- •1.Содержание предмета медицинская генетика: его цели и задачи, используемые методы
- •2.Понятие гена, особенности молекулярного строения гена человека
- •3.Принцип кодирования генетической информации в клетках организма человека, свойства генетического кода, их биологический смысл.
- •4.Этапы реализации генетической информации у человека, их краткая характеристика. Понятие альтернативного сплайсинга.
- •5.Геном, особенности его молекулярной организации у человека. Методы изучения.
- •6.Генетический аппарат клеток человека, его характеристика.
- •7.Кариотип человека, его характеристика. Методы изучения (классические и современные).
- •8.Понятие о половом хроматине. Использование теста полового хроматина.
- •9.Типы наследования моногенных признаков у человека. Аутосомное наследование и наследование, сцепленное с полом. Критерии и примеры.
- •10.Генные мутации: типы, механизм возникновения, медицинское значение. Понятие о мажорной мутации и мутации de novo.
- •11.Геномные мутации и хромосомные аберрации, механизм их возникновения, частоты в онтогенезе человека, медицинское значение.
- •12.Спонтанный и индуцированный мутагенез. Мутагенные факторы, их классификация и краткая характеристика. Примеры.
- •Молекулярный:
- •13.Антимутагенез. Антимутагены. Антимутационные барьеры у человека.
- •14.Понятие о наследственной патологии, её классификация. Примеры каждой группы наследственной патологии.
- •15.Хромосомные синдромы: классификация, общая характеристика, цитогенетические варианты. Факторы риска рождения детей с хромосомными с-ми.
- •17.Этиология, клиника и диагностика наиболее распространенных хромосомных синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).
- •18.Аберрационные хромосомные синдромы (с-м кошачьего крика, Орбели, Реторе, Вольфа-Хиршхорна): краткая характеристика.
- •19.Показания для кариотипирования.
- •20.Моногенные заболевания: понятие, эпидемиология, классификация, молекулярно-генетическая характеристика.
- •21.Генетическая и клиническая гетерогенность моногенных заболеваний. Пенетрантность и экспрессивность проявления доминантных мутаций. Методы диагностики моногенных заболеваний
- •22.Муковисцидоз: частота, этиология, патогенез, клиника, диагностика, терапия.
- •23.Нейрофиброматоз: частота, этиология, патогенез, клиника, диагностика, терапия.
- •24.Миопатия Дюшенна: частота, этиология, патогенез, клиника, диагностика, терапия.
- •25.Синдром Марфана: частота, этиология, патогенез, клиника, диагностика, терапия.
- •27.Нбо: понятие, особенности патогенеза и клинических проявлений.
- •28.Показания для биохимической диагностики нбо.
- •29.Фенилкетонурия: частота, этиология, патогенез, клиника, диагностика, терапия.
- •30.Галактоземия: частота, этиология, патогенез, клиника, диагностика, терапия
- •31.Адреногенитальный синдром: частота, этиология, патогенез, клиника, диагностика, терапия.
- •32.Наследственный гипотиреоз: частота, этиология, патогенез, клиника, диагностика, терапия.
- •33. Фосфат-диабет: частота, этиология, патогенез, клиника, диагностика, терапия.
- •34.Генетические основы несовместимости по резус-фактору и группе крови. Медицинское значение.
- •35.Понятие об экогенетических реакциях и заболеваниях, их профилактика.
- •36.Общая характеристика и механизмы развития мультифакториальных заболеваний.
- •37.Болезни с нетрадиционным типом наследования: понятие, классификация.
- •1. Митохондриальные болезни
- •3. Болезни геномного импринтинга и однородительские дисомии.
- •38.Уровни профилактики наследственной патологии человека. Пренатальная диагностика: назначение, методы, показания к проведению.
- •39.Уровни профилактики наследственной патологии человека. Периконцепционная профилактика: суть, назначение, показания к проведению.
- •40.Медико-генетическое консультирование: цель, задачи, используемые методы. Организация мгк в рф.
- •41. Клинико-генеалогический метод: его задачи и этапы, применение в медицине.
- •42. Биохимические методы: классификация, возможности и этапы.
- •43.Неонатальный скрининг: цель, этапы, используемые методы
- •44.Цитогенетические методы (классические и современные): возможности и этапы. Показания для использования цитогенетических методов.
18.Аберрационные хромосомные синдромы (с-м кошачьего крика, Орбели, Реторе, Вольфа-Хиршхорна): краткая характеристика.
Хромосомные болезни - изменение числа хромосом или нарушение их строения
Синдром кошачьего крика - частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 5р-, обусловленная хромосомной мутацией – делецией
-
необычный плач (мяукание или крик)
-
лунообразное лицо, микроцефалия
-
микрогения- слабое развитие верхней или нижней челюсти.
-
высокое небо
-
деформированные ушные раковины, низко
-
ВПР ССС, КМС
-
вертикальные кожные складки у глаз, антимонголоидный разрез глаз, косоглазия
-
мышечная гипотония, диастаз прямых мышц живота
-
сниженный интеллект
продолжительность жизни – до 1 года
Синдром Орбели . рождаются с низким весом (2,2 кг). погибают на 1-м году жизни.
-
маленький череп и мозг;
-
отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос),
-
вертикальные кожные складки у глаз, антимонголоидный разрез глаз, поражения глаз (косоглазие, катаракта);
-
высокое небо,
-
низко расположенные деформированные ушные раковины;
-
поражения ОДА (короткая шея , синдактилии кистей и стоп);
-
заращение естественных каналов;
-
пороки сердца, почек, головного мозга;
-
глубокая олигофрения, потеря сознания, судороги.
Синдром Реторе -трисомия участка короткого плеча, включающего сегмент +9р Девочки в 2 раза чаще
-
уплощенный затылок, микроцефалия
-
роднички широко открыты
-
глазные аномалии
-
крупный нос с широким кончиком
-
короткая верхняя губа, конские зубы
У 25% детей- пороки сердца Умственная отсталость
Синдром Вольфа-Хиршхорны - частичная моносомия 4р(-) обусловлено делецией сегмента пораженного плеча.
-
МВПР
-
гипоплазия
-
заторможено психомоторное и физическое развитие
-
микроцефалия,
-
расщепление губы и носа
-
аномальные ушные раковины
-
маленький рост, деформация стоп
-
интеллект снижен
Продолжительность – до 1 года. цитогенетическое обследование родителей
19.Показания для кариотипирования.
Кариотип- хромосомный комплекс соматической клетки организмов данного типа, характеризуется числом, формой и размерами хромосом.
Показания
-
диагностика хромосомных синдромов
-
МВПР у ребенка
-
олигофрения в сочетании с комплексом микроаномалий
-
гипогенитализм, задержка полового развития, первичная аминорея,
-
повторные спонтанные аборты на ранних сроках, мертворождение, наличие в семье детей с МВПР или хромосомными синдромами
-
выявление у пробанда структурной перестройки, а у одного из родителей – сбалансированные транслокации (обследуются родители детородного возраста)
-
диагностика пола
-
Верификации – подтверждение онкодиагноза и контроль за лечением
-
Определение мутагенного воздействия факторов окружающей среды
Методы исследования кариотипа:
1.классический цитогенетический метод (исп-т лейкоциты)
2.современные, молекулярный цитогене-е методы
3.тест полового хроматина.
Если есть глыбка- жен.
Применяют для: предварительной диагностики пола, предварительная диагностика хр-х син-в связанных с изменением числа половых хромосом (клаинфельтера, Трипло-Х, Шерешевского-тернера), судмедэкспертиза, гендорый/ половой тест в большом спорте.