12.Спонтанный и индуцированный мутагенез. Мутагенные факторы, их классификация и краткая характеристика. Примеры.

Мутация –внезапное, стойкое, скачкообразное изменение в структуре генотипа, с изменением фенотипического признака, и передающееся по наследству. Мутагенез –процесс формирования мутаций под действием факторов окружающей среды - мутагенов. Мутации могут возникать спонтанно, без видимых причин, но под влиянием внутренней условий в клетке - спонтанный мутагенез. Особенность: отсуствие специфичности (в любом гене).

Факторы:

1. возраст: женщины 35 лет, мужчин 45. С возрастом мужчин повышается вероятность генных (изменение структуры ДНК), женщин – геномных (количества хромосом)

2. стресс. При стрессе ускоряется метаболизм и увеличивается образование свободных радикалов, обладающих мутагенным действием

3. особенности структуры гена. Чем больше ген, чем меньше в нём интронов, тем больше скорость мутирования.

Мутации, возникшие под влиянием факторов химической или иной природы, сила воздействия которых, превышает допустимые пределы –индуцированный мутагенез. 10 на 1000.

Классификация мутагенов:

1. физические –ионизирующие и электромагнитные излучение, ультрафиолет.

2. химические- вещества применяемые в промышленности, красители, ЛС.

3. биологические – вирусы (герпеса, цитомегаловирусы).

Уровни мутационного процесса:

1. Молекулярный:

А) генные мутации –любое изменение в нуклеотидной последовательности ДНК ядра, вне зависимости от локализации и влияния на жизнеспособность организма.

Виды:

• мутации замены: миссенс-мутация – замена одного смыслового кодона на другой, в результате в белке меняется только одна аминокислота, и нонсенс-мутация – замена смыслового кодона на один из 3 нонсенс-кодонов, белок или не синтезируется или синтезируется аномально коротким.

• мутации типа сдвига рамки считывания,- выпадением, дупликацией или вставкой нуклеотидов. В результате в белке меняется вся аминокислотная последовательность с места мутации и образуются белки с новыми свойствами.

Б) цитоплазматические мутации – это изменение структуры ДНК митохондрий.

В) динамические мутации или мутации экспансии. Связаны с увеличением числа тринуклеотидных повторов в определённых участках генов. Болезнь возникает, когда число повторов превышает, критический уровень.

2.Клеточный уровень. различают геномные, связанные с изменением числа хромосом, и структурные (аберрации), связанные с нарушением в строении хромосом.

3.Тканевой: соматические и генеративные мутации (мутации в половых клетках).

4. Организменный. по признаку на морфологические, физиологические, по состоянию гена на доминантные и рецессивные;

5.Популяционный уровень. нейтральные мутации, увеличивают генетическое разнообразие популяций и не влияют на жизнеспособность и плодовитость. полезные повышающие жизнеспособность. Вредные (летальные) – снижающие жизнеспособность и плодовитость. Удаляются из генофонда популяций под действием естественного отбора, но если эти мутации в гетерозиготном состоянии дают определённые преимущества, то они сохраняются и передаются из поколения в поколение.