- •Вопрос 1 структура нуклеиновых кислот. Нуклеотиды, их разновидность.
- •Вопрос 2 Репликация днк. Образование репликативной вилки, инициализация репликации, элонгация репликации, лидирующая цепи, фрагмент оКазаки, ферменты репликации.
- •Вопрос 3 Процессы транскрипции и трансляции.
- •Вопрос 4 Строение хромасом. Кариотип. Идиограмма. Уровни упаковки хромасом эукариот.
- •Вопрос 5 приготовление хромасомных препоратов. Использование Колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание. Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •Вопрос 6 Характеристика хромасомного набора человека. Денверовская наменклатура.
- •Вопрос 7 Классификация мутаций по изменению силы и направленности действия мутантного аллеля.
- •Вопрос 8 Геномные мутации. Полиплоидии и анеуплоидии, причины их вознекновения.
- •Вопрос 9 структурные перестройки хромосом: виды механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.
- •Вопрос 10 Генные мутации транзиции, трансверсия, сдвиг рамки считывания, нонсенс и минссенс и сейсменс – мутации.
- •Вопрос 11 Физические, химические и биологические мутагены.
- •Вопрос 12 Хромасомные болезни. Общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мазаичные формы, механизм нарушения распределения хромасом в первом и втором мейозе.
- •Вопрос 13 пол как менделирующий признак. Типы определения пола.
- •Вопрос 14 Хромосомное определение пола и его нарушения.
- •Вопрос 15 хроМасомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шершевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, полисомия по х и у- хромосомам.
- •Вопрос 16: Хромасомные болезни, обусловленные аномалияси аутосом: Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.
- •Вопрос 17
- •Вопрос 18 Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с х-хромасомной и голандрические признаки.
- •Вопрос 19 Критерии рецессивного типа наследования на родословных аутосомные и сцепленные с х-хромасомой.
- •Вопрос 20 Вариабельность генов в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.
- •Вопрос 21 Сцепление и локализация генов. Метод картирования генов, предложенный т.Морганом.
- •Вопрос 22 Картирование генов у человека. Метод деда. Цис и Транс-фазы сцепления.
- •Вопрос 23 Гибридные клетки: получение характеристика использование для картирования.
- •Вопрос 24 Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромасом ( транслокация и делеция)
- •Вопрос 25 Картирование генов у человека: метод днк-зондов.
- •Вопрос 26 Митотический цикл клетки. Характеристика его периодов.
- •Вопрос 27 Митоз и его значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •Вопрос 28 мЕйоз и его значение.
- •Вопрос 29 Сперматогинез. Цитологическая и Цитогенетицеская характеристика.
- •Вопрос 30 овогинез. Цитологическая и Цитогенетицеская характеристика.
- •Вопрос 31 Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: Доминирование, промежуточное проявление рецессивность, кодоменирование. Множественный аллелизм.
- •Вопрос 32 Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность.
- •Вопрос 33 Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз
- •Вопрос 34 .Взаимодействие неаллельных генов. Полимерия.
- •Вопрос 35. Хромосомная теория наследственности. Полное и не полное сцепление генов.
- •Вопрос 36. Генетическая структура популяции . Популяция. Дем. Изолят.Механизмы нарушения равновесия генов в популяции.
- •Вопрос 37. Закон Харди-Вайнберга, его значение.
- •Вопрос 40. Жизненный цикл паразитов. Чередование хозяев и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева. Понятие о био-геогельминтах.
Вопрос 19 Критерии рецессивного типа наследования на родословных аутосомные и сцепленные с х-хромасомой.
КРИТЕРИИ АУТОСОМНО –РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ:
- оба пола поражаются с одинаковой вероятностью.
- у здоровых родителей больные дети
- при наличии кровно-родственного брака вероятность передачи признака и количества больных возростает.
-признак проскакивает через поколение.
( примеры фенилкетонурия, алльбенизм,)
КРИТЕРИИ РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ СВЯЗАННОГО С Х-ХРОМАСОМОЙ:
- поражаются исключительно мужчины.
-сын не наследует признаки от отца.
-если поражена женщина то болен и ее отец и все сыновья.
- дети больного мужчины и здоровой женщины обычно здоровы, но у дочерей могут рождаться больные сыновья.
Вопрос 20 Вариабельность генов в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.
В генетической информации заложена способность развития определенных свойств и признаков, реализуется лишь в определенных условиях. Диапазон, в пределах которого один и тот же ген способен давать различные фенотипы, получил название НОРМЫ РЕАКЦИЙ.
Степень выраженности признака в фенотипе получила название ЭКСПРЕССИВНОСТИ. она связанна с изменчивостью признака в приделах нормы реакции. Может быть выражена количественно, но не всегда а в зависимости от уклонения признака от какой- либо стандартной величины.
Данный признак может проявляться у одних особей и не проявляться у других. Частота встречаемости данного признака в поколении называется ПЕНЕТРАНТНОСТЬЮ. Количественно выражает вероятностью фенотипического проявления определенного признака кодируемого доминантным или рецессивным геном в гомозиготном состоянии. Если пенентрантность гена =100%, то у всех носителей данного гена он проявится.
Экспрессивность и Пенетрантность поддерживается естественным отбором, и их следует учитывать при изучении наследственности у человека.
Зависимость нескольких признаков от одного гена носит название ПЛЕЙОТРОПИИ. ( пример окраска чешуи овса и длинна семян) в связи с этим существует понятие ген-модификатор.
ГЕН-МОДИФИКАТОР- ген изменяющий ( усиливающий или ослабивающий) развитие признаков, кодируемых другим геном.
Вопрос 21 Сцепление и локализация генов. Метод картирования генов, предложенный т.Морганом.
Группа сцепления – гены локализованные в одной хромосоме равны числу пар хромосом.
Гены в одной хромосоме сцеплены не абсолютно, во время мейоза при коньюгации хромосом происходит кроссинговер – обмен участками гомологичных хромосом. В результате возникают качественно новые хромасомы содержащие участки как материнской так и отцовской хромосомы.
Опыты Моргана. ( изучал как наследуется признаки окраски тела и длинны крыльев у дрозофил)
Дано Решение
А- нормальныфе крылья родители ААВВ х аавв
а – короткие крылья норм.крыл/сер.тело коротюкрыл/черн.тело
В – серое тело F1 АаВв - нормальные крылья и серое тело
в- черное тело F2 АаВв х аавв
Гаметы: А а а
В в в
1 вариант если признаки сцепленны с полом:
F1
Родители А В а в
а в Х а в
Гаметы
А а а
в в в
50 % на 50%
F2 А В а в
а в ; а в
норм.крыл/сер.тел коротк.крыл/черн.тел
2 вариант гены наследуются не зависимо.
Родители А В х а в
а в а в
гаметы
25% А В а в
25% А в
25% а В
25% а в
F2 А В А в а В а в
а в а в а в а в
по 25 % н/с н/ч к/с к/ч
3 в итоге получил
Родители АаВв х аавв
F2 АаВв н/с 41.5%
Аавв н/ч 8,5% кросовер
ааВв кор/с 8,5% кросовер
аавв кор/чер 41,5%
у самцов дрозофил кроссинговер не идет.
Существование кроссинговера позволило школе Моргана разработаь принцип построения генетических карт. Основой этого принципа явилось представление о расположении генов по длинне хромасом в линейном порядке. ЗА единицу измерения между двумя генами приняли 1% перекреста между ними и назвали 1 самнтиморган.
Если гены А.В.С относятся к одной группе сцепления и расстояние между А и В = м, а между В и С = т, то расстояние между А и С = м+т
А В С
м т
На всякий случай могут спросить
Виды кроссинговера:
по делению:
мейотический
митотический
по точке перекреста:
одинарный
двойной
множественный
по характеристике:
равный
не равный
Факторы влияющие на кроссинговер:
Пол ( у самцов дрозофил кроссинговера нет)
Места положения генов в хромасоме
физического состояния
внешних воздействий.