7.Кариотип человека, его характеристика. Методы изучения (классические и современные).

- Хромосомный комплекс ядер соматических клеток, который характеризуется: числом, формой и размером хромосом. Тио и Леван 1956год. Основное свойство-видовая специфичность.

Свойства кариотипа или правила хромосом:

1) видового постоянства. Для каждого вида характерно определенное число. У человека 46 хр, шимпанзе– 48, собаки - 78.

2) парности – каждая хромосома имеет себе пару (гомологичные), одна материнская, другая отцовского происхождения.

3) индивидуальности - одна пара отличается от другой формой, размерами и набором генов.

4) непрерывности - в основе появления новых хромосом лежит явление редупликации ДНК.

В ядрах соматических клеток содержится диплоидный набор хромосом (у чел – 46 хромосом), в ядрах гамет (половых клеток) – одинарный или гаплоидный (23).

В функциональном плане делятся на половые и аутосомы. Аутосомы-контролируют соматические признакм(цвет волос, группа крови). Половые-вторичные признаки.В кариотипе 46 хромосом, из них 44 аутосомы и 2 половые.

Химический состав хромосом: 40% - ДНК, 50% белки – гистоны (структурная и регуляторная функции), 10% - кислые белки (ферменты репарации, редупликации, транскрипции), липиды и микроэлементы. Во время интерфазы хромосомы максимально декомпактизированы, переплетены между собой и изучать их невозможно. Изучение на стадии метафазы митоза, когда хромосомы максимально компактизированы.

В зависимости от размеров и соотношения плеч все делятся на метацентрические (p=q), субметацентрические (p меньше q) и акроцентрические (p значительно меньше q). p – короткое плечо, q – длинное плечо

1. центральная перетяжка

2. вторичная перетяжка

3. спутник

4. хроматида

5. теломеры (концевые участки)

Значение центрамерного импульса=(Lp\Lxp)*100%

Кариотип -цитогенетического метода (кариологический анализ результатом является становление идеограммы), используя для характеристики хромосом Денверскую номенклатуру. Согласно ей все хромосомы располагают парами, аутосомы в зависимости от размеров от большего к меньшему, на последнем половые хромосомы. Материалом для кариотипирования - любая клетка организма, за исключением эритроцитов (не имеют ядер), часто лейкоциты.

8.Понятие о половом хроматине. Использование теста полового хроматина.

– это не активная Х-хромосома, переведенная в состояние гетерохроматина. В норме у человека функционирует только одна Х –хромосома, все остальные переводятся в половой хроматин. У женщин в норме только 1 глыбка (ХХ-1=1)полового хроматина (тельце Бара), у мужчин отсутствует(ХУ-1=0).

Процесс инактивации Х-хромосомы -лайонизация, осуществляется на 14-15 день внутр/у и носит случайный характер, то есть в каких то клетках женского организма остаётся активной материнская Х –хромосома, в других – отцовская

Гены Х хр условно делят:

1.Гены цвета ощущения

2.Гены печеночных ферментов детоксикации

3.Гены хр опред-т темп строения

4.Гены интелекта (объем памяти, скорость мышления)

Тест полового хроматина используют в судмедэкспертизе, для предварительной диагностики хромосомных синдром, связанных с изменением числа половых хромосом (синдром трипло-Х – 47,ХХХ; синдром Клайнфельтера - 47,ХХУ и синдром Шерешевского-Тёрнера - 45,Х).

Белки гистоны- регуляция генной активности, структурная функция.

Эухроматин-полностью компактизирован, генетически активный хроматин, с которого осуществляется процес транскрипции, по длине плечей хромосомы,отражается на фенотипе.а= т

Гетерохроматин-не полностью компактезированный, генетически не активный., г =ц, центромеры и теломеры,не проявляется.

1)структурный (постоянный)

2)факультативный (временно неактивный)-тельце Бара