15.Хромосомные синдромы: классификация, общая характеристика, цитогенетические варианты. Факторы риска рождения детей с хромосомными с-ми.

Хромосомные болезни - изменение числа хромосом или нарушение их строения (геномные или структурные мутации). Известно 100. Это одна из наиболее частых причин мёртворождений и спонтанного прерывания беременности. Не имеют расовой привязанности. Общие: МВПР, фактическое отсутствие интеллекта, сниженная продолжительность жизни. умирает до 1года.

ФР-мать 35, не мужчины т.к. сперматозоид тяжелый и не успевает дойти до яйцеклетки.

Диагностики -цитогенетический метод(пренотально).

частый–Дауна. 1 на 500-800 новорожденных. Среди умственно отсталых 10-12% - с Дауна.

Второй по частоте–Клайнфельтера (47,ХХУ). 1 больной (болеют муж) на 750-800.

Шерешевского-Тёрнера (45,Х). 1 на 3000 новорождённых девочек, только у женского пола.

Варианты: 1.Простая(полная) или регулярная трисомия.Повторный риск больного ребёнка,если мать до 35 лет,тогда цитогенетики не надо. 2. Транслокационный вариант(5-7%). Повторный риск рождения больного ребёнка увеличивается до 100% и рассчитывается индивидуально с учётом вида транслокации и линии передач.Цитогенетический метод. 3.Мозаичный вариант(3-5%)-наличие в организме двух и более клонов клеток с различными кариотипами(не надо цитогенетики). Диагноз хромосомного синдрома по фенотипу ставить нельзя, обязательно цито-генетическое подтверждение. При транслокационых вариантах обязательно исследование мужского и женского кариотипа.

Показания к применению цитогенетического метода:

1.МВПР у ребенка

2.Олигофрения в сочетании с комплексом микроанамалий

3.Гипогенитализм-задержка полового созревания, первичное бесплодие

4.Повторя-е спонтанные аборты на ранних сроках, мертворождение в анамнезе

высокий риск - мать 35, Наличие ребенка с хромосом-м син-м

5.диагностика хромосомных син-м

6.диагностика пола

8.определение мутагенного воздействия факторов окр.ср.

Дальше сама.

16.Хромосомные синдромы, обусловленные аномалиями половых хромосом (с-мы Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера, трипло-Х): частоты встречаемости, фенотипическая и цитогенетическая характеристика, возможности терапии и профилактики.

Хромосомные болезни - изменение числа хромосом или нарушение их строения

Второй по частоте–Клайнфельтера (47,ХХУ). (болеют только мужчины) 1 на 750-800.

1. Высокий рост (180 см) за счет нижних конечностей.

2. Гипогонадизм (недоразвитые половые железы).

3. Невыраженность вторичных половых признаков.

4. Бесплодие.

5.евнухойдные пропорции скелета (узкие плечи, широкий таз)

6.ожирение по жен типу после 40 , оволосение

7. интелект в пределах нормы

9.плохой рост волос на лице

Мальчики значительно слабее чем должны быть, позднее развитие речи. Для взрослых риск развития психозов и алкоголизма. Продолжительность жизни общепопуляционная.

Синдром Шерешевского-Тёрнера (45,Х). 1 на 2-5000 новорождённых девочек. ФР- жен моложе 20

1. Низкий рост (ниже 150 см).

2. Гипогонадизм.

3. Невыраженность вторичных половых признаков.

4. Первичная аменорея (отсутствие менструальной функции).

5. Бесплодие.

6. Изолированные единичные ВПР, совместимые с жизнью.

8.деформация суставов

9.Крыловидные складки кожи на шее (птеригиум).

Интеллект,– нормальный, при потере отцовской Х-хромосомы –100% сохранны умственно, если утрачена материнская Х-хромосома, то эмбрион либо абортируется в первом триместре, либо -снижение интеллекта и выраженные крыловидные складки. Продолжительность общепопуляционна. Задержка роста прогрессирует и заметна у 1/3 к концу 1г, у1\3- 2-5л, у остальных после 6. Прибавка в росте 2-3см в год, ростовые скачки отсутствуют, рост 135-141

Терапия: хирурхическое (устранение ВПР), гормонотерапия – женские половые гормоны и соматотропин (гормон роста), психотерапия –длительное лечение, адаптация к состоянию.

Синдром трипло-Х (47,XXX)1:1,5-2000 новорождённых девочек. Нормальное физическое и психическое развитие. Чаще выявляются случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках две Х-хромосомы гетерохроматинизированы (два тельца полового хроматина) и лишь одна, как и у нормальной женщины, функционирует. Как правило не отмечается отклонений в половом развитии, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное. Лишь у некоторых - нарушения репродуктивной функции (вторичная аменорея, ранняя менопауза ). Аномалии развития наружных половых органов обнаруживаются при тщательном обследовании, выражены незначительно и не служат поводом для обращения женщин к врачу.