28. Цитогенетический метод: суть, этапы, назначение.

Это метод изучения кариотипа.

Этапы:

1.культивирование клеток (выращивание)

2.окраска препарата

3.анализ препарата

Используется для диагностики хром. синдромов, определения пола, окончательного подтверждения диагноза и контроля за ходом онкологического лечения.

29. Молекулярно - генетический метод : суть и назначение. Основные этапы пцр.

это ДНК диагностика – исследование структуры самого гена,т.е. определение последовательности ДНК.

-Диагностика моногенных заболеваний – решение вопросов планирования семьи, выбора профессии,своевременная терапия.

-Диагностика генов к МФЗ (мультифакториальные заболевания)

-Диагностика бактерий и вирусных инфекций на основе индентификации спец. генных последовательностей в биоматериале.

-Судебная медицина (родственные связи, идентификация личности)

Этапы:

1. выделение ДНК ( из любого биоматериала, лейкоциты крови – чаще всего)

2. анализ ДНК с помощью различных методик

-ПЦР (полимеразная цепная реакция) 1983г. – Мюлес. 1993г. – нобелевская премия.

Суть ПЦР: вновь синтезированные цепи ДНК служат матрицей для след.циклов репликации ДНК. Состоит из 20-30 циклов репликации.

В результате кол-во ДНК резко возрастает, т.е. амплифицируется и её выявляют с помощью электрофореза.

Каждый цикл репликации состоит из этапов:

• денатурация, т.е. перевод двух цепей ДНК в отдельные цепи. за счёт нагревания. Каждая цепь – матрица для репликации,для дальнейшего синтеза.

• инкубация нитей ДНК в среде, содержащей 4типа нуклеотидов, фермент ДНК-полимераза и праймеры – короткий участок специф. ДНК, без которой нет репликации.

3. репликация.

-метод рекомбинатной ДНК (гибридизация с днк – зондом)

ДНК зонд – одноцепочечная днк. приблизительно 30-50 нуклеотидов. Синтезируют искусственно или выделяют из генома.

30. Медико-генетическое консультирование, его цели и задачи. Методы генетики, приме-няемые в мгк.

Цель МГК – определить ген.риск и предотвратить рождение больного ребёнка.

Ген.риск – вероятность появления заболеваний.

Риск менее 5% - низкий риск

От 5 до 20 % - средний

Более 20 % - высокий.

Виды МГК: проспективная ( до рождения больного), репроспективное (после рождения больного).

Задачи МГК:

• консультация семей и больных с наследственной или врождённой патологией.

• постановка диагноза наследственных заболеваний с использованием специальных методов исследования

• массовое обследование новорождённых

• пренатальная диагностика

• введение территориального регистра больных с наследственным заболеванием и их диспансерное наблюдение

• пропаганда медикогенетических знаний.

31. Определение и основные формы изменчивости в зависимости от реакции генотипа. Ха-рактеристика форм ненаследственной изменчивости (рассмотреть на примерах у человека).

Изменчивость – функциональное свойство всего живого, способность изменять свои признаки и свойства.

Ненаследственная изменчивость: модификации, морфозы.

Модификации – изм. Признака в пределах нормы реакции под воздействием факторов окр. Среды или в зависимости от этапов онтогенеза.

Факторы. Вызывающие модификацию – модифицирующие факторы.

Период, когда признак наиболее подвержен воздействию факторов среды. Модиф. Период: узкий, широкий.

Норма реакции – пределы, в которых возможно изменение признака при данном генотипе.

1. Однозначная – признак от среды не зависит (цвет радужки, группа крови, резус);

2. Узкая – большинство признаков человека (интеллект);

3. Широкая – масса тела.

Ген. Основа модификаций – изменение функциональной активности генов или типа их взаимодействия, но механизмы изучены плохо. Имеют адаптивное значение. Носят массовый характер.

Виды модификаций:

1. Сезонные – изменения в зависимости от сезона ( пигментация кожи);

2. Онтогенетические – смена признака в ходе онтогенеза (острота зрения, артериальное давление)

3. Экологические – формирование окончательного фенотипа в конкретных климатогеографических условиях (до 3х лет);

У человека 4 основных экоадаптивных типа:

1. Арктический : развитие подкожно-жировой клетчатки, низкорослость, мощное развитие лёгких, повышенное содержание эритроцитов.

2. Тропический

3. Умеренный

4. Горный

Морфозы – изм. Признака, выходящие за пределы нормы реакции под воздействием фактора окружающей среды. Фенотипически проявляется врождённые пороки развития. Только в эмбриональный период.

Ген. Основа – подавление функц. Активности гена.

Факторы среды, приводящие к возникновению ВПР – тератогены:

1. Физические ( радиационное излучение, эл-м-ные, рентген);

2. Химические (лекарства, никотин, алкоголь, пестициды);

3. Биологические ( вирусы, катаракта, герпес, краснуха).