- •Вопрос 1 структура нуклеиновых кислот. Нуклеотиды, их разновидность.
- •Вопрос 2 Репликация днк. Образование репликативной вилки, инициализация репликации, элонгация репликации, лидирующая цепи, фрагмент оКазаки, ферменты репликации.
- •Вопрос 3 Процессы транскрипции и трансляции.
- •Вопрос 4 Строение хромасом. Кариотип. Идиограмма. Уровни упаковки хромасом эукариот.
- •Вопрос 5 приготовление хромасомных препоратов. Использование Колхицина. Гипотония, фиксация и окрашивание. Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •Вопрос 6 Характеристика хромасомного набора человека. Денверовская наменклатура.
- •Вопрос 7 Классификация мутаций по изменению силы и направленности действия мутантного аллеля.
- •Вопрос 8 Геномные мутации. Полиплоидии и анеуплоидии, причины их вознекновения.
- •Вопрос 9 структурные перестройки хромосом: виды механизмы образования. Делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транслокации.
- •Вопрос 10 Генные мутации транзиции, трансверсия, сдвиг рамки считывания, нонсенс и минссенс и сейсменс – мутации.
- •Вопрос 11 Физические, химические и биологические мутагены.
- •Вопрос 12 Хромасомные болезни. Общая характеристика. Моносомии, трисомии, нулисомии, полные и мазаичные формы, механизм нарушения распределения хромасом в первом и втором мейозе.
- •Вопрос 13 пол как менделирующий признак. Типы определения пола.
- •Вопрос 14 Хромосомное определение пола и его нарушения.
- •Вопрос 15 хроМасомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом: синдром Шершевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, полисомия по х и у- хромосомам.
- •Вопрос 16: Хромасомные болезни, обусловленные аномалияси аутосом: Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.
- •Вопрос 17
- •Вопрос 18 Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с х-хромасомной и голандрические признаки.
- •Вопрос 19 Критерии рецессивного типа наследования на родословных аутосомные и сцепленные с х-хромасомой.
- •Вопрос 20 Вариабельность генов в проявлении действия гена: пенетрантность, экспрессивность. Причины вариабельности. Плейотропное действие гена.
- •Вопрос 21 Сцепление и локализация генов. Метод картирования генов, предложенный т.Морганом.
- •Вопрос 22 Картирование генов у человека. Метод деда. Цис и Транс-фазы сцепления.
- •Вопрос 23 Гибридные клетки: получение характеристика использование для картирования.
- •Вопрос 24 Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромасом ( транслокация и делеция)
- •Вопрос 25 Картирование генов у человека: метод днк-зондов.
- •Вопрос 26 Митотический цикл клетки. Характеристика его периодов.
- •Вопрос 27 Митоз и его значение. Проблемы клеточной пролиферации в медицине.
- •Вопрос 28 мЕйоз и его значение.
- •Вопрос 29 Сперматогинез. Цитологическая и Цитогенетицеская характеристика.
- •Вопрос 30 овогинез. Цитологическая и Цитогенетицеская характеристика.
- •Вопрос 31 Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: Доминирование, промежуточное проявление рецессивность, кодоменирование. Множественный аллелизм.
- •Вопрос 32 Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность.
- •Вопрос 33 Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз
- •Вопрос 34 .Взаимодействие неаллельных генов. Полимерия.
- •Вопрос 35. Хромосомная теория наследственности. Полное и не полное сцепление генов.
- •Вопрос 36. Генетическая структура популяции . Популяция. Дем. Изолят.Механизмы нарушения равновесия генов в популяции.
- •Вопрос 37. Закон Харди-Вайнберга, его значение.
- •Вопрос 40. Жизненный цикл паразитов. Чередование хозяев и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева. Понятие о био-геогельминтах.
Вопрос 22 Картирование генов у человека. Метод деда. Цис и Транс-фазы сцепления.
Картирование генов- это определение положения гена в хромасоме.
МЕТОД ДЕДА.
с помощью него картируется большое число генов находящихся в Х-хромасоме, при этом используется анализ родословных.
Пример:
А- норма
а-гемафилия
В-норма гемофилик дальтоник гемофилик и норм норм
b-дальтонизм дальтоник
Дети 1ый ХАВУ зддоров
2ой ХАвУ дальтоник
3ий ХаВУ гемофилик
4ый ХавУ и дальтоник и гемофилик
Для того чтоб установить какие потомки являются кросоверами нужно посмотреть на отца матери, чтоб узнать ее фазу сцепления.
дед: здоров ХАВ У следовательно у мамы ЦИС сцепление ХАВ Хав
гемофилик ХаВ У следовательно у мамы ТРАНс сцепление ХаВ ХАв
дальтоник ХАв У следовательно у мамы ТРАНс сцепление ХАв ХаВ
и дальтоник и гемофилик Хав У следовательно у мамы ЦИС сцепление Хав ХАВ
если он болен обоими заболеваниями или здоров то у нее Цис фаза, если болен одним из заболеваний то у нее танс фаза. В случае если у Матери цис фаза то среди детей 2 кроссовера, если транс то 3 кроссовера.
Вопрос 23 Гибридные клетки: получение характеристика использование для картирования.
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ- это определение положения гена в хромасоме.
Клетки двух разных видов могут сливаться и образовывать клетки гибридные. Этот процесс происходит редко, но можно стимулировать добавив в культуру вируса СИндай или полиэтиленгликоль.
клетку мыши скрестили с клеткой человека, получили новую клетку называемую дикарион с ядрами от мышиной клетки и человеческой,затем произошло слияние ядер и получаем клетку с ядром несущим хромасомный набор и человека (46) и мышы (40) клетка называется синкарион, затем из клетки выталкивается определенное количество хромасом человека и остается 40 хромасом мыши и от 15 до 1 хромасом человека.
В лучшем случае в клетке может остаться 1 хромасома человека. такая клетка отвечает за определенный набор белков и еще один присущий человеку.
Гибридные клетки |
Хромасома 1 |
Хромасома 2 |
Хромасома 3 |
Белки А |
Белки Б |
Клоны 1 |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
Клоны 2 |
+ |
- |
- |
- |
- |
Клоны 3 |
- |
- |
+ |
+ |
- |
вывод по таблице: клон 1 содержит 1, 2,3 хромасомы
клон 2 содержит только 1 хромасому
Клон 3 содержит только 3 хромасому,
Белок а проявился на клоне 1 и 3, следовательно ген отвечающий за этот белок находится в 3 хромасоме, и т д, следовательно ген отвечающий за белов б находится в 1 хромасоме.
Вопрос 24 Картирование генов с использованием морфологических нарушений хромасом ( транслокация и делеция)
КАРТИРОВАНИЕ ГЕНОВ- это определение положения гена в хромасоме.
На листе!!!!!!! !!!!!!!!