3.Принцип кодирования генетической информации в клетках организма человека, свойства генетического кода, их биологический смысл.

Ген.код-последовательность нуклеотидов ДНК,определяющая последовательность аминокислот в полипептиде(4-х сигнальный). Содержит информацию о 20 различных аминокислотах. Заменимые и незаменимые. Валин-фенилаланин.

Явление соответствия порядка нуклеотидов в молекуле ДНК порядку аминокислот в молекуле белка- коллинеарность.

Свойства генетического кода

Триплетность	Каждая аминокислота кодируется 3 нуклеотидами (кодон или триплет).
Линейность	Триплеты следуют один за другим. Каждый нуклеотид входит в состав только одного кодона. Триплеты не накладываются др на др.
Без запятых	Считывание генетической информации происходит по 3 нуклеотида в одном направление, без вставок между нуклеотидами.
Вырожденность	1) наличие избыточных триплетов, для кодирования аминокислот, то есть одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами от 2 до 6, искл- АК метионин кодируется только триплетом АУГ. 2) наличие "нонсенс" кодонов. Из 64 триплетов 61-является смысловой и 3 нонсенс кодона (УАА, УАГ, УГА)- кодоны терминаторы
Универсальность	У всех живых организмов одни и те же аминокислоты кодируются одинаковыми триплетами.
псевдоуниверсальность
Специфичность (однозначность)	определенный триплет кодирует строго определённую АК

4.Этапы реализации генетической информации у человека, их краткая характеристика. Понятие альтернативного сплайсинга.

У прокариот транскрипция и трансляция не разделены во времени и пространстве, у эукариот разделены: транскрипция и процессинг протекают в ядре, трансляция в цитоплазме.

ПРОКАРИОТЫ: ДНК(транскрипция)=иРНК(трансляция)-белок

ЭУКОРИОТЫ:ДНК-делется на экзоны-кодирующие участки 30% и интроны- 80%) (транскрипция)-про-иРНК(процесинг)-иРНК(трансляция)-белок

Транскрипция –синтез и-РНК по принципу комплементарности по матрице ДНК. Основной фермент – РНК-полимераза. Основаная функция РНК полимеразы-отвечает за формирование фосфодиэфирных связей.

Процессинг (созревание) –преобразование про-и- РНК, содержащей и экзоны и интроны, в зрелую и-РНК, содержащей только экзоны.

Этапы процесинга:

1.распад незрелой иРНК на интроны и экзоны при участии ферментов рестриктаз; 2.сплайсинг – сшивание экзонов при участии ферментов лигаз;

3.(копирование) присоединение к молекуле и-РНК функционально активных групп: шапочки (5"), необходимой для связывания с рибосомой и полиаденинового хвоста ("3), защищающего молекулу и-РНК от преждевременного разрушения;

4.образование информосомы: комплекса и-РНК с белком-переносчиком, выносящим и-РНК из ядра.

Альтернативный сплайсинг – различная последовательность сшивания экзонов одного гена, в результате один ген может кодировать несколько полипептидов.

Трансляция – биосинтез белка на рибосомах, находящихся на стенках гранулярной ЭПС. В состав белков всех живых организмов может входить 20 различных типов аминокислот, применительно к человеку эти АК делятся на незаменимые и заменимые.

Белок синтезируется в АК.