18.Аллельные гены. Множественный аллелизм, его происхождение, примеры. Наследование групп крови аво (н) – системы у человека.

Аллельные гены – это гены расположенные в идентичных минусах гомологических хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака.

Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. Примером этому служат разные варианты окраски глаз у плодовой мухи: белая, вишневая, красная, абрикосовая, эозиновая,— обусловленные различными аллелями соответствующего гена. У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (I^A, I^B, I⁰). Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. Более ста аллелей насчитывают гены α- и β-полипептидов гемоглобина.

Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции. Многообразие аллелей, рекомбинирующихся при половом размножении, определяет степень генотипического разнообразия среди представителей данного вида, что имеет большое эволюционное значение, повышая жизнеспособность популяций в меняющихся условиях их существования. Кроме эволюционного и экологического значения аллельное состояние генов оказывает большое влияние на функционирование генетического материала. В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков.

Наследование групп крови у чел-ка в системе АВО (Н)

Группа крови	I (O)	II (A)	III (B)	IV AB
Антигены в элитроцитах	О	А	В	А
Антитела в сыворотке	α, β	β	α	-
ген	I^О	I^А	I^В	-
генотипы	I^О I^О	I^А I^А I^А I^О	I^В I^В I^В I^О	I^А I^В

Гены системы АВО (Н) находятся на девятой хромосоме, содержит 1062 нуклеот, 6 экзотов и 5 интронов

I и II гр.крови – европейские группы.

19. Генотип как система взаимодействующих генов. Взаимодействие неаллельных свободно комбинирующихся генов. Комплементарность и эпистаз. Молекулярный механизм рецессивного эпистаза (наследование «бомбейской» группы крови).

При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип — это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе.

Генотип – совокупность всех генов.

Взаимодействия неаллельных свободно комбинирующихся генов, т.е расположенных в разных парах хромосом.

Большинство сложных признаков, являясь результатом целой цепи биохимических и структурных преобразований, требует участия многих генов, влияющих на разные звенья этого процесса. Отсутствие нормального первичного продукта, хотя бы одного из них, не позволяет сформировать нормальный сложный признак. Так как часто нормальный первичный продукт гена является результатом экспрессии его доминантного аллеля, сложный признак формируется при наличии в генотипе доминантных аллелей всех взаимодействующих генов. Такое взаимодействие неаллельных генов, при котором они взаимно дополняют друг друга, называют комплементарным взаимодействием.

- комплементарность признак формируется при наличии в генотипе 2х неаллельных генов.

Признак ген генотип

N A и B ААВВ, АаВВ, ААвв,АаВВ

Глухонемота - аавв, ААвв,ааВВ,аавв

В качестве примера комплементарного взаимодействия неаллельных генов можно рассмотреть процесс формирования половой принадлежности организма у человека. Развитие признаков пола у человека, так же как у большинства животных, определяется в первую очередь сочетанием гетерохромосом в его кариотипе. Наличие Х- и Y-хромосом обусловливает возможность формирования мужского пола, а двух Х-хромосом —женского. Однако установлено, что для развития организма мужского пола не достаточно присутствия одного лишь Y-сцепленного гена, который определяет дифференцировку половых желез по мужскому типу и синтез ими гормона тестостерона. Для этого необходим также продукт другого гена — белок-рецептор, обеспечивающий проникновение гормона в клетки тканей-мишеней. За синтез такого белка отвечает особый ген, расположенный в Х-хромосоме. Его мутация, нарушающая образование нормального белка-рецептора, делает ткани-мишени невосприимчивыми к гормону, направляющему их развитие по мужскому типу. Не использовав такую возможность на определенном этапе онтогенеза, организм осуществляет развитие по женскому типу. В результате появляется особь с кариотипом XY, но внешне более сходная с женщиной. Такие субъекты не способны иметь потомство, так как их половые железы (семенники) недоразвиты, а их выводные протоки часто формируются по женскому типу (недоразвитая матка, влагалище). Вторичные половые признаки также характерны для женского пола. Описанная картина известна у человека как тестикулярная феминизация, или синдром Морриса. Таким образом, достижение конечного результата при формировании у человека признаков мужского пола является следствием взаимодополняющего действия нескольких (по меньшей мере двух) генов, определяющих возможность синтеза мужского полового гормона и белка-рецептора.

Наличие в генотипе доминантного аллеля гена А каким-то образом препятствует проявлению гена В(b), и признак не формируется. Такое взаимодействие неаллельных генов принято называть эпистатическим,

- эпистаз (подавление) при этой форме взаимодействия 1 ген (эпистатический, супрессор, ингибитор или подавитель) подавляет действие другого гена.

Примером эпистатического взаимодействия генов может быть подавление у многих видов развития окраски покровов, определяемое одним из генов, при наличии в генотипе другого гена в доминантном состоянии.

Супрессор может быть доминантным и рецессивным.

По типу доминантности эпистаза у чел-ка взаимодействуют гены имунной системы, гены-регуляторы, отвечающие за включение генов входа антогенеза. Пример: наследование масти у лошадей

Признак ген

Черный В

Серый С

Рыжий С и в

С›В

Р ♀СсВв х ♂СсВв

G СВ; Св

СВ; св

F1 9 СВ - серые

3 сВ - черные

3 Св – серые

1. св - рыжие

Пример рецессивного эпистаза – наследование у ♀ бомбейской группы крови. бомбейский феномен описанн впервые в семье, где у женщины I группы крови родился ребенок с IV группой крови. Очевидно, ее фенотип был обусловлен непроявлением имеющегося в генотипе аллеля I^В, что связано с гомозиготностью матери по рецессивному аллелю hh. Бомбейский фенотип встречается с частотой 1:13000 среди индусов, живущих в окрестностях Бомбея

При первой бомб.гр.крови отсутствует Н-антиген. При первой обычной Н-антиген есть. Н-антиген является предшественником АиВ. За его синтез отвечает ген Н кодирующий фермент И-трансферазу.

У рецессивного гомозигот Не синтез. И-антиген, и вне зависмости от генотипа группы крови.

I бомбейская группа

h h › J^A супрессия

hh › J^B

h hJ^AJ^A hhJ^AJ^O

hhJ^BJ^B hhJJ^BJ^O I бомбейская гр.крови

Вероятно с этих же позиций можно рассматривать и случаи альбинизма у человека, когда даже у африканских негров, которые обладают максимумом доминантных аллелей в системе полигенов, определяющих пигментацию кожи, появляются альбиносы с полным отсутствием пигмента в клетках кожи, радужке глаз, волосах. Альбинизм связывают с гомозиготностью генотипа по рецессивному аллелю гена, не относящегося к полигенам пигментации. Возможно, его доминантный аллель определяет синтез продукта, принимающего участие в процессах, предшествующих синтезу пигмента. В таком случае здесь также имеет место взаимодополняющее действие соответствующих аллелей разных генов.