Вопрос 6 Характеристика хромасомного набора человека. Денверовская наменклатура.

Денверовская классификация хромасом. 1960г. В ее основе лежат понятия:

• размеры хромасом

• положение центромер

• наличие вторичных перетяжек.

• форма хромасом.

В зависимости от расположения центромеры различают следующие типы хромасом:

• МЕТАЦЕНТРИЧЕСКИЕ – центромера расположена по середине, плечи примерно равны. (q/p=1- 1,3)

• СУБМЕТАЦЕНТРИЧЕСКИЕ – центромера смещена от середины, плечи разной длинны. (q/p=1,3-3,0)

• АКРОМЕТАЦЕНТРИЧЕСКИЕ – центромера очень смещена от середины. (q/p >3,0)

(где p- длинное плече.

q- короткое плече.)

Отнесение хромасом к тому илди иному типу производят по расчетам центромерноего индекса – отношение длинны короткого плеча к длинне длинного плеча.

ХРОМАСОМНЫЕ ГРУППЫ:

нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половфх хромасом помещается в конце.

• А группа – это 3 пары хромасом. ( 1 и 3 – метацентрики, 2 – субметацентрики)

• В группа – это 4 и 5 большие субметацентрики.

• С группа – с 6 по 12 ( 6 пар) и половая Х хромасома это метацентрики и субметацентрики среднего размера.

• D группа – 13,14,15 хромасомы акроцентрического среднего размера.

• Е группа – с 16 по 18 короткие метацентрики

• F группа 19 и 20 небольшие метацентрики

• G группа 20 и 21 небольшие акрометацентрики.

Вопрос 7 Классификация мутаций по изменению силы и направленности действия мутантного аллеля.

МУТАЦИИ – внезапное скачкообразное наследуемое изменение генетического материала приводящее к появлению у живых организмов качественно новых наследуемых признаков и свойств:

- мутации возникают внезапно

-новые формы устойчивы, наследуются

- мутировать может любой участок хромасомы.

-не имеет приспособительного значения.

- происходят под влиянием внешних факторов.

Виды :

полезные – мутацие несущие организму новые качества и свойства

вредные - мутации направленные на изменение чеще всего генотипа, оказывающиеся для организма иногда летальными

нейтральные –

Виды:

ГИПОМОРФНЫЕ МУТАЦИИ – мутации с ослабленным выражением признака ( микрофтальмия)

ГИПЕРМОРФНЫЕ МУТАЦИИ – мутации с усилением признаков ( полидактелия)

НЕОМОРФНЫЕ МУТАЦИИ – это мутации с появлением новых признаков ( серповидно-клеточная анемия)

АНТИМОРФНЫЕ МУТАЦИИ – это мутации, появление обсолютно противоположного признака ( гемофиия)

АМОРФНЫЕ МУТАЦИИ – направленные на исчезновение признака.

Вопрос 8 Геномные мутации. Полиплоидии и анеуплоидии, причины их вознекновения.

МУТАЦИИ – внезапное скачкообразное наследуемое изменение генетического материала приводящее к появлению у живых организмов качественно новых наследуемых признаков и свойств.

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ – это изменение числа хромосом в геноме клетки.

ПОЛИПЛОИДИЯ – кратное увеличение гаплоидного набора хромосом, чаще всего полиплоиды образуются при нарушении расхождения хромосом к полюсам деления в мейозе или митозе.

• Приводит к изменению признаков организма.

• Является источником в изменчивости в эволюции

• при полиплоидии может возникнуть бесплодие.

АНЕУПЛОИДИЯ – (гетероплоидия) – изменение числа хромасом некратно гаплоидному. возникает при инерасхождении хроматид в митозе или отдельных гомологичных хромасом в мейозе. такие представители обладают низкой жизнеспособностью и плодовитостью, часто приводит к бесплодию и не наследуется.

при нехватке одной хромасомы – моносомия

1 пары – нулесомия

1 лишняя – трисомия