- •Isbn 978-985-506-386-6
- •Глава 1. Молекулярно-генетический уровень организации
- •Глава 2. Хромосомный и геномный уровни организации
- •Глава 3. Экспрессия генов у про- и эукариот............................................ 23
- •Глава 4. Клеточный уровень организации живого ........................................... 31
- •Глава 5. Обменные процессы в жизненном цикле клетки ..................... 37
- •Глава 6. Генетика как наука. Закономерности наследования
- •Глава 7. Сцепленное наследование признаков ......................................... 61
- •Глава 8. Биология и генетика пола ............................................................. 66
- •Тема 9. Изменчивость организмов .............................................................. 72
- •Тема 10. Наследственные болезни человека. Методы
- •Глава 11. Размножение организмов...........................................................100
- •Глава 12. Основы онтогенеза......................................................................110
- •Глава 13. Гомеостаз, механизмы его регуляции .....................................127
- •Глава 14. Генетика популяций ...................................................................137
- •Глава 15. Экологические аспекты паразитизма. Введение в
- •Глава 16. Медицинская протозоология ....................................................158
- •Глава 17. Медицинская гельминтология. Тип плоские черви ............172
- •Глава 18. Медицинская гельминтология Тип круглые черви ............186
- •Тема 19. Медицинская арахноэнтомология.............................................198
- •Глава 1
- •1.1 Биология как естественная наука о жизни. Роль биологии в
- •1.2 Свойства живых организмов и уровни организации живого
- •1.3 Организация наследственного материала у неклеточных форм,
- •1.4 Нуклеиновые кислоты. Строение днк. Аутосинтетическая
- •1.5 Строение рнк и ее виды. Синтез и-рнк, его этапы
- •1.6 Ген — фрагмент геномной нуклеиновой кислоты. Свойства
- •1.7 Генетический код и его свойства. Кодирование генетической
- •Глава 2
- •2.1 Морфофизиологическая характеристика метафазной хромосо-
- •2.2 Кариотип и идиограмма. Характеристика кариотипа человека
- •2.3 Молекулярная организация хромосом эукариот
- •2.4 Уровни упаковки генетического материала
- •2.5 Геномный уровень организации наследственного материала
- •2.6 Генетическая система клетки: ядерные гены и плазмогены
- •Глава 3
- •3.1 Общее понятие генетического материала и его свойства
- •3.2 Строение гена у про- и эукариот
- •3.3 Центральная догма молекулярной биологии: один ген — один
- •3.4 Механизмы генной регуляции у про- и эукариот. Экспрессия генов
- •3.5 Генная инженерия
- •Глава 4
- •4.1 Клетка — элементарная генетическая и структурно-
- •4.2 Клеточная теория, основные этапы ее развития. Современное
- •4.3 Доклеточные формы живого
- •4.4 Особенности строения прокариотической клетки
- •4.5 Структурные компоненты клеток эукариот: плазматическая
- •4.6 Анаболическая система клетки и ее органоиды: эндоплазма-
- •4.7 Катаболическая система и ее органоиды: лизосомы, перокси-
- •Глава 5
- •5.1 Клетка — открытая система
- •5.2 Организации энергетического обмена в клетке
- •5.3 Пластический обмен в клетке в процессе фотосинтеза, хемо-
- •5.4 Поток информации в клетке
- •5.5 Жизненный цикл клетки. Авторепродукция клеток
- •3. Постсинтетический или премитотический период g2.
- •2N 2 хроматиды 4с.
- •5.6 Клеточная пролиферация и ее значение для медицины
- •Глава 6
- •6.1 Предмет, задачи и методы генетики
- •6.2 Основные понятия генетики
- •6.3 Закономерности моно- и полигенного наследования мендели-
- •6.4 Анализирующее, реципрокное и возвратное скрещивание
- •6.5 Решение ситуационных задач
- •6.6 Значение генетических факторов в формировании фенотипа.
- •6.7 Множественные аллели. Наследование групп крови человека
- •Глава 7
- •7.1 Хромосомный уровень организации наследственного материала.
- •7.2 Закономерности полного и неполного сцепления. Группы
- •7.3 Наследование признаков х-сцепленных и голандрических
- •7.4 Основные положения хромосомной теории наследственности
- •Глава 8
- •8.1 Пол как биологический признак. Первичные и вторичные
- •8.2 Хромосомная и балансовая теории определения пола
- •8.3 Определение, дифференцировка и переопределение пола в
- •8.4 Особенности детерминации пола у человека
- •8.5 Нарушение полового развития
- •Глава 9
- •9.1 Изменчивость, ее типы и виды
- •9.2 Характеристика фенотипической изменчивости
- •9.3 Генотипическая изменчивость. Значение комбинативной из-
- •9.4 Мутационная изменчивость. Теория х. Де Фриза. Классификация
- •9.5 Механизмы возникновения мутаций. Мутагенез и канцерогенез.
- •9.6 Репарация генетического материала. Мутации, связанные с
- •Глава 10
- •10.1 Основные методы антропогенетики: генеалогический, близнецовый,
- •10.2 Генные болезни нарушения обмена веществ
- •10.3 Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением
- •10.4 Понятие о болезнях с наследственной предрасположенностью
- •10.5 Медико-генетическое консультирование, его этапы
- •10.6 Пренатальные методы выявления наследственной патологии
- •Глава 11
- •11.1 Размножение — универсальное свойство живого, обеспечи-
- •11.2 Бесполое размножение, его виды и биологическое значение
- •11.3 Половое размножение, его виды и преимущества над беспо-
- •11.4 Гаметогенез. Особенности овогенеза и сперматогенеза у чело-
- •11.5 Морфофункциональная характеристика зрелых гамет у
- •11.6 Оплодотворение, его фазы, биологическая сущность
- •11.7 Современная репродуктивная стратегия человека
- •Глава 12
- •12.1 Онтогенез, его типы и периоды
- •12.2 Эмбриональный период, его характеристика. Генный контроль
- •12.3 Внутриутробное развитие человека. Критические периоды
- •12.4 Постэмбриональное развитие, его периодизация. Генный
- •12.5 Биологические аспекты старения. Основные теории старения
- •12.6 Геронтология, гериатрия. Роль генетических и социальных
- •Глава 13
- •13.1 Организм как открытая саморегулирующаяся система
- •13.2 Понятие о гомеостазе. Общие закономерности гомеостаза
- •1. Вещества, обеспечивающие клеточные потребности:
- •2. Окружающие факторы, влияющие на клеточную активность:
- •3. Механизмы, обеспечивающие структурное и функциональное единство:
- •13.3 Механизмы регуляции гомеостаза на молекулярно-генетическом,
- •13.4 Хронобиология и ее медицинское значение
- •Глава 14
- •14.1 Популяционная структура вида. Популяция, ее экологическая
- •14.2 Генофонд популяции. Закон Харди-Вайнберга, его использование
- •14.3 Популяционная структура человечества
- •14.4 Генетический полиморфизм, его биологические, медицинские
- •14.5 Генетический груз, его биологическая сущность и медицинское
- •14.6 Частота наследственных заболеваний в человеческих популяциях
- •Глава 15
- •15.1 Паразитизм как форма экологических связей в природе
- •15.2 Происхождение паразитизма
- •15.3 Медицинская паразитология, ее задачи. Роль трудов в. А. Догеля,
- •15.4 Паразиты, их характеристика
- •15.5 Хозяева паразитов, их характеристика
- •15.6 Экологическая паразитология. Понятия «паразитарная система»,
- •15.7 Пути проникновения паразитов в организм хозяина
- •15.8 Паразитарные болезни, их классификация. Учение е. Н. Пав-
- •Глава 16
- •16.1 Общая характеристика одноклеточных животных, их
- •16.2 Тип Саркомастигофоры (Sarcomastigophora), класс Саркодовые
- •16.3 Класс Жгутиковые (Zoomastigota), медицинское значение
- •16.4 Тип Апикомплексы (Apicomplexa), класс Споровики (Sporozoa),
- •16.5 Тип Инфузории (Infusoria), класс Ресничные (Ciliata), меди-
- •Глава 17
- •17.1 Тип Плоские черви (Plathelminthes). Общая характеристика,
- •17.2 Медицинское значение представителей класса Сосальщики
- •17.3 Медицинское значение представителей класса Ленточные
- •Глава 18
- •18.1 Краткая характеристика и классификация типа Круглые черви
- •18.2 Важнейшие представители класса Круглые черви — возбудители
- •1. Прямое развитие.
- •2. Непрямое развитие.
- •Глава 19
- •19.1 Арахноэнтомология как наука. Классификация типа
- •19.2 Медицинское значение ракообразных
- •19.3 Особенности морфологии, биологии и медицинское значение
- •19.4 Насекомые как эктопаразиты, возбудители и переносчики
1.4 Нуклеиновые кислоты. Строение днк. Аутосинтетическая
функция — репликация ДНК, гетеросинтетическая — синтез белка.
Правила Чаргаффа
Известны 2 вида нуклеиновых кислот: ДНК и РНК.
ДНК эукариот находится в ядре в виде хроматина, а также в митохон-
дриях, центриолях и пластидах, а РНК — в ядрышках, матриксе цитоплаз-
мы и рибосомах.
Носителем наследственной информации является ДНК, а РНК служит
для передачи и реализации генетической информации у про- и эукариот. С
помощью и-РНК происходит процесс перевода последовательности нук-
леотидов ДНК в последовательность аминокислот полипептида.
У некоторых организмов носителем наследственной информации может
быть РНК, например, у вирусов табачной мозаики, полиомиелита, ВИЧ.
Мономерами нуклеиновых кислот являются нуклеотиды. Установле-
но, что в хромосомах эукариот гигантская двуспиральная молекула ДНК
образована 4 типами нуклеотидов: адениловый, гуаниловый, тимидило-
вый, цитидиловый. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания —
пуринового (Г, А) или пиримидинового (Ц, Т), дезоксирибозы и остатка
фосфорной кислоты.
Анализируя ДНК разного происхождения, Э. Чаргафф с коллегами в
40-х гг. ХХ в. определили закономерности количественного соотношения азо-
тистых оснований, которые впоследствии получили название правил Чаргаффа:
а) количество аденина равно количеству тимина (А = Т);
б) количество гуанина равно количеству цитозина (Г = Ц);
в) количество пуринов равно количеству пиримидинов (Г + А = Ц + Т);
г) количество оснований с 6-аминогруппами равно количеству осно-
ваний с 6-кетогруппами (А + Ц = Г + Т).
В то же время соотношение оснований А + Т/Г + Ц является строго
видоспецифичным коэффициентом и составляет для человека — 0,66; мы-
ши — 0,81; бактерии — 0,41.
В 1953 г. биологом Дж. Уотсоном и физиком Ф. Криком была пред-
ложена пространственная молекулярная модель ДНК. Основные постула-
ты модели заключаются в следующем:
1. Каждая молекула ДНК состоит из 2-х длинных антипараллельных
полинуклеотидных цепей, образующих двойную спираль, закрученную во-
круг центральной оси (правозакрученная — В-форма, левозакрученная —
Z-форма, обнаруженная А. Ричем в конце 70-х гг.).
2. Каждый нуклеозид (пентоза + азотистое основание) расположен в
плоскости, перпендикулярной оси спирали.
3. Две полинуклеотидные цепи скреплены водородными связями, об-
разующимися между азотистыми основаниями.
13
4. Спаривание азотистых оснований строго специфично, пуриновые
основания соединяются только с пиримидиновыми: А-Т, Г-Ц.
5. Последовательность оснований одной цепи может значительно
варьировать, но азотистые основания другой цепи должны быть строго
комплементарны им.
Полинуклеотидные цепи образуются за счет ковалентных связей меж-
ду соседними нуклеотидами через остаток фосфорной кислоты, который
соединяет углерод в 5-м положении дезоксирибозы с 3-м углеродом сосед-
него нуклеотида. Цепи разнонаправлены. Если начало одной цепи — 3'-ОН
(в 3-м положении углерода дезоксирибозы присоединяется гидроксильная
группа ОН), то конец цепи — 5'-Ф (к 5-му углероду дезоксирибозы при-
соединяется остаток фосфорной кислоты). Вторая цепь имеет направлен-
ность 5'-Ф 3'-ОН, соответственно.
Аутосинтетической функцией ДНК является репликация – авторепро-
дукция. Репликация основана на принципах полуконсервативности, анти-
параллельности, комплементарности и прерывистости. Наследственная
информация ДНК передается в результате репликации по типу матричного
синтеза. Он протекает по стадиям: инициация, элонгация и терминация.
Процесс приурочен к S-периоду интерфазы. Фермент ДНК-полимераза,
используя в качестве матрицы одноцепочечную ДНК, в присутствии нук-
леотидов и затравки РНК, строит 2-ю цепь ДНК.
Синтез ДНК осуществляется по принципу комплементарности. Меж-
ду нуклеотидами цепи ДНК образуется фосфодиэфирные связи за счет со-
единений 3'-ОН группы самого последнего нуклеотида с 5'-фосфатом сле-
дующего нуклеотида, который должен присоединиться к цепи.
Изначально были предложены 3 альтернативные модели репликации
ДНК: консервативный, полуконсервативный, дисперсный. Однако, только
полуконсервативный был доказан экспериментально.
Консервативный — предполагает сохранность целостности исходной
двуцепочечной молекулы и синтез дочерней двуцепочной. Половина до-
черних молекул построена полностью из нового материала, а половина —
из старого материнского.
Полуконсервативный — синтез ДНК начинается с присоединения к
точке начала репликации фермента хеликазы, который расплетает участки
ДНК. К каждой из цепей присоединяется ДНК, связывающей белок и пре-
пятствующей их соединению. Единицей репликации является репликон –
это участок ДНК между точками начала и окончания репликации. Взаимо-
действие ферментов с точкой начала репликации называется инициацией.
Эта точка движется вдоль цепи ДНК и образуется репликативная вилка. У
эукариот работают сразу тысячи репликативных вилок.
У прокариот инициация происходит в одной точке кольца ДНК, при
этом 2 репликативные вилки двигаются в 2-х направлениях. В месте их
встречи двуцепочечные молекулы ДНК разъединяются.
14
Синтез новой цепи идет непрерывно на одной из матриц ДНК (3'→5')
и прерывисто — на другой (5'→3') с образованием фрагментов (фрагменты
Оказаки) длиной 1–2 тыс. нуклеотидных остатков у прокариот или 100–
200 нуклеотидов у эукариот, которые затем сшиваются ферментом ДНК-
лигазой. Имеется точка начала и конца репликации. Репликон движется
вдоль молекулы ДНК и расплетаются ее новые участки. Каждая из мате-
ринских цепей является матрицей для дочерней, которая синтезируется по
принципу комплементарности. При достижении определенной длины мо-
лекулы синтез прекращается — терминация (затравка РНК разрушается, а
на ее место добавляется ДНК).
Дисперсный — распад ДНК на нуклеотидные фрагменты. Новая дву-
цепочечная ДНК состоит из спонтанно набранных новых и родительских
фрагментов.
ДНК обладает свойством репарации — способностью к восстановле-
нию нарушенной структуры вследствие мутации. В основе этого процесса
лежит строение молекулы (двойная полинуклеотидная спираль). Восста-
новление участков, поврежденных мутациями, происходит по принципу
комплементарности.
Генетическая информация, содержащаяся в ДНК, передается на рибо-
сомы через и-РНК. Участок ДНК, содержащий информацию о структуре
полипептидной цепи, называется гйном. У эукариот списывание наследст-
венной информации с генов регулируется гистоновыми белками. Начало
списывания информации связано с освобождением определенного участка
ДНК (гена) от гистонов с помощью негистоновых белков, способных узна-
вать определенные гены.