11.Генетический аппарат эукариотической клетки. Роль ядра и цитоплазмы в наследственности. Характеристика генома и плазмона человека. Особенности наследования признаков через цитоплазму.

Генетический материал эукариотических клетки представлен геномом (хромосомы) и плазмоном (митохондрии и пластиды)

Геном – см. вопрос 9

Назначение ДНК клеточного цикла неизвестно. Плазмон чел-ка – ДНК митохондрий.

Хар-ка:единственная кольцевая мол-ла ДНК, включает 37 генов (2гена рРНК, 22 гена тРНК, 13 генов белков)

Особенности: отсутствие нитронов, отсутствие белков – гистонов, ген. код отличается от кода ядерной ДНК, ускоренный по сравнению с яд. ДНК темп мутагенеза: связан с (нет нитронов и воздействие свободных радикалов)

Мутации в м-хромосоме лежат в основе ряда тяжелых нервно-мышечных заболеваний (гр.митохондр.болезни) а также с мутац. связанны процессы старения (в первую очередь в миокарде).

Критерии митохондр.(цитоплазм.) наследственности:

1.передача только по матер.линии потомкам обоих полов.

2.мужчина не передает болезнь/признак.

3.они не являются менделирующими, т.е не подчиняются законам Менделя, т.к структуры цитоплазмы с ДНК не распростроняются равномерно при делении клеток. –

12.Кариотип: понятие, его характеристика у человека. Правила хромосом. Идиограмма и Денверская классификация хромосом человека.

Кариотип-совокупность хромосом в ядре соматической клетки, которая характеризуется числом, формой и размером хромосом.

Исследование кариотипа человека проводится путем микроскопирования препаратов метафазных хромосом. Нужно большое кол-во клеток делящихся митозом (пунктат костного мозга например)

Кариологический анализ:

1.отбор материала для кариотигирования:лейкоциты периферической крови или др.клетки с высокой митотической активностью (МА)

2.культивирование лейкоцитов на пит.среде

3.остановка митозов на стадии метафазы с добавлением колхицина

4.приготовление препаратов метафазных хромосом –расшифровка культуры колхицирован.лейкоцитов на предметные стекла.

Для изучения отбирают цельные метафазные пластинки без налигающих друг на друга хромосом.

Женский кариотип отличается от мужского только одной половой хромосомой. Остальные 22 пары одинаковы у мужчин и женщин. Эти 22 пары хромосом называются аутосомами. Нормальный кариотип состоит из 44 аутосом (22 пары) и двух половых хромосом — XX у женщин и XY у мужчин, т. е. женский кариотип имеет две большие половые хромосомы, а мужской — одну большую и одну маленькую.

Нормальные кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской). Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности.

Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов

Кариотипы Болезнь Комментарий

47,XXY; 48,XXXY; Синдром Клайнфельтера Полисомия по Xхромосоме

у мужчин

45X0; 45X0/46XX;

45,X/46,XY;

47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+ Синдром Дауна Трисомия по 21-й хромосоме

46,XX, 5р- Синдром кошачьего крика делеция короткого плеча 5-й

хромосомы

Для индивидуальной идентификации хромосом используют признаки: размер,положение первичной перетяжки, наличиче вторичных перетяжек и спутников. Рез-тат представляется в виде идиограммы, на которой хромосомы располагаются в порядке убывания размеров. В 1960 году была предложена Денверская международная классификация хромосом, где хромосомы классифицированы по величине и расположению центромеры.

Группа хромосом	Номер по кариотипу	Характеристика хромосом
А (1)	1,2,3	1и3 почти метацентрические, 2 крупная субметацентрическая
В(2)	4,5	Крупные субметацентрические
С(3)	6-12	Средние субметацентр.
D (4)	13-15	Средние акроцентрические
E(5)	16-18	Мелкие субметацентрич.
F(6)	19-20	Самые мелкие метацентрич.
G(7)	21-22	Самые мелкие акроцентрич.
X хромосома относится к 3 гр	23
Yхромосома	23	Мелкая акроцентрич

Недостатки денверск.классифик.:разграничение гомологичных пар внутри группы хромосом встречает непреодолимые трудности.

Сейчас используют дифференциальные методы окрашивания метафазных хромосом с избирательным выявлением их отдельных фрагментов. Четыре основные метода:Q,G,R,C.Все выявляют закономерную линейную неоднородность фрагментов по длине метафазных хромосом. Характер окрашивания специфичен для каждой негомологичной хромосомы, что дает точную идентификацию. Постоянство локализации окрашиваемых фрагментов позволяет составить химические карты хромосом. Сопоставление этих карт с генетическими используют для расшифровки функционально-генетических особенностей различных районов хромосом. На основе избирательной окраски разработаны карты линейной дифференцированности хромосом человека и предложена система их обозначения. Дифференцир.окраска позволяет построить цитологические карты групп сцепления с точной локализацией генов и их комплексов (пучков) в соответствующей хромосоме. Х-хромосомы чел-ка известно 96 локусов, некоторые из которых картированы.

Правила хромосом:

1.видовое постоянство числа(для каждого вида свое число хромасом:чел-46, таракан-48, крыса-42, шимпанзе-480. Постоянство поддерживают-мейоз, митоз.

2.парность:каждая хромасома имеет пару-гомологичные-хромосомы одной пары.

3.индивидуальность:одна пара отличается от другой формой, размером и набором хромосом.

4.непрерывность:хромасома от хромасомы. В основе появл-я новой хромасомы лежит явл-е редупл.ДНК.

В функциональном плане хромасома делится на: аутосомы(44 аутосом) и половые хромасомы (2 половые X и X (Y)

Медицинская запись кариотипа:

♀ 46, ХХ

♂ 46,ХУ

Варианты определения пола:

1.тип ХУ или тип генов наиболее распрастр.в природе, хар-но для человека, млекопит,насекомых

Р♀2А+ХХ*♂2А+ХУ

G=А+Х А+Х

А+У

F ♀2А+ХХ; ♂2А+ХУ

2.тип ХО или водяного клопа (для большинства насекомых)

Р♀2А+ХХ*♂2А+Х

G=А+Х А+Х

А

F ♀2А+ХХ; ♂2А+Х

3.тип ZW (хар-но для птиц, некот.рыб, бабочки)

Р♀2А+ ZW *♂2А+ZZ

G=А+Z А+Z

A+W

F ♀2А+ZW; ♂2А+Z

4.пол определен числом хромосом (пчелы, осы, шмели)

2n-n n

P♀ZN*♂n

G n n

F ♀2n; ♂2n