7.2 Закономерности полного и неполного сцепления. Группы

сцепления у человека

Исследования Т. Моргана и его школы показали, что в гомологичной

паре хромосом регулярно происходит обмен генами. Процесс обмена

идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них

генами называют перекрестом хромосом или кроссинговером. Кроссинго-

вер наблюдается в мейозе. Он обеспечивает новые сочетания генов, нахо-

дящихся в гомологичных хромосомах. Явление кроссинговера, как и сцеп-

ление генов, характерно для животных, растений, микроорганизмов. Ис-

ключение составляют самцы дрозофилы и самки тутового шелкопряда.

Кроссинговер обеспечивает рекомбинацию генов и, тем самым, значитель-

но увеличивает роль комбинативной изменчивости в эволюции. О наличии

кроссинговера можно судить на основе учета частоты возникновения орга-

низмов с новым сочетанием признаков. Явление кроссинговера было от-

крыто Т. Морганом на дрозофиле.

Запись генотипа дигетерозиготы при независимом наследовании:

А В

a в

Запись генотипа дигетерозиготы при сцепленном наследовании:

АВ

ав

Гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер, называют

кроссоверными, а не претерпевшие — некроссоверными.

АВ

ав

62

АВ, ав

некроссоверные гаметы

Ав, аВ

кроссоверные гаметы

Соответственно организмы, возникшие от сочетания кроссоверных га-

мет, называют кроссоверами или рекомбинантами, а возникшие от сочета-

ния некроссоверных гамет — некроссоверами или нерекомбинантами.

Явление кроссинговера, как и сцепление генов, можно рассмотреть и

в классическом опыте Т. Моргана при скрещивании дрозофил (таблица 6).

Таблица 6 — Кроссинговер и сцепление генов (опыт Т. Моргана)

Ген

В

Признак

Серый цвет тела

P♀ BV x ♂ bv

BV bv

b Черный цвет тела

V Нормальные крылья

v Рудиментарные крылья

Анализирующее скрещивание:

1. Полное сцепление генов.

2. Неполное сцепление генов

F₁ BV

bv

1. Полное сцепление:

P♀ bv x ♂ BV

bv bv

G: bv BV bv

F₂ bv bv

BV bv

расщепление — 1:1

2. Неполное сцепление (кроссинговер):

P:♀ BV x ♂ bv

bv bv

G: BV bv Bv bV bv

некроссоверные кроссоверные

F₂ BV bv Bv bV

bv bv bv bv

некроссоверов — 83 % кроссоверов — 17 %

Для измерения расстояния между генами путем анализирующего

скрещивания можно применять формулу 1:

a b

где:

X



n

100% ,

(1)

X — расстояние между генами в % кроссинговера или в морганидах;

а –— количество особей 1-й кроссоверной группы;

в — количество особей 2-й кроссоверной группы;

n — общее количество гибридов в опыте;

100% — коэффициент для перевода в проценты.

На основании исследования сцепленного наследования Т. Морган

63

сформулировал тезис, вошедший в генетику под названием правило Мор-

гана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено,

причем сила сцепления зависит от расстояния между ними.

Сцепленные гены расположены в линейном порядке и частота крос-

синговера между ними прямо пропорциональна расстоянию между ними.

Однако, этот тезис характерен только для близколежащих друг к другу ге-

нов. В случае же относительно удаленных генов наблюдается некоторое

отклонение от такой зависимости.

Т. Морган предложил выражать расстояние между генами в процен-

тах кроссинговера между ними. Расстояние между генами также выражают

в морганидах или сантиморганидах. Морганида — генетическое расстоя-

ние между генами, где происходит кроссинговер с частотой 1 %.

По частоте кроссинговера между 2-мя генами можно судить об отно-

сительном расстоянии между ними. Так, если между генами А и В крос-

синговер составляет 3 %, а между генами В и С — 8 % кроссинговера, то

между А и С кроссинговер должен происходить с частотой либо 3 + 8 = 11 %,

либо 8 – 3 = 5 %, в зависимости от того, в каком порядке эти гены распо-

ложены в хромосоме.

3 % 8 % 3 % 5 %

А ─ ─ ─ В ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ С В ─ ─ ─ А ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ С

11 %

8 %

Задача 1. Катаракта и полидактилия наследуются как доминантные

аутосомные признаки. Женщина унаследовала катаракту от отца, полидак-

тилию от матери. Гены сцеплены, расстояние между ними 3М. Каковы ге-

нотипы и фенотипы детей от брака этой женщины и мужчины нормально-

го по этим признакам? Какова вероятность рождения здоровых детей?

Катаракта

А А_{_}

P: ♀ аВ х ♂ ав

Норма

Полидактилия

а аа

В В_{_}

Ав

F1 — ?

ав

Норма

P: ♀ аВ х ♂ ав

Ав ав

G: (аВ) (Ав) (ав)

(ав) (АВ)

в вв

Х = АВ = 3 Морг.

Ответ: вероятность рождения здоро-

вого ребенка — 1,5 %, имеющих по

1 признаку — 48,5 %, имеющих оба

признака — 1,5 %

F1 аВ Ав

ав

АВ

ав

ав

ав

ав

48,5 % 48,5 % 1,5 % 1,5 %

Генетическая карта хромосомы — это схема, отображающая поря-

док расположения генов на относительном расстоянии их друг от друга. О

расстоянии между сцепленными генами судят по частоте кроссинговера

между ними. Генетические карты всех хромосом составлены для наиболее

изученных в генетическом отношении организмов: дрозофилы, кур, мы-

шей, кукурузы, томатов, нейроспоры. Для человека также составлены ге-

64

нетические карты всех 23 хромосом.

После установления линейной дискретности хромосом возникла не-

обходимость составления цитологических карт с целью сопоставления с

генетическими, составленными на основе учета рекомбинаций.

Цитологическая карта — это карта хромосомы, на которой определя-

ется расположение и относительное расстояние между генами в самой хромо-

соме. Построение их ведется на основе анализа хромосомных перестроек, диф-

ференциальной окраски политенных хромосом, радиоактивных меток и др.

К настоящему времени, у ряда растений и животных построены и со-

поставлены генетические и цитологические карты. Реальность этого со-

поставления подтверждает правильность принципа о линейном располо-

жении генов в хромосоме.

У человека можно назвать некоторые случаи сцепленного наследования:

1. Гены, контролирующие наследование групп крови по системе АВ0

и синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки, наследуются сцепленно.

2. Сцеплены гены резус-фактора и овальной формы эритроцитов.

3. В 3-й аутосоме расположены гены группы крови Лютеран и секре-

ции антигенов А и В со слюной.

4. Гены полидактилии и катаракты наследуются сцепленно.

5. В Х-хромосоме расположены гены гемофилии и дальтонизма, а так-

же гены цветовой слепоты и мышечной дистрофии Дюшена.

6. В 6-й аутосоме находятся сублокусы А, В, С, D/DR системы HLA,

контролирующие синтез антигенов гистосовместимости.