17.Этиология, клиника и диагностика наиболее распространенных хромосомных синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).

Хромосомные болезни - изменение числа хромосом или нарушение их строения

Дауна - хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме. 1 на 500-700.

1. Монголоидное лицо: широкие скулы, широкое переносье, узкий косой разрез глаз

2. Макроглоссия – увеличенный язык. приоткрыт рот, нечёткая речь.

3.Деформированные, низко ушные раковины.

4.ВПР, в первую очередь в ССС.

5.Гипотония мышц

6.женщины бесплодны, у муж замед репрод-я функ-я

7.Слабая ИС.

пик смертности до 5 лет от детских инфекций и ВПР, в 40-45 лет от лейкозов.

IQ от 25 до 75. При специальных методов обучения в сочетании с метаболической терапией, направленной на стимуляцию коры ГМ, возможно приведение интеллекта к нижней границе нормы. Психологически: послушные, ласковые, внимательные, терпеливые при обучении

ТЕРАПИЯ: стимуляция физического развития, психолого-педагогическая коррекция, коррекция ИС, медикаментозная стимуляция ЦНС.

Синдром может быть выявлен пренатально (УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза) или после рождения

ФАКТОРЫ: женщины 35. Брак между кровными (схожесть генетической информацией), Наследственность, Курение, алкоголь, наркотики.

Синдром Патау ( трисомия 13, если 14,15 то это фенотип по патау) . 1:5-6000.

Полная трисомия 13 как следствие не расхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (у матери). Соотношение мальчиков и девочек 1:1

Характерны МВПР ГМ и лица. Микроцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, ушные раковины низко и деформированные. Типичный признак - расщелины верхней губы и нёба. Всегда пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца, незавершённый поворот кишечника. В связи с тяжёлыми ВПР большинство умирают в первые месяцы (95% - до 1 года).

Факторы риска: неблагоприятная экологическая обстановка; брак родственник; наличие наследственных заболеваний в поколениях; женщина 45.

Лечение - медицинский уход. Недопущение развития инфекционных осложнений. Хирургическая коррекция ВПР. Пластическая хирургия (устранение расщелин губ и неба).

Синдром Эдвардса (трисомия 18, если 16,17 то это фенотип по эдвардсу)

1:5-7000. Соотношение мальчиков и девочек 1:3.

Задержка пренатального развития при полной продолжительности беременности . МВПР лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов. Череп долихоцефалической формы; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие; глазные щели узкие и короткие; ушные раковины деформированные и низко. Флексорное положение кистей, аномально развитая стопа (пятка выступает, свод провисает), I палец стоп короче II. умирают 90% - до 1 г от осложнений, обусловленных ВПР (асфиксия, пневмония)

ЛЕЧЕНИЕ: оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, является рискованной и неоправданной.