и структурно-
- •4.2 Клеточная теория, основные этапы ее развития. Современное
- •4.3 Доклеточные формы живого
- •4.4 Особенности строения прокариотической клетки
- •4.5 Структурные компоненты клеток эукариот: плазматическая
- •4.6 Анаболическая система клетки и ее органоиды: эндоплазма-
- •4.7 Катаболическая система и ее органоиды: лизосомы, перокси-
- •Глава 5
- •5.1 Клетка — открытая система
- •5.2 Организации энергетического обмена в клетке
- •5.3 Пластический обмен в клетке в процессе фотосинтеза, хемо-
- •5.4 Поток информации в клетке
- •5.5 Жизненный цикл клетки. Авторепродукция клеток
- •3. Постсинтетический или премитотический период g2.
- •2N 2 хроматиды 4с.
- •5.6 Клеточная пролиферация и ее значение для медицины
- •Глава 6
- •6.1 Предмет, задачи и методы генетики
- •6.2 Основные понятия генетики
- •6.3 Закономерности моно- и полигенного наследования мендели-
- •6.4 Анализирующее, реципрокное и возвратное скрещивание
- •6.5 Решение ситуационных задач
- •6.6 Значение генетических факторов в формировании фенотипа.
- •6.7 Множественные аллели. Наследование групп крови человека
- •Глава 7
- •7.1 Хромосомный уровень организации наследственного материала.
- •7.2 Закономерности полного и неполного сцепления. Группы
- •7.3 Наследование признаков х-сцепленных и голандрических
- •7.4 Основные положения хромосомной теории наследственности
- •Глава 8
- •8.1 Пол как биологический признак. Первичные и вторичные
- •8.2 Хромосомная и балансовая теории определения пола
- •8.3 Определение, дифференцировка и переопределение пола в
- •8.4 Особенности детерминации пола у человека
- •8.5 Нарушение полового развития
- •Глава 9
- •9.1 Изменчивость, ее типы и виды
- •9.2 Характеристика фенотипической изменчивости
- •9.3 Генотипическая изменчивость. Значение комбинативной из-
- •9.4 Мутационная изменчивость. Теория х. Де Фриза. Классификация
- •9.5 Механизмы возникновения мутаций. Мутагенез и канцерогенез.
- •9.6 Репарация генетического материала. Мутации, связанные с
- •Глава 10
- •10.1 Основные методы антропогенетики: генеалогический, близнецовый,
- •10.2 Генные болезни нарушения обмена веществ
- •10.3 Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением
- •10.4 Понятие о болезнях с наследственной предрасположенностью
- •10.5 Медико-генетическое консультирование, его этапы
- •10.6 Пренатальные методы выявления наследственной патологии
- •Глава 11
- •11.1 Размножение — универсальное свойство живого, обеспечи-
- •11.2 Бесполое размножение, его виды и биологическое значение
- •11.3 Половое размножение, его виды и преимущества над беспо-
- •11.4 Гаметогенез. Особенности овогенеза и сперматогенеза у чело-
- •11.5 Морфофункциональная характеристика зрелых гамет у
- •11.6 Оплодотворение, его фазы, биологическая сущность
- •11.7 Современная репродуктивная стратегия человека
- •Глава 12
- •12.1 Онтогенез, его типы и периоды
- •12.2 Эмбриональный период, его характеристика. Генный контроль
- •12.3 Внутриутробное развитие человека. Критические периоды
- •12.4 Постэмбриональное развитие, его периодизация. Генный
- •12.5 Биологические аспекты старения. Основные теории старения
- •12.6 Геронтология, гериатрия. Роль генетических и социальных
- •Глава 13
- •13.1 Организм как открытая саморегулирующаяся система
- •13.2 Понятие о гомеостазе. Общие закономерности гомеостаза
- •1. Вещества, обеспечивающие клеточные потребности:
- •2. Окружающие факторы, влияющие на клеточную активность:
- •3. Механизмы, обеспечивающие структурное и функциональное единство:
- •13.3 Механизмы регуляции гомеостаза на молекулярно-генетическом,
- •13.4 Хронобиология и ее медицинское значение
- •Глава 14
- •14.1 Популяционная структура вида. Популяция, ее экологическая
- •14.2 Генофонд популяции. Закон Харди-Вайнберга, его использование
- •14.3 Популяционная структура человечества
- •14.4 Генетический полиморфизм, его биологические, медицинские
- •14.5 Генетический груз, его биологическая сущность и медицинское
- •14.6 Частота наследственных заболеваний в человеческих популяциях
- •Глава 15
- •15.1 Паразитизм как форма экологических связей в природе
- •15.2 Происхождение паразитизма
- •15.3 Медицинская паразитология, ее задачи. Роль трудов в. А. Догеля,
- •15.4 Паразиты, их характеристика
- •15.5 Хозяева паразитов, их характеристика
- •15.6 Экологическая паразитология. Понятия «паразитарная система»,
- •15.7 Пути проникновения паразитов в организм хозяина
- •15.8 Паразитарные болезни, их классификация. Учение е. Н. Пав-
- •Глава 16
- •16.1 Общая характеристика одноклеточных животных, их
- •16.2 Тип Саркомастигофоры (Sarcomastigophora), класс Саркодовые
- •16.3 Класс Жгутиковые (Zoomastigota), медицинское значение
- •16.4 Тип Апикомплексы (Apicomplexa), класс Споровики (Sporozoa),
- •16.5 Тип Инфузории (Infusoria), класс Ресничные (Ciliata), меди-
- •Глава 17
- •17.1 Тип Плоские черви (Plathelminthes). Общая характеристика,
- •17.2 Медицинское значение представителей класса Сосальщики
- •17.3 Медицинское значение представителей класса Ленточные
- •Глава 18
- •18.1 Краткая характеристика и классификация типа Круглые черви
- •18.2 Важнейшие представители класса Круглые черви — возбудители
- •1. Прямое развитие.
- •2. Непрямое развитие.
- •Глава 19
- •19.1 Арахноэнтомология как наука. Классификация типа
- •19.2 Медицинское значение ракообразных
- •19.3 Особенности морфологии, биологии и медицинское значение
- •19.4 Насекомые как эктопаразиты, возбудители и переносчики
9.3 Генотипическая изменчивость. Значение комбинативной из-
менчивости в обеспечении генетического полиморфизма человечества
Генотипическая изменчивость — изменчивость организма, обу-
словленная изменением генетического материала клетки или комбинация-
ми генов в генотипе, которые могут привести к появлению новых призна-
ков или к новому их сочетанию.
Изменчивость, возникающая при скрещивании, в результате различ-
ных комбинаций генов, их взаимодействия между собой, называется ком-
бинативной. При этом структура гена не меняется.
Механизмы возникновения комбинативной изменчивости:
1) кроссинговер;
2) независимое расхождение хромосом в мейозе;
3) случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Комбинативная изменчивость наследуется согласно правилам Менде-
ля. На проявление признаков при комбинативной изменчивости оказывают
влияние взаимодействие генов из одной и разных аллельных пар, множе-
ственные аллели, плейотропное действие генов, сцепление генов, пенет-
рантность, экспрессивность гена и т. д.
Благодаря комбинативной изменчивости обеспечивается большое раз-
нообразие наследственных признаков у человека.
На проявление комбинативной изменчивости у человека оказывает
влияние система скрещивания или система браков: инбридинг и аутбридинг.
Инбридинг — родственный брак. Он может быть в разной мере тесным,
что зависит от степени родства вступающих в брак. Брак братьев с сестрами или
родителей с детьми называется первой степени родства. Менее тесный — меж-
ду двоюродными братьями и сестрами, племянниками с дядями или тетями.
75
Первое важное генетическое следствие инбридинга — повышение с каждым
поколением гомозиготности потомков по всем независимо наследуемым генам.
Второе — разложение популяции на ряд генетически различных ли-
ний. Изменчивость инбридируемой популяции будет возрастать, тогда как
изменчивость каждой выделяемой линии снижается.
Инбридинг часто ведет к ослаблению и даже вырождению потомков.
У человека инбридинг, как правило, вреден. Это усиливает риск заболева-
ний и преждевременной смерти потомков. Но, известны примеры длитель-
ного тесного инбридинга, несопровождающегося вредными последствия-
ми, например, родословная фараонов Египта.
Поскольку изменчивость любого вида организмов в каждый данный
момент представляет конечную величину, ясно, что число предков в ка-
ком-то поколении должно бы превысить численность вида, что невозмож-
но. Отсюда вытекает, что среди предков происходили браки в той или
иной степени родства, вследствие чего фактическое число разных предков
сокращалось. Это можно показать на примере человека.
У человека за столетие рождается в среднем 4 поколения. Значит,
30 поколений назад, т.е. приблизительно в 1200 г. н.э. у каждого из нас
должно было быть 1 073 741 824 предка. Фактически же численность в ту
пору не достигала 1 млрд. Приходится заключить, что в родословной каждо-
го человека много раз встречались браки между родственниками, хотя в ос-
новном настолько отдаленными, что они не подозревали о своем родстве.
На самом деле такие браки встречались гораздо чаще, чем следует из
приведенного соображения, т. к. на протяжении большей части своей ис-
тории человечество существовало в форме изолированных друг от друга
народов и племенных групп.
Поэтому братство всех людей представляет собой действительно ре-
альный генетический факт.
Аутбридинг — неродственный брак. Неродственными особями счи-
таются особи, у которых нет общих предков в 4–6 поколениях.
Аутбридинг повышает гетерозиготность потомков, объединяет в гибридах
аллели, которые существовали у родителей порознь. Вредные рецессивные ге-
ны, находившие у родителей в гомозиготном состоянии, подавляются у гетеро-
зиготных по ним потомков. Возрастает комбинация всех генов в геноме гибри-
дов и соответственно широко будет проявляться комбинативная изменчивость.
Комбинативная изменчивость в семье касается как нормальных, так и
патологических генов, способных присутствовать в генотипе супругов. При
решении вопросов медико-генетических аспектов семьи требуется точное ус-
тановление типа наследования заболевания — аутосомно-доминантный, ауто-
сомно-рецессивный или сцепленный с полом, в противном случае прогноз ока-
жется неверным. При наличии у обоих родителей рецессивного аномального
гена в гетерозиготном состоянии вероятность заболевания ребенка — 25 %.
76
Частота синдрома Дауна у детей рожденных матерями 35-летнего воз-
раста — 0,33 %, 40-летнего и старше — 1,24 %.