40.Медико-генетическое консультирование: цель, задачи, используемые методы. Организация мгк в рф.

Для большинства наслед-х заболеваний эффективных способов решения нет, поэтому в борьбе с наследственной патологией -профилактика рожд.аном. потомства .

Смысл метода – профессиональная оценка риска рождения ребенка с наследственной болезнью.  цель - предупреждение рождения больного ребенка Показания: наличие факторов риска – особенностей семейного анамнеза( наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи), образа жизни супругов, состояния их здоровья, первичное бесплодие супругов, первичная недоношенная беременность, кровное родство супругов, рождение ребенка с ВПР, возраст родителей.

Задачи МГК 1. Установление точного диагноза наследственной патологии.  2. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний 3. Определение типа наследования

4. помощь врачам раз-х специальностей постановки диагноза

5.объяснение семье о величине риска иметь больного ребенка

6.оказание им помощи в принятие решения

7.пропаганда мед.ген-х знаний среди населения • ультразвуковой- для выявления ВПР- Оптимальные сроки - 17-23 недели. С помощью УЗИ -строение плода, выявить поражение ГМ, задержку роста эмбриона. • цитогенетический- позволяют идентифицировать кариотип (строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Объект- культуры лимфоцитов периферической крови, фибробластов кожи.

С помощью метода определяется наличие Х и У полового хроматина, определяющего половую принадлежность.

Показания: 1) МПР 2) умственная отсталость с нарушениями ФР; 3) стойкое первичное бесплодие у мужчин и у женщин; 4) привычное не вынашивание на ранних стадиях; 5) нарушение полового развития (гипогонадизм); 6) небольшая масса ребенка, при доношенной беременности • биохимическими- кровь, моча, ликвор, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, пот, волосы, ногти, кал.  На первом этапе обследования (экспресс-диагностика) -методы массового биохимического скрининга: пробы на ФКУ, гликогенозы, галактоземию. Материал: кровь, моча.

На втором этапе (уточняющая диагностика) -молекулярно-цитогенетические, молекулярно-биологические методы (количественное определение метаболитов, их кинетики и накопления).

Показания: 1) умственная отсталость2) нарушение ФР 3) плохое зрение 4) судороги, мышечная гипотония; 5) непереносимость отдельных пищевых продуктов и ЛС • Молекулярно-генетическими- позволяют анализировать фрагменты ДНК, находить и изолировать отдельные гены и их сегменты и устанавливать в них последовательность нуклеотидов. включает 3 этапа: 1 этап - диагноз. уточняется -использованию генетических, биохимических, иммуногенетических.  2 этап — прогноз, т.е. величина повторного риска рождения больного ребенка. С помощью теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа или таблиц эмпирического риска. 3 этап. Заключение и совет

41. Клинико-генеалогический метод: его задачи и этапы, применение в медицине.

основан на составлении и анализе родословных, при помощи чего возможно прослеживание болезни (или признака) в ряду поколений с указанием типа родственных связей по отношению к пробанду. Предложил метод Гальтон 1865г. Этапы:

1.Сбор генеалогического и клинического анализа

2. Составление родословной 

Родословная может собираться по одному или нескольким признакам. В зависимости от цели исследования- м.б. полной(3-4 поколения) или ограниченной. Составление родословной сопровождается краткой записью о каждом члене с точной характеристикой его родства по отношению к пробанду. Отмечают обследованных и необследованных на наличие признака. 3. Анализ родословной (характер признака и установить тип и вариант его наследования).

Если в родословной встречается один и тот же признак несколько раз (в нескольких поколений), то, он имеет наследственную природу.

4.Определение зиготности или генотипов всех членов родословной

5.медико-генетический прогноз (опр-е степени риска патологии в потомстве у пробанда)

ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ

1.аутосомно-доминантно:С-м Морфана, нейрофибрамотоз

1 независимо от пола. От больных родителей могут родиться здоровые дети. в каждом поколении. Больные дети, только от больных родителей, чаще болен один из них.

даже у 2х больных родителей если они гетерозигтны, м.б. здоровый ребенок

2.аутосомно-рецессивно: Альбинизм, ФКУ, галоктоземия, муковисцидоз

1независимо от пола. Болезнь не в каждом поколении, Больные дети могут родиться от фенотипически здоровых родителей. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

3.Х-сцепленно-рецессивно: дальтонизм, гемофилия,

Больные - только мальчики, женщины фенотипич носители. наследуется по типу “крис-кросс”. Здоровые мужчины не передают болезнь.

4) Х-сцепленный доминантный: Д-резистентного рахит, темная эмаль зубов.

1.Больной муж передает всем дочерям и не передает сыновьям, т.к. получают от отца У - хр

2.От больных матерей могут родиться больные дети обоего пола.

3. в каждом поколении, поражаются и мужчины, и женщины, но женщин 2раза чаще.

5) У-сцепленный или голандрический: Гипертоз,ушная раковина, ихтиоз, формы аллергии

1.Болезнь наследуется только по мужской линии .Встречается в каждом поколении