Вопрос 9 структурные перестройки хромосом: виды механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.

ХРОМАСОМНЫЕ МУТАЦИИ( хромасомные перестройки. абберации) – это извенение структуры хромасом.

МУТАЦИИ – внезапное скачкообразное наследуемое изменение генетического материала приводящее к появлению у живых организмов качественно новых наследуемых признаков и свойств.

Виды:

• ДЕФИШЕНСИЯ – утеря концевого участка хромасомы,

• ДЕЛЕЦИЯ – это выпадение внутреннего участка хромасомы.

• ДУПЛИКАЦИЯ – удвоение участка хромасомы, может вести к появлению новых признаков .

• ИНВЕРСИЯ – поворот участка хромасомы на 180%:

• парацентрические инверсии – инверсии не затрагивающие центромеры

• перецентрические – затрагивают центромеру.

• ТРАНСЛОКАЦИЯ – перемещение участков между негамологичными хромасомами:

• взаимная – от одной часть к другой, и на оборот

• невзаиная – часть от одной к другой.

• ИНСЕРЦИЯ – трехударная перестройка, перемещение участка хромосом внутри хромасом.

БОльшенство крупный аббераций в зиготах у человека приводит к тем аномалиям несовместимым с жизнью.

Вопрос 10 Генные мутации транзиции, трансверсия, сдвиг рамки считывания, нонсенс и минссенс и сейсменс – мутации.

МУТАЦИИ – внезапное скачкообразное наследуемое изменение генетического материала приводящее к появлению у живых организмов качественно новых наследуемых признаков и свойств.

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ – результат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы в пределах одного гена (наиболее встречаемые).

Виды :

• ТРАНЗИЦИЯ – это замена нуклеотида. перимедина на перемидин, пурина на пурин, может привести к замене аминокислоты в белке.

• ТРАНСВЕРСИИ – это замена перемедина на пурин, пурина на перемидин, может привести к замене аминокислоты в белке.

• НОНСЕНС-МУТАЦИИ – появление стопкадона в иРНК, такие мутации чаще всего мутантны.

• СЕЙСМЕНС-МУТАЦИИ – в следствии выражденности генетического кода изменение аминокислот не происходит.

• МИССИНС – МУТАЦИИ – приводят к изменению информации и изменению белка.

Выпадение одного или нескольких нуклеотидов может привести к сдвигу рамок считывания, те абсолютно новой комбинации белков.

Эффекты мелких генных мутаций зачастую не проявляются, но есть случаи когда изменение одного основного нуклеотида оказывает сильное влияние на фенотип.

Вопрос 11 Физические, химические и биологические мутагены.

Мутагенез – это процесс вызывания мутаций, путем различных воздействий.

МУТОГЕНЫ – факторы вызывающие мутации.

качества мутогенов:

• высокой проникающее способностью

• свойством изменения хромосом

• определенным действием на ген или хромасому.

изучение мутогенных свойств многих химических веществ необходимо для изучения действия новых фармакологических веществ, химических соединений для медицины и сельского хозяйства.

Виды :

• ФИЗИЧЕСКИЕ – радиация, ультрофиолетовое излучение, высокая температура.

• ХИМИЧЕСКИЕ азотистая кислота, колхицин,

• БИОЛОГИЧЕСКИЕ – токсины и продукты жизнедеятельности паразитов.