Вопрос 16: Хромасомные болезни, обусловленные аномалияси аутосом: Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.

Причиной хромосомных болезней является нарушение хромосомного набора в любой из 22 пар аутосом. При многих аномалиях касающихся крупных хромасом , в одних случиях плод погибает до рождения, при других вызываются еще в эмбриональном периоде сложные как психические и физиологические уродства.

Синдром ДАУНА ( трисомия по 21 хромасоме) ХХ, 21+ или ХУ, 21+

частота 1:700

-умственная отсталость

_мышечная гипотамия

-манголоидный разрез глаз

-Третье веко

-Приоткрытый рот

-аномалии зубов

-поперечная складка ладони

-мужчины безплодны

-женщины возможны дети

-жизнь 18-20 лет

Синдром ПАТАУ (трисомия по 13 хромасоме) ХХ, 13+ или ХУ, 13+

Частота 1:780

-Микроцефалия

-полидактилия

-расщелина губ и неба

-узкие злазные щели

-широкое основание носа

-диформированные ушные раковины

-микроофтальмия

-короткая шея

-поперечная складка ладони

-90% погибают в 1 год жизни.

Синдром ЭДВАРДСА ( трисомия по 18 хромасоме) ХХ,18+ или ХУ, 18+

-частота 14:100.000

-вражденные пороки сердца

-удлиненый череп

-эпикант

-птоз

-задержка развития

-гипоплазия мышечной мускулатуры

низкопасаженной аномальной формы ушные раковины.

Вопрос 17

Сущность и значение клинико-генеалогического метода, сбор данных для составления родословных, применение генеалогического метода.

Изучение наследственности у человека связанна с трудностью:

-низкая плодовитость

-медленная смена поколений

-невозможность проведения специальных экспериментов

-большое число хромасом

Основной метод изучения наследственности у человека заключается в сборе сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений – это генеалогический метод.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД – самый старый, сущность это прослеживание признака или болезни в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной.

Применятся для:

• установления наследования характерного признака.

• для анализа сципления генов

• для изучения интенсивности мутационного процесса.

• при медецинском консультировании.

ЭТАПЫ СОСТАВЛЕНИЯ РОДОСЛОВНОЙ:

1 этап сбор данных

(сама помню обозначения надо нарисовать все семейные связи.)

сбор данных начинается врачем с общих вопросов:

-национальность

-родители

-наличие в семье кровнородственных браков

-наличие близнецов

-наличие выкидышей, мертво рожденных, ранней гибели детей

- наличие конкретных заболеваний.

При этом производится перекрестный опрос членов семьи. После сбора данных составляется на каждого члена семьи легенда.

и как вывод определяется тип наследования:

+ аутосомно - доминантный

+ аутосомно - рецессивный

+ доминантный с Х

+рецессивный с Х

+Наследование с У.

Вопрос 18 Критерии доминантного типа наследования на родословных: аутосомные, сцепленные с х-хромасомной и голандрические признаки.

КРИТЕРИИИ АУТОСОМНО- ДОМИНАНТНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ:

-оба пола поражаются приблезительно с равной частотой.

-признак передается без пропуска поколений от родителей к детям.

-у пораженных особей половина детей будет поражена.

- нормальные индивиды имеют нормальных детей.

-у параженных детей поражен хотяб один из родителей.

( пример полидактелия)

КРИТЕРИИ ДОМИНАНТНОГО СВЯЗАННОГО С Х-ХРОМАСОМОЙ:

-чаще поражаются женщины.

- у больного отца все дочери больны.

- у больной матери равномерно поражены и сыновья и бочери.

- тяжелее заболевания у мужчин.

( пример гемофилия)

СЦЕПЛЕННЫЙ С У ХРОМАСОМОЙ.( ГОЛАНДРИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ)

-генаны, расположенные в негомологичном участке Y-хромосомы и проявляются фенотипически только у мужчин и передаются от отца ко всем сыновьям.

Пример : волосатость ушей, перепонка между пальцами ног итд