1. Генетический фактор здоровья и роль окружающей среды

Уже с момента возникновения оп­лодотворенной клетки в результате слияния двух родительских клеток на­чинается реализация генетической ин­формации, полученной от этих роди­тельских клеток. На зародыш воз­действует внешняя среда, которая пере­дает свои влияния вначале через материнский организм, а затем и не­посредственно. В дальнейшем развертывание свойств генотипа в форме раз­личных структурно-функциональных комплексов происходит под непрерывным воздействием сре­ды. Поэтому любой фенотипический признак – это сплав из врожденных и приобретенных компонентов.

В действительности генотипическое и биологическое начала в человеке часто объединяют, называя их одним словом — «био­логическое». Так же точно иногда соединяют средовое и соци­альное в понятии «социальное». Таким образом, «биологическое» оказывается интегрирующим в себе и наследственно за­крепленные физические (конституциональные) и заданные с рождения физиологические (процессуальные) свойства челове­ческого организма. Биологическое, понимаемое в этом, расши­рительном, значении, может быть врожденным или приобретенным в пренатальный период развития организма ребенка или возникнуть после рождения в результате болезни. Именно так мы и будем далее рассматривать интересующую нас пробле­му, особо выделяя при ее обсуждении вопрос о генотипической и средовой обусловленности здоровья человека.

Связанный с ней вопрос — о биологической и социальной детерминации здоровья — касается зависимости функционирования и развития орга­низма, не обязательно только от тех его свойств, которые обус­ловлены генотипически. Это могут быть органические особен­ности, которые сформировались у человека в процессе жизни в результате созревания, обучения и воспитания вместе взятых. Наконец, само по себе средовое не обязательно сводится толь­ко к социальному: ведь окружающая человека среда не ограни­чена обществом, это может быть и природная среда.

Социальные воздействия на человека связываются, как пра­вило, с миром людей, с их материальной и духовной культурой, в то время как среда, понимаемая в широком смысле слова, включает все остальное, что с рождения и в течение всей жизни окружает человека.

Все заболевания, связанные с генетическими факторами, можно условно раз­делить на три группы. К первой группе относятся хромосомные и генные болез­ни: гемофилия, фенилкетонурия, болезнь Дауна. Основной фактор – наличие измененных или ослабленных хромосом и генов, которые при определенных ус­ловиях (неблагоприятная экологическая обстановка, употребление алкоголя, наркотиков, другие вредные привычки родителей) приобретают доминирую­щее значение. Вторая группа наследственных болезней проявляется в процессе индивидуального развития и обусловлена слабостью определенных наследст­венных механизмов; такая слабость при нездоровом образе жизни человека мо­жет привести к возникновению некоторых видов нарушений обмена веществ (сахарный диабет, подагра), психическим расстройствам и другой патологии. Третья группа связана с наследственной предрасположенностью, что при воз­действии определенных экологических и социальных факторов внешней среды может при­вести к таким заболеваниям, как атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, бронхиальная астма и многие дру­гие психосоматические нарушения

До последнего времени роли наследственных фак­торов в качестве причины ненормального и преступ­ного поведения не придавали большого значения. К сожалению, данные исследования требуют достаточно значительных затрат.

Наиболее распространенное во всем мире основание для пренатальных исследований — определение хромосомного набора плода. И неудивительно — ведь из каждых 200 детей, рождающихся в западных странах, один появляется на свет с хромосомными аномалиями (почти 20 000 только в одних Соединен­ных Штатах Америки). Но не менее удивительно, до какой степени природа заботится об исправлении своих собственных ошибок посредством самопроизвольных абортов! У 40–60% плодов, исследованных после выкидышей, были обнаружены серьезные хромосомные аномалии. У выкидышей до 4-го месяца беременности таких было 25%, после 4-го месяца — только 3,5%.

Существует немало оснований для многих из нас, чтобы подумать о целесообразности пренатальных генетических исследований: например, при наличии определенной наследственной болезни в истории ва­шей семьи, или рожденного прежде пораженного бо­лезнью ребенка или того обстоятельства, что в вашем семейном анамнезе (если вы женщина) случались самопроизвольные аборты, или что ваш возраст больше 35 лет и т. д.

Обнаруженные генетические дефекты могут привести к различным степеням нарушения здоровья. Генный аппарат особенно раним на раннем эмбриональном этапе развития, ко­гда генетическая программа реализуется в виде закладки основных функцио­нальных систем организма, и велика вероятность развития порока сердца (7-я не­деля беременности), нервной системы (12-14-я недели), опорно-двигательного аппарата (14 - 17-я недели).

Очень большое значение в генетике имеют наличные эпигеномные механиз­мы. Если у женщины во время беременности имеются какие-то дефекты, то плод не наследует, а импринтирует (воспринимает) эти изменения, внутриутробно го­товится к подобного рода факторам, и после рождения у него появляются близкие или подобные заболеванию матери отклонения.

Показано, что заболевание матери (особенно во время беременности) транс­лируется на здоровье ребенка в значительно более высоком проценте случаев, чем генетические факторы. Доминантный аллель выводится и сегодня при любой па­тологии. Выявлено, что примерно 15% явных или скрытых патогенных свойств транслируется через геном.

Оказывается, если больна мать (например, гипертонической болезнью) во время беременности, то в силу не очень понятных пока еще механизмов плацента не дает плоду транслировать этот патологический процесс от матери. Но сегодня барьерная функция плаценты очень сильно снижена вследствие экологических и других факторов. Установлено, что у 100 женщин, имеющих гипертонический синдром, 30–50 детей рождаются гипертониками в силу снижения барьерной функции плаценты.

В последние годы вероятность развития генетических дефектов связано с воздействием большого количества мутагенных факторов (вещества провоцирующие мутацию). Хромосомы половых клеток и их структурные элементы – гены могут подвергать­ся вредным влияниям в течение всей жизни будущих родителей. Особую опас­ность представляют нарушения здорового образа жизни будущих родителей в пе­риод созревания тех половых клеток, которые непосредственно примут участие в оплодотворении. Если учесть, что яйцеклетка созревает в течение 12-ти, а сперма­тозоид - 72-х дней, то становится понятным, что хотя бы в течение периода време­ни, предшествующего зачатию, родители должны своим образом жизни обеспе­чить нормальные условия для созревания половых клеток.

Таким образом, возникает проблема роста и формирования организма генетически здоровых девушек и юношей, подбо­ра семейных пар, определения генетически наиболее оптимальных с точки зрения возрастных, географических, сезонных и других аспектов периодов беременности. Но, несмотря на это, наиболее часто наследственные нарушения обуславливаются образом жизни будущих родителей или матери. Для нормального развития плода матери необхо­дима повышенная двигательная активность, отсутствие переедания, а также пси­хических перегрузок социального, профессионального и бытового характера.