- •Вопрос 1 структура нуклеиновых кислот. Нуклеотиды, их разновидность.
- •Вопрос 2 Репликация днк. Образование репликативной вилки, инициализация репликации, элонгация репликации, лидирующая цепи, фрагмент оКазаки, ферменты репликации.
- •Вопрос 3 Процессы транскрипции и трансляции.
- •Вопрос 4 Строение хромасом. Кариотип. Идиограмма. Уровни упаковки хромасом эукариот.
- •Вопрос 5 приготовление хромасомных препоратов. Использование Колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание. Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •Вопрос 6 Характеристика хромасомного набора человека. Денверовская наменклатура.
- •Вопрос 7 Классификация мутаций по изменению силы и направленности действия мутантного аллеля.
- •Вопрос 8 Геномные мутации. Полиплоидии и анеуплоидии, причины их вознекновения.
- •Вопрос 9 структурные перестройки хромосом: виды механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.
- •Вопрос 10 Генные мутации транзиции, трансверсия, сдвиг рамки считывания, нонсенс и минссенс и сейсменс – мутации.
- •Вопрос 11 Физические, химические и биологические мутагены.
- •Вопрос 12 Хромасомные болезни. Общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мазаичные формы, механизм нарушения распределения хромасом в первом и втором мейозе.
- •Вопрос 13 пол как менделирующий признак. Типы определения пола.
- •Вопрос 14 Хромосомное определение пола и его нарушения.
- •Вопрос 15 хроМасомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шершевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, полисомия по х и у- хромосомам.
- •Вопрос 16: Хромасомные болезни, обусловленные аномалияси аутосом: Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.
- •Вопрос 17
- •Вопрос 18 Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с х-хромасомной и голандрические признаки.
- •Вопрос 19 Критерии рецессивного типа наследования на родословных аутосомные и сцепленные с х-хромасомой.
- •Вопрос 20 Вариабельность генов в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.
- •Вопрос 21 Сцепление и локализация генов. Метод картирования генов, предложенный т.Морганом.
- •Вопрос 22 Картирование генов у человека. Метод деда. Цис и Транс-фазы сцепления.
- •Вопрос 23 Гибридные клетки: получение характеристика использование для картирования.
- •Вопрос 24 Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромасом ( транслокация и делеция)
- •Вопрос 25 Картирование генов у человека: метод днк-зондов.
- •Вопрос 26 Митотический цикл клетки. Характеристика его периодов.
- •Вопрос 27 Митоз и его значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •Вопрос 28 мЕйоз и его значение.
- •Вопрос 29 Сперматогинез. Цитологическая и Цитогенетицеская характеристика.
- •Вопрос 30 овогинез. Цитологическая и Цитогенетицеская характеристика.
- •Вопрос 31 Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: Доминирование, промежуточное проявление рецессивность, кодоменирование. Множественный аллелизм.
- •Вопрос 32 Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность.
- •Вопрос 33 Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз
- •Вопрос 34 .Взаимодействие неаллельных генов. Полимерия.
- •Вопрос 35. Хромосомная теория наследственности. Полное и не полное сцепление генов.
- •Вопрос 36. Генетическая структура популяции . Популяция. Дем. Изолят.Механизмы нарушения равновесия генов в популяции.
- •Вопрос 37. Закон Харди-Вайнберга, его значение.
- •Вопрос 40. Жизненный цикл паразитов. Чередование хозяев и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева. Понятие о био-геогельминтах.
Вопрос 14 Хромосомное определение пола и его нарушения.
половые хромасомы отличаются друг от друга как по морфологии так и по содержащейся в них генетической информации. Сочетание половых хромасом в зиготе определяет пол будущего организма.
хромосомные определение пола – пол зависит от половых хромосом ( человек). относится к сингамному определению пола ( те определение пола во время оплодотворения)
подтипы хромасомных определений пола
БОлансовая гипотиза определения пола - определение пола , при котором пол зависит от соотношения количества Х-хромасом и числа наборов аутосом
( пример –умухи дрозофилы)
ХХ:2n
2:2 -самка коэффициент 1
ХУ:2n
1:2 -самец коэф 0,5
ХХХ:2n
3:2 сверх самкакоэф.1,5
(половой индекс –отношение числа Х-хромасом к количеству наборов аутосом)
у раздельнополых отношение полов приблезительно 1 к 1. так как яйцеклетка всегда несет Х хромасому,таким образом для человека и для дрозофил( и некоторых других животных) пол зависит от того каким сперматозоидом будет опладотворена яйцеклетка.
схема наследования пола:
ХХ х ХУ
гаметы Х и Х,У
Зиготы ХХ и ХУ
отношение особей женского пола к мужскому 1:1
Lygaeus-определение пола – пол зависит от половых хромасом где хх-самка и ху-самец (пример человек)
Protenor-определение пола- пол зависит от половых хромасом где хх-самка а хо-самец (кузнечики)
у птиц бабочек и некоторых других животных женские особи имеют разные половые хромасомы, а самцы в свою очередь одинаковые,=> все сперматозоиды одинаковые несут хромасомы, а яйцеклетки разные. в этом случае у куриц ХУ ( ZW), у Самцов XX (WW)
Гетерогаметный пол – разные хромосомы определяющие пол ХУ
Гомогаметный пол - одинаковые хромосомы ХХ
Вопрос 15 хроМасомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шершевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, полисомия по х и у- хромосомам.
Причиной хромосомных болезней является нарушение хромосомного набора в зиготе, из которой развивался организм. Иногда сложное течение митоза может нарушится, в результате чего отмечается нерасхождение хромосом при редукционном делении. При этом в одной из гамет могут оказаться обе гомологичные хромосомы, а другая лишена их. При опладотворении аномальных яйцеклеток сперматозоидами Х и У хромасомами возможны зиготы ХХХ, ХХУ, Х0 и У0.
Синдром ШЕРШЕВСКОГО ТЕРНЕРА– моносомия по Х-хромасоме ( 46 Х0) – женщина, сочетание У0-летальный исход.
- малый рост
-медленное половое созревание
-бесплодны
- широкие плечи
-узкий таз
-крыловидная складка на шеи
Синдром КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА (полисомия по Х-хромасоме у мужчин) 47ХХУ
-высокий рост
-евнухоидные пропорции тела
-стерилин
-интелектуальное развитие неполноценно
- 0.1% среди мужчин
Синдром ПОЛИСОМИИ ПО Х ХРОМАСОМЕ (НАИБОЛЕЕ ЧАСТА ТРИСОМИЯ) СИНДРОМ СУПЕРЖЕНЩИНА (ХХХ)
- фенотипически женщина
-может страдать развитие
-фертильна (т.е имеет потомков)
Синдром АГРЕСИВНОСТИ ХУУ
-мужчина
-Высокий рост
-имеет потомков