5.Геном, особенности его молекулярной организации у человека. Методы изучения.

Геном-генетический материал,заключённый в ядре(гаплоидном наборе хромосом)-в классическом наборе хромосом

В молекулярной генетике: Геном-сумарная длина молеклулы ДНК (сумарное содержание генов) в гаплойдном наборе хромосом. Единица генома- ген. Генетическая матрица ядра- геном.

Особенности:  1)Величина информативной емкости генома (количество генов) у прокариот- 2-3 тыс, у чел- 30 тыс генов  2)Отличаются по объему генома- суммарной длине мол ДНК, у чел-187см  3)Избыточность ДНК у эукариот (20 процентов идет на построение генов)  4)Наличие повторяющихся геном и наличие дуплицируемых генов:  -Уникальные по частоте- структурные гены  -Умеренно-повторяющиеся- гистоновы, т-РНК ир-РНк  -Нетранскрибируемые (высота повтора относительно коротких участков)  5)у эукар -5 классов генов, У про- 4 класса  6) Для генома характерно наличие мобильных генетических элементов- участков ДНК способных передвигаться как по длине хромосомы, так и прыгать с хромосомы на хромосому. Геном изучают молекулярно-генетическими методами (ДНК-диагностика). Геном человека был расшифрован в 2000г. в ходе выполнения международной научной программы «Геном человека», объединившей около 20 стран, в том числе и РФ. Выяснилось, что человек и шимпанзе имеют на 99% идентичный геном. Максимальные отличия генома человека от заключены в генах иммунной системы, гемостаза, аппоптоза и генах, кодирующих межклеточные сигналы ЦНС. В геноме человека очень много последовательностей ретро-вирусов (РНК-содержащих), отвечающих за канцерогенез. Все фенотипические различия между людьми обусловлены 0,1% различием в геномах, то есть геномы любых людей, за исключением монозиготных близнецов, идентичны на 99,9%.

6.Генетический аппарат клеток человека, его характеристика.

Совокупность компонентов клетки человека, обеспечивающих хранение, передачу и реализацию генетической информации, составляет генетический аппарат.

Хранение генетической информации осуществляют структуры клетки:

• ядерная ДНК – 46 линейных молекул ДНК, упакованных в форме хроматина или хромосом в ядре;

• 50% материнского и 50% отцовского происхождения;

• содержит около 30 000 пар кодирующих белки генов, локализованных в 23 парах молекул ДНК (25% ядерного генома);

• 22 пары аутосом и 1пара половых хромосом (XY и XX);

• соматические клетки имеют идентичный генетический материал; отличаются по количественному и качественному составу.

• содержит 13 структурных генов;

Передача от клетки к клетке осуществляется во время митоза. В аппарат передачи входят:

- реплиосома – комплекс белков, обеспечивающих репликацию(копирование);

- белковые факторы, необходимые для репарации(восстановление);

- центриоли, участвующие в образовании веретена деления и ответственные, за точное и равное распределение хромосом в митозе;

Реализация генетической информации, закодированной в структурных генах, протекает в несколько этапов с участием:

- аппарата транскрипции – белковых факторов, распознающих ген-мишень и обеспечивающих синтез mРНК;

- аппарата трансляции – рибосом, являющихся местом трансляции и синтеза полипептида;

- молекул mРНК – переводчиков генетического кода;

- белковых факторов – регуляторов трансляции и созревания белков.

Реализация:

- на молекулярном уровне - синтез определенного белка,

- на клеточном  –образованием определенной клеточной структуры/метаболической цепи

- на уровне организма – наличием определенного фенотипического разнообразия

Транскрипция –синтез и-РНК по принципу комплементарности по матрице ДНК.

Трансляция – биосинтез белка на рибосомах, находящихся на стенках гранулярной ЭПС.