Вопрос 12 Хромасомные болезни. Общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мазаичные формы, механизм нарушения распределения хромасом в первом и втором мейозе.

причиной хромосомных болезней является нарушение хромосомного набора той зиготы из которой развивался организм. Неправильное расхождение хромосом в результате деления лежит в основе обширной группы наследственных аномалий.

ПОЛНАЯ ФОРМА - хромасомные нарушения происходят в гаметах у одного из родителей и все клетки развивающиеся из зиготы содержат аномальный хромасомный набор.

МОЗАИЧНЫЕ ФОРМЫ – организм сформированный гаметами с не нармальным хромасомным набором., те существуют клетки с различным генотипом ( глаза разного цвета)встречаются редко.

Главные фенотипические проявления хромасомных болезней это множественные врожденные пороки развития.:

-задержка общего психического и физического развития.

- пороки сердечно-сосудичтой системы

-аномалия скелета.

-пороки мочеполовой нервной и других систем.

- отклонение в иммунных и гормональных функциях.

Трисомии – это наличие в хромосомном наборе одной или нескольких лишних хромосом, что происходит в результате не расхождения хромосом при делении клетки. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом.

Синдром Дауна – синдром трисомии 21

Синдром Эдвардса - синдром трисомии 18

Синдром Патау - синдром трисомии 13

Моносомия — это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0,

Хромасомные перестройки – структурные перестройки вызывающие нарушение развития в следствии недостатка хромасомного материала или его избытка. ( синдром кошачьего крика)

Вопрос 13 пол как менделирующий признак. Типы определения пола.

Физиологические различия половые:

1 признаки половые различия ( формируются в эмбрионольный период)

2 признаки (признаки не участвующие в оплодотворении )

• особенности телосложения.

• тембр голоса итд ( т.е те притзнаки которые способствуют встречи разных полов формируются во время полового созревания.)

Хромосомное определение пола.

обусловленно присутствием в кареотипе половых хромасом ( ХХ –женсткая, ХУ-мужская)

ВАРИОНТЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА!

• ПРОГАМНОЕ определение пола - это определение пола до опладотворения ( пример челенистоногие от размера яйца)

• СИНГАМНОЕ определение пола – это определение пола во время опладотворения ( человек)

• генные – пол зависит от количества геномов

Пример пчелы 2n-самки

1n-самцы

• хромасомные – пол зависит от половых хромасом( человек)

подтипы хромасомных

• БОлансовая гипотиза определения пола- определение полда , при котором пол зависит от соотношения количества Х-хромасом и числа наборов аутосом

( пример –умухи дрозофилы)

ХХ:2n

2:2 -самка коэффициент 1

ХУ:2n

1:2 -самец коэф 0,5

ХХХ:2n

3:2 сверх самкакоэф.1,5

(половой индекс –отношение числа Х-хромасом к количеству наборов аутосом)

• Lygaeus-определение пола – пол зависит от половых хромасом где хх-самка и ху-самец (пример человек)

• Protenor-определение пола- пол зависит от половых хромасом где хх-самка а хо-самец (кузнечики)

• геномные – пол зависит о гена ( пример тыква греония)

Аа –самка

аа-самец

• ЭПИГАМНОЕ определение пола – пол определяется после опладотворения в зависимости от окружающей среды. (червь банелия)