- •1.Предмет медицинской биологии, его содержание, связь с другими науками. Биология и медицина. Человек в системе природы. Соотношение биологического и социального в человеке.
- •2.Современные представления о сущности жизни. Определение понятия "живое". Качественные отличия и характеристики живых систем. Уровни организации живой материи.
- •3.Клетка как элементарная форма организации живой материи. Клеточная теория, ее сущность и значение. Типы клеточной организации. Специализация и интеграция клеток многоклеточного организма.
- •4.Клетка как открытая живая система: потоки вещества, энергии и информации в клетке, их связь с различными клеточными структурами.
- •2.Инициация-соед-е 2ух субъед.Рибосом в единое целое, встраив-е между ними молекулы и рнк. В анимиоацильном центре оказ-я кодом инициации кодир.А.К метианин.
- •2.Инициация-соед-е 2ух субъед.Рибосом в единое целое, встраив-е между ними молекулы и рнк. В анимиоацильном центре оказ-я кодом инициации кодир.А.К метианин.
- •Особенности молекулярного строения генов и потока информации у про- и эукариотических организмов. Процессинг, его этапы и значение.
- •Геном, особенности его молекулярной организации у про - и эукариот. Понятие о нестабильности генома (мобильные генетические элементы).
- •10.Регуляция экспрессии генов в процессе биосинтеза белка у прокариот (cхема Жакоба - Моно).
- •11.Генетический аппарат эукариотической клетки. Роль ядра и цитоплазмы в наследственности. Характеристика генома и плазмона человека. Особенности наследования признаков через цитоплазму.
- •12.Кариотип: понятие, его характеристика у человека. Правила хромосом. Идиограмма и Денверская классификация хромосом человека.
- •13.Молекулярная организация хромосом. Морфо-функциональная характеристика интерфазных и метафазных хромосом. Изменение хромосом в клеточном цикле. Уровни компактизации днп.
- •Генетика, ее цели и задачи, используемые методы. Разделы генетики. Роль отечественных ученых.
- •15.Ген как сложная дискретная единица наследственности. Классификация генов и их функции. Свойства генов в отношении признаков (дискретность, специфичность действия и др.). Рассмотреть на примерах.
- •18.Аллельные гены. Множественный аллелизм, его происхождение, примеры. Наследование групп крови аво (н) – системы у человека.
- •20.Взаимодействие неаллельных генов. Взаимодействие типа "эффект положения" (наследование групп крови Rh - системы).
- •21.Моногенное и полигенное наследование. Полимерия, ее формы. Примеры полигенных признаков у человека и закономерности их наследования (генетические схемы).
- •22. Генетическое определение и наследование пола у человека и животных. Половой хроматин, его значение в медицинской практике.
- •23.Независимое комбинирование и сцепленное наследование, их цитологические основы. Сцепление генов и кроссинговер. Основные положения хромосомной теории.
- •23.Независимое комбинирование и сцепленное наследование, их цитологические основы. Сцепление генов и кроссинговер. Основные положения хромосомной теории.
- •24. Аутосомные и сцепленные с полом признаки, закономерности их наследования. Рас-смотреть на примерах.
- •25. Человек как объект генетических исследовании. Задачи генетики человека, используе-мые методы.
- •26. Клинико-генеалогический метод, его сущность, этапы и назначение. Принцип составле-ния родословных, их анализ. Типы наследования признаков у человека. Рассмотреть на примерах.
- •27. Близнецовый и биохимический методы изучения наследственности. Сущность этих ме-тодов, их этапы и назначение.
- •28. Цитогенетический метод: суть, этапы, назначение.
- •29. Молекулярно - генетический метод : суть и назначение. Основные этапы пцр.
- •30. Медико-генетическое консультирование, его цели и задачи. Методы генетики, приме-няемые в мгк.
- •31. Определение и основные формы изменчивости в зависимости от реакции генотипа. Ха-рактеристика форм ненаследственной изменчивости (рассмотреть на примерах у человека).
- •32. Формы наследственной изменчивости, их биологическое и эволюционное значение. Мутации, их классификация (Мушинский, 1972). Значение и примеры у человека.
- •5.Популяционно-видовой:
- •33. Генные мутации, их типы и молекулярные механизмы, значение в патологии человека.
- •35. Геномные мутации (полиплоидия, анеуплоидия), механизм их возникновения, значение в патологии человека. Хромосомные синдромы, обусловленные геномными мутациями у человека.
- •39. Размножение. Формы размножения, их цитологические основы. Биологическое преиму-щество полового размножения, его эволюция. Половой диморфизм, его аспекты и био-логическое значение.
- •40. Гаметогенез, его характеристика. Отличия овогенеза и сперматогенеза.
- •41. Половые клетки: их характеристика и специализация. Типы яйцеклеток.
- •42. Мейоз, его цитологическая характеристика и биологическое значение. Нарушения механизма мейоза, их последствия.
- •43. Онтогенез: определение, периодизация. Типы онтогенеза ( примеры). Эволюция онтогенеза.
- •44. Предэмбриональный период, его характеристика и значение для качества потомства. Оплодотворение, его этапы. Сущность и значение акросомальной и кортикальной реакций.
- •45. Эмбриональный период онтогенеза, его характеристика и закономерности протекания, этапы этого периода у человека. Способы гаструляции и образования мезодермы.
- •47. Роль наследственности и среды в онтогенезе. Впр, механизмы их возникновения. Критические периоды онтогенеза человека. Тератогены, их классификация. Примеры.
- •48. Постнатальный онтогенез, его периодизация. Закономерности протекания ювенильного и пубертатного периодов у человека.
- •49. Понятие о биологическом и хронологическом возрасте. Проявления старения на молеку лярном, клеточном и онтогенетическом уровнях. Основные теории старения.
- •51. Популяционная структура человечества. Типы элементарных популяций. Генетические характеристики человеческих популяций. Генетическая гетерогенность, ее природа.
- •52. Понятие о "генетическом грузе" популяций человека, его виды. Полиморфизм популяций человека. Виды полиморфизма по механизму его поддержания. Примеры полиморфных признаков у человека.
- •54. Эволюция цнс позвоночных. Филогенетически обусловленные пороки развития цнс у человека.
- •56. Эволюция мочеполовой системы позвоночных. Филогенетически обусловленные пороки развития мочеполовой системы у человека.
- •57. Основные направления фило- и онтогенеза зубочелюстного аппарата. Впр этого аппарата
- •58. Филогенетические и биотические связи между организмами в природе. Типы биотических связей, их примеры.
- •61. Эволюционно обусловленные морфофизиологические и биологические адаптации к паразитизму, их классификация и примеры.
- •63 Современные аспекты патогенного действия паразитов на организм хозяина (человека). Примеры.
- •64. Понятие об инвазии. Способы инвазирования паразитами хозяев. Понятие о факторах передачи, источнике инвазии и инвазионном материале. Примеры.
- •67. Класс Корненожки, особенности строения и важнейшие представители. Цикл развития дизентерийной амебы. Диагностика и профилактика амебиаза.
- •68. Класс Жгутиковые, общая характеристика, адаптации к паразитизму. Важнейшие представители, имеющие медицинское значение.
- •69 Трипаносомы и лейшмании, особенности их строения, циклы развития и способ заражения. Диагностика и профилактика трипаносомозов и лейшманиозов. Вопросы природной очаговости.
- •70. Лямблии и трихомонады: особенности их строения, циклы развития. Способы заражения, диагностика и профилактика заболеваний, вызываемых этими простейшими.
- •71. Класс Споровики, адаптации к паразитизму. Малярийный плазмодий: особенности строения и цикл развития. Малярия: распространение, способ заражения, диагностика и профилактика.
- •72. Класс Споровики. Токсоплазма, особенности строения, цикл развития и способы заражения. Диагностика и профилактика врожденного токсоплазмоза. Циркуляция возбудителя в природе.
- •73. Класс Инфузории, общая характеристика. Балантидий, цикл развития и способ зараже-ния. Диагностика и профилактика балантидиаза. Группы риска.
- •74. Гельминтология, ее цели и задачи. Роль гельминтов в патологии человека. Гельминтозы жителей Европейского Севера.
- •76. Тип Плоские черви, общая характеристика и систематика. Адаптации к паразитизму и медицинское значение. Представители, распространенные у жителей Европейского Севера.
- •77. Класс Сосальщики, особенности строения, циклы развития и способы заражения, факторы передачи. Адаптации к паразитизму. Распространение трематодозов на Европейском Севере.
- •78. Печеночный сосальщик: его строение, цикл развития и способ заражения. Распростра-нение, диагностика и профилактика фасциолеза у человека. Понятие транзиторного носи-тельства.
- •79. Кошачий сосальщик, строение, цикл развития и способ заражения. Распространение, ди-агностика и профилактика описторхоза.
- •80. Кровяные сосальщики (шистозомы): особенности строения, циклы развития, способы за-ражения. Распространение, диагностика и профилактика шистозоматозов.
- •82.Отряд Цепни, особенности их строения и циклы развития
- •86. Тип Круглые черви
- •103. Антропогенез. Положение вида Homa sapiens в системе животного мира (обосновать). Качественное своеобразие человека, как биологического вида.
- •104. Современные представления о процессе антропогенеза. Предгоминиды (австралопитек и человек умелый). Основные этапы эволюции человека (архантропы, палеантропы, неоантропы), краткая характеристика.
- •105. Человеческие расы, их классификация, происхождение и распространение. Видовое единство человечества.
20.Взаимодействие неаллельных генов. Взаимодействие типа "эффект положения" (наследование групп крови Rh - системы).
Большинство признаков и свойств организма, по которым он отличается от других представителей вида, являются результатом действия не одной пары аллельных генов, а нескольких неаллельных генов или их продуктов. Поэтому эти признаки называют сложными. Сложным признаком может быть четвертичная структура белка, образуемая разными пептидными цепями, которые детерминируются разными (неаллельными) генами. Например, молекула гемоглобина, содержит две о,- и две (3-цепи, гены которых расположены у человека в 16-й и 11-й хромосомах. Сложный признак может быть обусловлен совместным однозначным действием нескольких генов или являться конечным результатом цепи биохимических преобразований, в которых принимают участие продукты многих генов.
- Особый вид представляет взаимодействие, обусловленное местом положения гена в системе генотипа,— эффект положения (сцепленные гены). Гены могут находиться в соседних конусах, взаимно влияют друг на друга, либо усиливают либо ослабевают.
Непосредственное окружение, в котором находится ген, может сказываться на характере его экспрессии. Изменение активности гена, наблюдаемое при хромосомных перестройках, нередко связано с перемещением его в другую группу сцепления при транслокациях или изменением его положения в своей хромосоме при инверсиях. Особый случай, очевидно, представляет изменение экспрессии генов в результате деятельности подвижных генетических элементов, активирующих или угнетающих проявление генов, вблизи которых они встраиваются.
85% Rh «+» (дом.)
15% Rh «-» (рец.)
Rh определяется тремя генами первой хромосомы СДЕ, Д – главный ген.
СсddEe
CdE C d e
____цисположение _____трансположение
cde с d E
Rh конфликт возникает у ♀ Rh (-) dd
плод Rh (+)
Антитела матери проникают в кровоток плода, вызывая аглютинацию.
Спонтанные аборты, мертворожденные, рождение ребенка с поражением ЦНС, желтухой.
21.Моногенное и полигенное наследование. Полимерия, ее формы. Примеры полигенных признаков у человека и закономерности их наследования (генетические схемы).
В зависимости от характера участия неаллельных генов в формировании того или иного признака различают несколько видов их взаимодействия.
Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном.
Большинство количественных признаков организмов определяются полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полигенным. Чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. По полигенному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина.
Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.
По полимерному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина. В геноме человека имеется четыре гена, отвечающих за этот признак. В генотипе все они представлены в двойной дозе. В связи с тем что эти гены отвечают за развитие одного и того же признака, их обозначают одной и той же буквой, но с разными символами, чтобы подчеркнуть их неаллельность — P1P2P3P4. Наличие в генотипе восьми доминантных аллелей в системе полигенов, определяющих цвет кожи, обусловливает максимальную ее пигментацию, наблюдаемую у африканских негров (P1P1P2P2P3P3P4P4). Полное отсутствие доминантных аллелей у. рецессивных гомозигот (р1р2р2р3р3р4р4) проявляется в виде минимальной пигментации у европеоидов. Большее или меньшее количество доминантных аллелей, колеблющееся от 8 до 0, обеспечивает разную интенсивность окраски кожи Полимерное взаимодействие генов лежит в основе определения главным образом количественных признаков (рост, масса организма, возможно, интеллект).
- количественная полимерия (кумулятивная) – ген в отношении признаков обладает агетивным или суммирующим действием.
У чел-ка наследственная пигментация кожи: А1А1А2А2 - негр, а1а1а2а2 – белый, А1а1А2а2 – мулат.
- качественная –гены обладают дубминирующим действием в отношении признака.
Наличие хотя бы одного гена дает определенную форму.
Р♀ А1а1А2а2 * ♂ А1а1А2а2
G А1а2а1А2 те же
А1А2а1а1
F1 9 А1А2
3 А1а2 ??????см лекции
3 а1А2
а1а2 – ????см лекции