105. Наследственные нейрогенные (спинальные и невральные) амиотрофии. Этиопатогенез. Классификация. Клиника и диагностика. Лечение и профилактика.

ЭТИОЛОГИЯ

Поражение мотонейронов СМ (спинальные) и/или двиг.ядер ЧМН, пораж.периф.нервов (невральные).

КЛАССИФИКАЦИЯ

• Спинальная Верднига-Гоффмана (АР)

С 1 гж. Ослаблена спонтанная двиг.акт-ть, поза лягушки. Гипомимия, угасают сухож.рефлексы. Фибр. и фасцик. подергивания. Тремор пальцев рук. Позже формируются контрактуры. ЭНМГ – ритм частокола.

• Спинальная Кугельберга-Веландер (АР)

С 8-10 лет. Атрофия прокс.отделов конечностей, фасцик.подёргивания. Псведогипертрофии. Медленно прогрессирует.

• Невральная Шарко-Мари-Тута-Гоффмана (АД)

Атрофия мышц дист.отделов конечностей. Ходит высоко поднимая ноги. Вальгусная стопа. Сниж.сухож.рефлексов. Расстройства чувств. (поверх - носков, чулок, перчаток), боли в конечностях. Сниж. глубокой чув. Стопы с высоким сводом. Нистагм.

ДИАГНОСТИКА

На ЭМГ дегенеративные нарушения периф.нервов

ЛЕЧЕНИЕ

• Улучшение трофики мышц – глутаминовая к

• Улучшение НМ проводимости – АХЭ (прозерин)

• Улучш.капиллярный кровоток – никотинка

• ЛФК, массаж

• Витамины АВСЕ

106. Миастения. Этиопатогенез. Классификация. Клиника и диагностика. Лечение и профилактика.

НМ заб, проявляется проходящей слабостью и патол.утомляемостью мышц

ЭТИОЛОГИЯ

В синапсах нарушается проведение импульса (недостаточность АЦхолина)

КЛАССИФИКАЦИЯ

• Локальная (глазная, бульбарная, лицевая, туловищная), генерализованная

• М. эпизоды, м.состояние, прогрессир.форма, злокач.форма (острая, быстро прогрессирует, нар-ся ф-ции нервно-мышечного аппарата)

• Транзиторная у детей больных матерей, длится от неск дней до 3-6 недель

КЛИНИКА

Чаще взрослые, чем дети. Утомляемость мышц (диффузная или ограниченая), нарастает к вечеру. Миаст.кризы – приступы резкой слабости в отдельных группах (диплопия, птоз, офтальмоплегия, нар.глотания, потеря речи, нар.дыхания). Истощение сухож.рефлексов при повторных вызываниях.

ДИАГНОСТИКА

• Семейный анамнез

• ЭНМГ – миастеническая реакция (постеп.снижение амплитуды)

• Шкала силы мышц (5 – отл, 4 – сниж.силы, 3 – плохое сопрот., 2 – нет сопрот, 1 – не держит вес конечности, 0 – нет движений)

• Фармак.тест – введение неостигмина – компенсация клиники

• КТ/МРТ органов средостения – пат. тимуса

ЛЕЧЕНИЕ

• АХЭ (прозерин)

• Удаление, рентгенооблучение тимуса

107. Прогрессирующие мышечные дистрофии. Этиопатогенез. Классификация. Клиника и диагностика. Лечение и профилактика.

ЭТИОЛОГИЯ

Наследств. Мышцы истончены, волокна замещаются жировой и соед.тканью, затем теряют поперечную исчерченность.

КЛАССИФИКАЦИЯ

1. Поясно-конечностная форма Эрба-Рота (АР)

Клиника – мальчики чуть чаще. Формы: ранняя, детская (3-6 лет), юношеская. Слабость мышц таза. Сложно бегать и подниматься. Позже вовлекаются мышцы тела и рук. Тонус снижен, атрофия. Угнет.сухож.рефлексов. Псевдогипертрофия. Утиная походка, поясничный лордоз, гипомимия (лицо сфинкса), осиная талия. Поднимается лесенкой. Лопатки выступают. Симптом «свободных надплечий»

2. Псевдогипертрофическая Дюшенна (АР сцепл.с Х)

Клиника – болеют мальчики, начинается рано (в 3 года), мыш.слабость, сниж.тонуса и рефлексов. Псевдогипертрофия икроножных мышц. Атлетическое телосложение. Гипергидроз, ожирение (кушингоид)

3. Поздняя псевдогип. Беккера (АР сцепл.с Х)

Клиника - как Дюшенна, но начало позже, в 20-30 лет

4. Плечелопаточно-лицевая Ландузи-Дежердина (АД)

Клиника – в первую очередь мышцы лица и плечевого пояса. Гипомимия, слабая выраженность носогубных складок, неплотное закрывание глаз. Атрофия мышц плеч.пояса.

5. Дистальные формы (АД)

Клиника – инфантильная до 2 лет, поздняя от 30-60 лет. Мышцы стоп. Выпадают ахиллов и карпорад.реф, позже коленный и 2гл,3гл. Петушиная походка (высоко поднимают ногу и выбрасывают стопу вперёд), кисть – когтистая лапа.

6. Офтальмоплегическая форма (АД)

Клиника – чаще до 20 лет – фиброз, атрофия волокон глазных мышц, жировая инфильтрация. Прогрессирующий двусторонний птоз, слабость мышц гл.яблока – офтальмоплегия, может распространяться на м.лица, глотки и гортани – бульбарно-офт.форма).

КЛИНИКА

ДИАГНОСТИКА

ЛЕЧЕНИЕ