- •Вопрос 1 структура нуклеиновых кислот. Нуклеотиды, их разновидность.
- •Вопрос 2 Репликация днк. Образование репликативной вилки, инициализация репликации, элонгация репликации, лидирующая цепи, фрагмент оКазаки, ферменты репликации.
- •Вопрос 3 Процессы транскрипции и трансляции.
- •Вопрос 4 Строение хромасом. Кариотип. Идиограмма. Уровни упаковки хромасом эукариот.
- •Вопрос 5 приготовление хромасомных препоратов. Использование Колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание. Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •Вопрос 6 Характеристика хромасомного набора человека. Денверовская наменклатура.
- •Вопрос 7 Классификация мутаций по изменению силы и направленности действия мутантного аллеля.
- •Вопрос 8 Геномные мутации. Полиплоидии и анеуплоидии, причины их вознекновения.
- •Вопрос 9 структурные перестройки хромосом: виды механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.
- •Вопрос 10 Генные мутации транзиции, трансверсия, сдвиг рамки считывания, нонсенс и минссенс и сейсменс – мутации.
- •Вопрос 11 Физические, химические и биологические мутагены.
- •Вопрос 12 Хромасомные болезни. Общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мазаичные формы, механизм нарушения распределения хромасом в первом и втором мейозе.
- •Вопрос 13 пол как менделирующий признак. Типы определения пола.
- •Вопрос 14 Хромосомное определение пола и его нарушения.
- •Вопрос 15 хроМасомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шершевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, полисомия по х и у- хромосомам.
- •Вопрос 16: Хромасомные болезни, обусловленные аномалияси аутосом: Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.
- •Вопрос 17
- •Вопрос 18 Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с х-хромасомной и голандрические признаки.
- •Вопрос 19 Критерии рецессивного типа наследования на родословных аутосомные и сцепленные с х-хромасомой.
- •Вопрос 20 Вариабельность генов в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.
- •Вопрос 21 Сцепление и локализация генов. Метод картирования генов, предложенный т.Морганом.
- •Вопрос 22 Картирование генов у человека. Метод деда. Цис и Транс-фазы сцепления.
- •Вопрос 23 Гибридные клетки: получение характеристика использование для картирования.
- •Вопрос 24 Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромасом ( транслокация и делеция)
- •Вопрос 25 Картирование генов у человека: метод днк-зондов.
- •Вопрос 26 Митотический цикл клетки. Характеристика его периодов.
- •Вопрос 27 Митоз и его значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •Вопрос 28 мЕйоз и его значение.
- •Вопрос 29 Сперматогинез. Цитологическая и Цитогенетицеская характеристика.
- •Вопрос 30 овогинез. Цитологическая и Цитогенетицеская характеристика.
- •Вопрос 31 Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: Доминирование, промежуточное проявление рецессивность, кодоменирование. Множественный аллелизм.
- •Вопрос 32 Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность.
- •Вопрос 33 Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз
- •Вопрос 34 .Взаимодействие неаллельных генов. Полимерия.
- •Вопрос 35. Хромосомная теория наследственности. Полное и не полное сцепление генов.
- •Вопрос 36. Генетическая структура популяции . Популяция. Дем. Изолят.Механизмы нарушения равновесия генов в популяции.
- •Вопрос 37. Закон Харди-Вайнберга, его значение.
- •Вопрос 40. Жизненный цикл паразитов. Чередование хозяев и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева. Понятие о био-геогельминтах.
Вопрос 36. Генетическая структура популяции . Популяция. Дем. Изолят.Механизмы нарушения равновесия генов в популяции.
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦИИ – это соотношение частот генотипов в популяции.
ПОПУЛЯЦИЯ – это совокупность особей одного вида, свободно скрещивающиеся между собой, дающих плодовитое потомство, длительно населяющих одну территорию.
ДЕМ – малая субпопуляция 1500-4000человек, характеризуется малым % лиц, исходящих из других популяций, и частотой внутрипопуляционных браков.
ИЗОЛЯТ – Малая популяция менее 1500 человек, представителей других групп меньше 1%,частота внутрипопуляционных браков 90%.
ФАКТОРЫ НАРУШАЮЩИЕ РОВНОВЕСИЕ В ПОПУЛЯЦИИ:
иммиграция и мутации – это факторы которые поставляют новые аллели в популяцию.
факторы которые не поставляют новых аллелей:
имбридинг – близкородственное скрешивание.( приводит кповышению частоты наследственных болезней)
Дрейф генов – случайное, ненаправленное изменение генофонда, те изменение частот аллелей в популяции.
эмиграция –вывод аллелей из популяции
Естественный отбор - у человека ослаблен, интенсивно действует против доминантного аллеля, рецессивные могут долго сохранятся в гетерозиготном состоянии.
( отбор против гетерозигот – несовместимоть плода и матери по резусфактору
отбор в пользу гетерозигот – серповидно –клеточная анемия.)
Вопрос 37. Закон Харди-Вайнберга, его значение.
Частота гомо и гетерозигот организмов в популяции остается постоянной в условиях свободного скрещивания. Частота генотипов в популяции определяется по уравнению ХАРДИ-ВАЙМБЕРГА.
Закон работает при условии:
бесконечно большой численности популяции
свободного скрещивания( панмексии).
при не возникновении мутаций
отсутствии отбора.
поколения не прерываются
отсутствует миграция.
p- частота встречаемости А
q- частота встречаемости а
p2 - гомозиготы по доминантеАА
q2- гомозиготы по рецессиву аа
2pq – гетерозиготы.
|
А (p) |
a (q) |
A (p) |
AA (p2) |
Aa (pq) |
a (q) |
Aa (pq) |
aa (q2) |
p+q=1
P2+2pq+q2=1
т.е p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1
Закон ХАРДИ ВАЙМБЕРГА применяется для анализа популяции с медицинской точки зрения. Можно выяснить:
- частоту распостронения потологгического аллеля.
-частоту гетерозигот в популяции
-проверить некоторые генетические гипотизы.
Вопрос 39 Трансмессивные заболевания и природно-очаговые. Понятие об антропонозах и зоозонах. Теория Е.Н павловского о природной очаговости паразитных болезней. Биологические методы борьбы с трансмессивными природно-очаговыми заболеваниями.
ТРАНСМЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ – это паразитарные или инфекционные заболевания передающиеся через переносчика или без его участия.
выделяют 2 вида:
ОБЛИГАТНО –ТРАНСМЕССИВНЫЕ –(переносчи обязательно)
ФАКУЛЬТАТИВНО-ТРАНСМЕССИВНЫЕ – как через переносчика, так и без него.
ГРУППЫ ТРАНСМЕССИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ:
ЗООЗОНЫ – болезни, свойственные только животным.
АНТРОПОЗООЗОНЫ – болезни возбудутели которых могут заражать как человека так и животное.(лейшманиоз)
АНТРОПОНОЗЫ - болезни свойственные только человеку.( амебиаз)
ПРИРОДНО-ОЧАГОВЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ - это заболевания, на территории обитания диких животных которые служат резервуаром возбудителя, распространены не повсеместно, циркулируют в природе независимо от человека.
Природный очаг заболевания оч опасен для человека, так как попадая на его территорию подвергается высокому риску заражения антропозоонозных болезней.
Павловский предложил профилактику нового типа для природно-очаговых заболеваний. Раньше основой было лечение больных и уничтожение переносчиков, теперь главной целью является уничтожение животных-резервуаров.