51. Популяционная структура человечества. Типы элементарных популяций. Генетические характеристики человеческих популяций. Генетическая гетерогенность, ее природа.

Популяция человека – группа людей, длительно населяющих опр территорию, относительно изолированных от др людей и свободно вступающих в брак друг с другом, т.е. между членами популяции осуществляется свободный ген. обмен – панмексия.

Типы элементарных популяций:

1) большие («идеальные») – численность до 10 тыс и более, частота внутрипопуляц браков – 70%

2) демы – числ 4-15 тыс; частота 80-90%

3) изоляты (островные, горные, религиозные) – числ меньше 15 тыс; частота 90% и более

Генетические характеристики чел популяций:

• Ген. структура и ее динамика

• Ген. гетерогенность

• Внутрипопуляц полиморфизм (гетерозиготный и адаптационный)

Характеристики:

1) ген гетерогенность – популяция, совокупность ген разнородных особей. Поддержив за счет механизмов комбинативной изменчивости и мутационного процесса. Для гена человека – 14-15 аллелей.

Разница между мутацией и ген полиморфизмом:

А) по отнош к болезни: если вызываемое заболевание – мутация

Б) по распространенности: менее чем 1% лиц – мутация

2) ген единство и целостность. Для популяции характерен единый генофонд – совокупность генов популяции

3)внутрипопуляционный полиморфизм – наличие в популяции 2 и более фенотипических форм по определенному признаку, стойко передающихся из поколения в поколение.

52. Понятие о "генетическом грузе" популяций человека, его виды. Полиморфизм популяций человека. Виды полиморфизма по механизму его поддержания. Примеры полиморфных признаков у человека.

Генетический груз – накопление в популяции человека вредных генов в гетерозиготном состоянии.

Виды груза:

1) сегрегационный – мутации, передавшиеся из предыдущих поколений. Каждый 20-ый – носитель муковисцероза и наслед гипотириоза, 50% - ФКУ, 3% - гены хром. нестабильности

2) мутационный – вновь возникшие мутации

Внутрипопуляционный полиморфизм – наличие в популяции 2 и более фенотипических форм по определенному признаку, стойко передающихся из поколения в поколение.

Виды:

1) гетерозиготный – отбор в пользу гетерозигот

2) адаптационный (экологич) – связан с селективным преимуществом отдельных генотипов в опр условиях условий среды

К настоящему времени описано множество таких полиморфных признаков у человека:

1) сывороточные белки: церулоплазмин (2 аллеля - CP3, СРС\ а также более редкий аллель австралонегроидов - CP4); гаптоглобин (3 аллеля -HplS нр1Р^ нр2^ ), иммуноглобины (4 аллеля и очень сложная система более редких аллелей);

2) поверхностные антигены эритроцитов (группы крови): АВО (4 аллеля: Ai, А2, В, 0); секреция АВН (2 аллеля); антиген Келл (2 аллеля - К, к), антиген Льюис (2 аллеля - Lea, Leb); антиген резус (сложный комплекс аллелей);

3) ферменты эритроцитов: кислая фосфостаза-1 (3 аллеля); эстераза-D (2 аллеля); пептидаза-А (2 аллеля); аденозиндезаминаза (2+2 редких аллеля) и др.;

4) другие ферменты: сывороточная холинэстераза-1 (3 аллеля); алко-гольдегидрогеназа (2 аллеля).

53. Генетическая структура популяций человека и факторы ее динамики. Демографические характеристики, их влияние на генофонд популяции. Эволюционные факторы, нарушающие концентрации аллелей, специфика их действия в человеческих популяциях.

Под генетической связью может подразумеваться обмен генами между особями (скрещивание) или же общность некоторых генетически определяемых черт, унаследованных от общего предка.

Генетическая структура популяций определяется исходным соотношением аллелей, естественным отбором  и элементарными эволюционными факторами (мутационный процесс и давление мутаций, изоляция, популяционные волны, генетико-автоматические процессы, эффект основателя, миграции и др.). Для описания генетической структуры популяций используются понятия «аллелофонд» и «генофонд».

Демографические характеристики:

• Численность популяции и ее прирост

• Половозрастная структура

• Брачность и плодовитость

• Семейная структура

• Система брака

• Рождаемость и смертность

Элементарные эволюционные факторы – это стохастические (вероятностные) процессы, протекающие в популяциях, которые служат источниками первичной внутрипопуляционной изменчивости:

1) мутационный процесс:

• Популяционные волны

• Миграция

• Изоляция (пространствен и биологич

• Дрейф генов – случайное изменение частот аллелей в популяции. Пример:

А) эффект основателя

Б) эффект бутылоч горлышка – резкое снижение численности популяции и послед. ее восстановление

• Естественный отбор (стабилизир, движущий, дизруктивный)