Часть I. Общая нозология

Коэффициент наследуемости (Н) болезней и признаков

Таблица 15

Болезни/признаки	Н,%
Ишемическая болезнь сердца Ревматизм Диабет Язвенная болезнь сердца Шизофрения Показатель умственного развития Рост Артериальное давление крови (диастолическое) Концентрация мочевой кислоты (в сыворотке крови)	62 75 80 76 91 67 77 64 34

следственным предрасположением представлено на рис.29, где подчеркнута потенциальная роль одного или нескольких «главных» генов в струк­туре наследственной предрасположенности к МФЗ. Предполагается, что достаточно малое число главных генов может определять основ­ной вклад в генетическую этиологию МФЗ. Со­вокупность всех других генов образует «генети­ческий фон», который может изменять экспрес­сию главных генов. Важная роль в модифика­ции всех генов полигенной системы принадле­жит случайным (стохастическим) и средовым (систематическим) факторам.

Для объяснения природы болезней с наслед­ственным предрасположением используется кон­цепция подверженности, согласно которой под­верженность имеет нормальное распределение в популяции и среди родственников первой степени родства. Кроме того, постулируется наличие «физиологического порога признака (бо­лезни), вызываемого многими факторами», раз­деляющего индивидов на больных и здоровых (рис.30). В рамках этой концепции разработан ряд моделей, которые позволяют оценить насле-

дуемость как самой болезни, так и многообраз­ных количественных признаков (биохимических, иммунологических, психофизиологических, со­матических), имеющих патогенетическое значе­ние для конкретной болезни.

Под наследуемостью признака нормального или патологического понимают долю общей изменчивости его в популяции, которая может быть отнесена за счет генетических различий. Рассчитываемый коэффициент наследуемости (Н) позволяет оценить вклад генотипических фак­торов в детерминацию различий между больны­ми и здоровыми. Основным материалом, анализ которого позволяет провести данные расчеты, служат сведения о распределении болезни (при­знака) в популяции (эпидемиологическое иссле­дование) в семьях и среди близнецовых пар, при­надлежащих данной популяции. Следовательно, генетико-эпидемиологический подход является ведущим в оценке соотносительной роли гене­тических и средовых факторов в развитии МФЗ. В табл.15 приведены коэффициенты наследуе­мости для некоторых болезней и признаков.

Генетико-эпидемиологический подход в изу-

Популяция

Родственники

Мультифакториальное наследование

~® Совокупность генетических факторов

Средовые факторы

Случайные факторы

Главные гены

Полигены ("генетический фон")

Рис. 29. Основные компоненты подверженности при

мультифакториальных заболеваниях

(по Ф. Фогелю и А. Мотульски)

Подверженность

Рис. 30. Гипотетическое распределение порогового

признака в популяции и среди родственников

первой степени родства