33. Фосфат-диабет: частота, этиология, патогенез, клиника, диагностика, терапия.

—генетическое заболевание, развивающееся в результате нарушения реабсорбции (обратного всасывания) фосфатов в почечных канальцах. 1:15-20000. Х-сцеп-домин, мутация в РЕХгена- ген отвечающий за процесс образ-я реабсорции фосфата в канальцах почек

Характеризуется неправильной минерализацией костной ткани.

Патогенез: фосфат регулирует эндопептидазу=активность фосфатонина=фосфатурия.

Первые признаки проявляются на 1-2 году, когда начинает ходить: общее состояние не страдает; задержка роста; О-образное искривление ног; деформация коленных и голеностопных суставов; утолщение костей в области лучезапястных суставов; снижение мышечного тонуса; при ощупывании болезненность в области спины, костях (иногда из-за сильных болей перестает ходить). Интеллект в пределах нормы. Продолжительность жизни обычная.

Причины

Заболевание является результатом мутации в Х-хромосоме, из-за чего нарушается всасывание фосфатов в почечных канальцах, а в дальнейшем запускается цепочка патологических процессов, препятствующих нормальному усвоению кальция костной тканью.

Диагностика

Анализ анамнеза и жалоб (опрос родителей),

Рентгенограмма костей (изменений в структуре костной ткани и нарушений в зонах роста костей (метафизах)). гиперфосфатурия.

Анализ крови (снижено содержания фосфора при нормальном уровне кальция, гипофасфатемия, ЩФ повышена).

Генетический анализ на обнаружение изменений в Х-хромосоме у ребенка.

Диф.диагноз-рахит

Лечение -большие доз витамина D (иногда пожизненно).

Препараты фосфора, кальция, витамины А и Е.

При слабых деформациях скелета -ортопедическое лечение (корсет).

Оперативное лечение -при выраженных. Проводят его после окончания периода роста.

Медико-генетическое консультирование семей с фосфат-диабетом на стадии планирования беременности. Цель -разъяснение возможности рождения больного и информирование о рисках, последствиях.

34.Генетические основы несовместимости по резус-фактору и группе крови. Медицинское значение.

Группа крови - это признак, который передается по наследству и не изменяется в течение жизни при естественных условиях.

Система групп крови AB0 является основной системой, определяющей совместимость и несовместимость переливаемой крови, т.к. составляющие ее антигены наиболее иммуногенны. Особенностью системы АВ0 является то, что в плазме у неиммунных людей имеются естественные антитела к отсутствующему на эритроцитах антигену. Систему группы крови АВ0 составляют два групповых эритроцитарных агглютиногена (А и В) и два соответствующих антитела - агглютинины плазмы альфа(анти-А) и бета(анти-В).

При взаимодействии антигенов и антител системы AB0 наступает склеивание эритроцитов (агглютинация) , образуются скопления эритроцитов, которые не могут проходить через мелкие сосуды и капилляры и закупоривают их (образуются тромбы).

Механизм развития резус-конфликта

В ответ на поступление в кровь беременной резус-отрицательной женщины антигенов резус-фактора в крови у нее вырабатываются антитела, основная масса которых может проникать через плаценту в организм плода, вызывая у него склеивание (гемолиз) эритроцитов, что вызывает повреждение различных органов и тканей плода (особенно страдают печень и головной мозг).

Зависит: номер бер-ти, особенности ИС женщины, особености генотипа плода.

Исходы: Спонтанное прерывание беременности. Мертворождение. Гемолитическая болезнь новорожденных. Клиника: анемия, повышение уровня билирубина--- желтуха и поражению ЦНС вплоть до умственной отсталости.

Мать «-», ребенок «+»=резус-конфликт

Мать 1 гр.крови,т.к. альфа и бетта-антитела.