2. Який попередній діагноз.

3. З якою патологією необхідно диференціювати?

4. Чи відповідає статевий розвиток дівчинки віку?

5. Принципи терапії.

Задача №69

Хлопчик 10 років. Скарги батьків на зниження темпів росту у хлопчика, знижений апетит, закрепи, швидку втомлюваність, кволість. Дитина від першої вагітності, без патологічних проявів, народився з вагою 3500г, довжиною тіла 52см. Психомоторний розвиток проходив без відхилень від вікових показників. З 3-х років темпи росту не перевищують 1см за 1 рік. При огляді: пропорції тіла правильні, лице „кукольне”, шкірні покриви сухі, холодні. Підшкірно-жировий шар розвинутий надмірно, розповсюджений в основному на грудях, животі, латеральних поверхнях тіла. Пульс 60 за хв.. Тони серця помірно ослаблені, ритмічні. АТ 70/50 мм.рт.ст. Ріст – 103 см. Вага 24 кг. Зовнішні статеві органи інфантильні.

Завдання:

1. Дати оцінку росту.

2. Сформулюйте попередній діагноз.

3. Яка етілогія даного захворювання?

4. Який патогенез розвитку хвороби?

5. Принципи терапії.

Задача №70

Дівчинка 3 місяців. Скарги матері на в’ялість дівчинки, сонливість, знижений апетит, великий язик, закрепи, спучений живіт, набряки на кистях, стопах, лиці. Дитина від другої вагітності, народилась з вагою 4200г, довжиною 52см (гестаційний вік 42 тиж.). Вага при огляді 4600г. Шкіра суха, холодна, жовтуха. Відмічаються набряки на лиці, кистях, стопах, над- та підключичних ямках. Набряки щільні. Язик збільшений, не поміщається в ротовій порожнині. Голос грубий. Бокові тім’ячка відкриті. Живіт спучений, пупкова гила. Пульс 110 за 1 хв. Тони серця рівномірно ослаблені.

Завдання:

1. Який попередній діагноз?

2. Який існує скринінговий тест для дігностики даної патології?

3. Яка етіологія вродженої форми даного захворювання?

4. Принципи лікування.

5. Вкажіть початкову дозу препарату.

Відповіді на задачі

Задача №1

Вроджена вада серця: тетрада Фалло, стадія декомпенсації, задишково-ціанотичний напад. Задишково-ціанотичний напад розвивається в результаті спазму вихідного тракту правого шлуночка, внаслідок чого виникає скид венозної крові з правого шлуночка до лівого через ДМШП, а далі венозна кров потрапляє а аорту, що і спричиняє розвиток гіпоксії. В аналізі крові – поліцитемія, гіпергемоглобінемія. На ЕКГ – гіпертрофія правого шлуночка та передсердя, дифузні зміни міокарду. На ЕхоКГ дилатація правого шлуночка, декстрапозиція аорти, ДМШП. На рентгенограмі - форма серця у вигляді «чобітка» або «сидячої качки». При задишково-ціанотичному нападі первинно необхідно забезпечити положення дитини з притиснутими до живота стегнами, проводиться оксигенотерапія, промедол 1%--0,1 мл/рік, кордіамін 0,02мл/кг п/ш, обзідан 0,06 мг/кг, інфузійна терапія, вводяться седуксен, гідрокарбонат натрію, при потребі - мезатон. Серцеві глікозиди протипоказані у зв'язку з їх позитивною інотропною дією, що посилює спазм міокарду вихідного тракту правого шлуночка.

Задача №2

Цукровий діабет І тип, важка форма, вперше виявлений. Ускладнення: діабетичний кетоацидоз. Патогенез - недостіточная секреція інсуліну клітинами підшлункової залози. Інфузійна терапія, інсулін в стартовій дозі 0,1 ОД / кг, потім - підтримуюча терапія під контролем глікемії (0,1 ОД / кг / год); симптоматичні засоби. Діабетична нефропатія, діабетична ретінопатічя, діабетична невропатія, діабетична ангіопатія

Задача №3

Гемофілія, гемартрози лівого ліктьового та колінного суглобів, постгеморагічна анемія. Захворювання спадкове внаслідок рецесивної мутації в X-хромосомі ( А, В типи гемофілії) або внаслідок аутосомно-рецесивної мутації( гемофілія С). При гемофілії А виникає дефіцит VΙΙΙ фактора згортання – антигемофільного глобуліну, при гемофілії В – ΙX фактора ( плазмового компоненту тромбопластину), при гемофілії С – ХI фактора згортання (попередника плазмового тромбопластину). Причиною кровоточивості при гемофілії є порушення першої фази згортання крові - утворення тромбопластину. Диференціиний діагноз слід проводити з ідіопатичною тромбоцитопенічною пурпурою, тромбоцитопатіями, геморагічним васкулітом. В ЗАК – анемія Ι ст, коагулограма – подовження часу згортання крові, подовження протромбінового часу та зниження протромбінового індексу, подовження АЧТЧ. Проводиться гемостатична терапія: трансфузії кріопреципітату або свіжозамороженої плазми у дозі 25-30 мл/кг в/венно швидко, через 8-12 год – 10-15 мл/кг, імобілізація суглобів, можлива пункція суглобів для евакуації крові та наступного введення гідрокортизону, знеболюючі.

Задача №4

Геморагічний васкуліт, змішана (шкірно-суглобово-абдомінальна) форма, гострий перебіг, ІІ-ІІІ ступінь активності. На рентгензнімку – вільний газ у черевній порожнині, що свідчить про перфорацію кишківника. Патогенез захворювання – утворення циркулюючих імунних комплексів, які пошкоджують стінки судин з подальшим розвитком васкуліту. Диференційний діагноз слід проводити з тромбоцитопатіями, перфоративною виразкою шлунку або дванадцятипалої кишки, дивертикулітом. Принципи лікування: фонова дієта, постільний режим, глюкокортикостероїдної терапія (1 мг / кг за преднізолоном), антикоагулянти, дезагреганти, десенсибілізуюча терапія, симптоматичне лікування хвороби. При ускладненні, яке розвинулося у дитини, показано невідкладне хірургічне втручання.

Задача №5

Виразкова хвороба, шлунково-кишкова кровотеча. Фіброезофагогастродуоденоскопія з проведенням уреазного тесту ( визначення H. pylori ), рН-метрія. Шлунково-кишкова кровотеча: тахікардія, зниження АТ, анемія, випорожнення у вигляді мелени. Формування виразкової хвороби обумовлене порушенням рівноваги між факторами "захисту" та факторами "агресії" з перевагою агресивних компонентів ( кислото-пептичного фактору ) при зниженні резистентності слизової оболонки ШКТ у переважній більшості внаслідок контамінації H. pylori. Оцінка проявів геморагічного шоку, поповнення ОЦК, гемостатична терапія, консультація хірурга з подальшим проведенням ендоскопічного гемостазу.

Задача №6

Позалікарняна двобічна дольова пневмонія з ураженням верхніх долей обох легень, гострий перебіг, ускладнена бактеріальною деструкцією легень, ДН ІІ. Ймовірно, стафілококової етіології. Сафілокок виділяє у навколишнє середовище токсини (летальний токсин, лейкоцидин, стафілолізин, некротоксін, ентертоксин тощо) і ферменти (коагулаза, гіалуронідаза, пеніциліназа та ін.), у розвитку стафілококової деструкції легень провідне значення належить некротоксину та гіалуронідазі, під дією яких у легеневій тканині дуже швидко виникають осередки некрозу, формуються порожнини розпаду - "стафілококові були". В ЗАК- анемія, лейкоцитоз з вираженим зсувом лейкоцитарної формули вліво, підвищення ШОЕ, токсична зернистість нейтрофілів, що свідчить про важкий інфекційно-запальний процес. Оксигенотерапія, протистафілококові антибіотики в комбінації із аміноглікозидами або цефалоспоринами І-ІІ покоління в/венно, симптоматичні засоби, консультація хірурга.

Задача №7

Позалікарняна правобічна вогнищева пневмонія, гострий перебіг, середньої важкості, ДН II. Лейкоцитоз, зсув лейкоцитарної формули вліво, підвищення ШОЕ. Ціаноз, стогнуче дихання, участь допоміжних м'язів в акті дихання, напруження крил носа, тахіпноє та тахікардія. Спектр основних бактеріальних збудників позалікарняної пневмонії у дітей 6 міс.- 6 років: Streptococcus pneumoniae, H. influenzae, Mycoplasma pneumoniae, Chlamydophila pneumoniae. Антибактеріальна терапія (захищені пеніциліни, цефалоспорини 2-3 покоління), дезінтоксикаційна терапія, жарознижуючі.

Задача №8

Бронхіальна астма, інтермітуюча, неконтрольована, приступний період, ДН ІІ. Тахіпное, тахікардія, положення ортопное, втягнення податливих ділянок грудної клітки, участь у акті дихання додаткової мускулатури, зниження ПОШВ та ОФВ, зниження SaО_2. Основні механізми розвитку бронхоспазму: спазм гладкої мускулатури бронхів, набряк слизової, гіперсекреція слизу. Атопічна БА, яка виникає під впливом неінфекційних інгаляційних алергенів (алергенів тваринного і рослинного походження, а також деяких простих хімічних сполук) у дітей зі схильністю до атопії, інфекційно-алергійна БА, при якій тригером початку і наступних загострень хвороби виступають антигени збудників інфекцій респіраторного тракту, змішана БА, при якій розвиток і подальший перебіг захворювання відбувається як під дією інфекційних, так неінфекційних факторів. Бета-2-агоністи дозованим спреєм по 2 дози через кожні 20 хв тричі або постійна інгаляція через небулайзер разом із іпратропіум-бромідом, а при неефективності – преднізолон, еуфілін.

Задача №9

Бронхіальна астма, персистуюча, неконтрольована, астматичний статус. Експіраторно-інспіраторна задишка, тахікардія, участь допоміжних м”язів в акті дихання, грудна клітка в положенні вдиху,ціаноз, парадоксальний пульс (20-25 мм рт.ст.), за даними рентгенографії ОГК - ознаки підвищеної прозорості легенів, розсіяні лінійні ателектази, зниження ПОШВ до 28% від норми, підвищення РаСО₂ вище 45 мм.рт.ст., зниження SaO₂ до 76%, дихальний ацидоз. Емфіземою. Бронхоспазмом набряком слизової бронхів, закупоркою дрібних бронхів в”язким слизом. Кисень, кортикостероїди внутрішньовенно, бета-2-агоністи та іпратропіум бромід, еуфілін внутрішньовенно, інфузійна терапія.

Задача №10

ГРВІ, ринофарингіт. Гіпертермічний синдром. Так, враховуючи вік дитини. Бліда лихоманка, про порушення мікроциркуляції внаслідок спазму судин. Вибухання великого тім'ячка у дитини свідчить про підвищення внутрішньочерепного тиску та розвиток нейротоксикозу. Необхідним є введення окрім жарознижуючих також і спазмолітиків для знаття спазму судин, усунення порушень мікроциркуляції та покращення тепловіддачі.

Задача №11

Гострий гломерулонефрит з нефритичним синдромом, період розпалу. Визначення рівнів сечовини та креатиніну крові, електроліти крові, гематокрит, білковий спектр крові, холестерин, ліпіди крові, коагулограма, добова протеїнурія, проба Зимницького, проба Реберга, ЕКГ, УЗД ОЧП та заочеревинного простору, РРГ, дослідження очного дна. Основним етіологічним фактором є β-гемолітичний стрептокок, також мають значення деякі віруси (СMV та ін. герпесвіруси). Розвиток хвороби пояснюється інфекційно-алергічною теорією патогенезу, в якій виділяють імунокомплексний та аутоімунний варіати. Ліжковий режим, дієтотерапія ( стіл №7 з обмеженням вживання солі), антибактеріальна терапія, гіпотензивні препарати, дезагреганти, сечогінні під контролем діурезу, АТ.

Задача №12

1. Гострий дифузний неревматичний кардит середньої важкості, НК ІІ ст. Лейкоцитоз із зсувом вліво та підвищення ШЗЕ, ЕКГ - перевантаження лівих відділів серця на фоні порушення реполяризації міокарду, рентгенологічно – кардіомегалія, застій в малому колі кровообігу тощо. ЕхоКГ систолічна дисфункція лівого шлуночка 3 ст. Вникнення при аускультації жорсткого дихання та вологих незвучних дрібнопухирчасті хрипи з обох боків пов'язане з систолічною недостатністю ЛШ, внаслідок чого підвищився тиску в легеневих венах та капілярах і виник застій в малому колі кровообігу. Глюкокортикостероїдна терапія (1мг/кг), діклофенак натрію 3 мг/кг, дигоксин 0,05 мг/кг, лазікс 0,5 мг/кг, кардіометаболітна терапія (тіотриазолін, рибоксін). Зникнення ознак НК, активності запалення, нормалізація ФВ, зникнення дилятації камер серця.

Задача №13

Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура, хронічний перебіг, волога форма, носова кровотеча. Нормохромна анемія легкого ступеню, очевидно, є наслідком гострої носової кровотечі. Для ІТП характерний петехіально-плямистий тип кровоточивості, для геморагічної висипки характерні поліморфність, поліхромність, асиметричність, переважна локалізація на нижніх кінцівках та тулубі, характерні також кроветечі зі слизових оболонок. Режим ліжковий, у подальшому - згідно толерантності, при поновленні носової кровотечі - передня тампонада носу марлевими турундами з епсилон-амінокапроновою кислотою, ефективним є призначення кортикостероїдів за методом пульс-терапії (метилпреднізолон, дексаметазон), або в/венне введення гама-глобуліну (400 мг/кг на 3-4 дні). Вирішити питання про спленектомію. Трансфузія тромбоцитарної маси показана тільки у якості невідкладної допомоги, для тривалої корекції рівня тромбоцитів ефективною не буде.

Задача №14

Хронічний гломерулонефрит,нефротична форма,період загострення. ХНН-І. Набряки (анасарка), гіпопротеінемія, гіперхолестеринемія. Нормохромна анемія Ι ст., вірогідно пов'язана зі зниження секреції еритропоетину. Стіл №7, антибактеріальна терапія (пеніциліни), преднізолон 2 мг/кг, інфузійна терапія в режимі дегідратації, альбумін в/в, сечогінні, дезагреганти, виріщити питання про призначення цитостатиків. Зменшити дозу і кратність введення антибіотика.

Задача №15

Гострий лейкоз. Кишкова кровотеча. Характерні наступні синдроми: паранеопластичної інтоксикації, виразково-некротичний, анемічний, геморагічний, проліферативний. Першочергово лікування геморагічного синдрому, в подальшому лікування лейкозу передбачає проведення поліхіміотерапії згідно протоколів. Алопуринол призначають з метою профілактики гіперурікемії.

Задача №16

Випітний перикардит як ускладнення після операції з корекції вродженої вади серця, НК ІІА-Б. Підвищення температури тіла, тахікардія та тахіпное, зниження АТ, шум тертя перикарду на фоні послаблення серцевих тонів, сплено- і гепатомегалія. На ЕКГ – зниження вольтажу зубців, дані ехокардіографії – рідина в порожнині перикарду, рентгенографія ОГК- кардіомегалія, застійні корені легень. Деформація пальців рук та ніг у вигляді "барабанних паличок" та нігтів у вигляді "годинникових скелець" розвилась внаслідок наявної у хворого ВВС з гіпертензією в системі легеневої артерії. Нестероїдні протизапальні препарати. Вирішити питання про пункцію перикарду та антибактеріальну терапію.

Задача №17

Спадкова мікросфероцитарна гемолітична анемія Мінковського-Шофара, гемолітичний криз. Зі спадковими несфероцитарними гемолітичними анеміями: при порушенні активності ферментів, мембрани еритроцитів, при порушенні структури та синтезу гемоглобіну. Спадкове захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, в основі лежить дефект структури білка мембрани еритроцитів. Можливі ускладнення: гемолітичний криз, апластичний криз, дефіцит фолатів, ЖКХ, вторинне перевантаження залізом. Симптоматичне лікування, оксигенотерапія при потребі, трансфузія еритромаси. Вирішення питання про спленектомію.

Задача №18

Рахіт ІІІст, підгострий перебіг, період розпалу. Дефіцитна анемія І ст. прихована спазмофілія. Погрішності вигодовування, режиму, відсутність профілактики рахіту. Раціональне вигодовування( з введенням м”яса, курячого жовтка, гречаної каші), Віт D3 в добовій дозі 5 тис. ОД, терміном 30-45 днів, цитратна суміш, достатнє перебування на свіжому повітрі. Прояви спазмофілії (гіпокальціємії). Маса відповідає віку. Олімпійський лоб.

Задача №19 !

Рахіт ІІ ст., підгострий перебіг, період розпалу. Явна спазмофілія. Дефіцитна гіпохромна анемія І ст. Із хворобою де Тоні-Дебре-Фанконі, нирковим тубулярним ацидозом, вторинними рахітоподібними остеопатіями тощо. Позитивні симптоми Трусо, Хвостека та карпопедальний спазм є проявами гіпокальціємії. Введення препаратів кальцію, протисудомних засобів (діазепам). Лікування рахіту слід розпочинати після нормалізації рівня кальцію крові.

Задача №20

Пізній сепсис новонароджених, гострий перебіг, септикопіємічна форма. Абсцес лівої кисті, гнійний артрит правого гомілково-ступневого суглобу. Посів на стерильність крові, сечі, ліквору тощо. Найчастіше ранній та пізній неонатальний сепсис спричинюють стрептококи групи В, кишкова паличка, клебсієла пневмонії, лістерія, гемофільна паличка. Основні ланки патогенезу за Г.Н. Сперанським: місцеве запальне вогнище, бактеріємія, сенсибілізація і перебудова імунологічної реактивності, септицемія, септикопіємія. Місцево - дренаж гною. Антибактеріальна, дезінтоксикаційна терапія.

Задача №21

Гіпоксично-ішемічне пошкодження ЦНС, гострий період, тяжкого ступеню. Гіпертензійно-гідроцефальний синдром. Супутній діагноз: затримка внутрішньоутробного розвитку плода середньої тяжкості, гіпотрофічний варіант ( маловаговий для гестаційного віку ). Зміни на нейросонограмі та результати офтальмоскопії свідчать про наявність внутрішньочерепної гіпертензії. У доношених новонароджених тривалість гострого періоду складає 28 діб. Усунення підвищення внутрішньочерепного тиску: положення тіла, сечогінні, обмеження рідини, гіпервентиляція тощо.

Задача №22

Бронхіоліт, ДН ІП ст. У більшості випадків збудником є респіраторно-синцитіальний вірус. Диференціювати слід з пневмонією, обструктивним бронхітом. Кисень, інгаляції 0,9% натрію хлориду, бета-2-агоністи інгаляційно, вирішення питання про ШВЛ, антибіотики, кортикостероїди парентерально. Недостатній ефект від введення бета-2-агоністів та еуфіліну можна пояснити перевагою у розвитку обструктивного синдрому набряку слизової та гіперсекреції слизу, а не бронхоспазму.

Задача №23

Адреногенітальний синдром (вроджена гіперплазія наднирників), сільвтрачаюча форма. Солевтрата, зневоднення. Сільвтрачаюча форма, гіпертонічна форма, проста вірильна форма. Причиною розвитку хвороби є вроджений дефект ферменту 21-гідроксилази, або 3 -гідроксистероїддегідрогенази, або 18- гідроксилази кори надниркових залоз. Корекція водно-сольового обміну, замісна гормонотерапія (глюко- та мінералокортикоїди).

Задача №24

Геморагічна хвороба новонародженого, класична форма. З синдромом проковтнутої крові матері. Проба Апта, кількість тромбоцитів, протромбіновий час. Причиною є дефіцит вітамін-К-залежних факторів згортання крові внаслідок зниженої активності печінки. Свіжозаморожена плазма, віт. К₁

Задача №25

Гемолітична хвороба новонароджених по системі АВО. Жовтянична форма, тяжкий перебіг, енцефалопатія. При несумiсностi кровi матерi та дитини в органiзмi вагiтної виробляються антитiла, якi проникають через фетоплацентарний бар'єр у крв'яне русло плода та призводить до гемолiзу його еритроцитiв. Виділяють наступні форми: набрякова, жовтянична, анемічна. З фетальним гепатитом, цитомегалією, лістеріозом, вродженим сепсисом. Показане замінне переливання крові, інфузійна терапія.

Задача №26

Гемолітична хвороба новонароджених внаслідок резус-конфлікту, жовтянична форма, тяжкий перебіг. При несумiсностi кровi матерi та дитини по резус-фактору в органiзмi вагiтної виробляються антитiла, якi проникають через фетоплацентарний бар'єр у крв'яне русло плода та призводить до гемолiзу його еритроцитiв. Виділяють наступні форми: набрякова, жовтянична, анемічна. З вродженим гепатитом, цитомегалією, лістеріозом тощо.Операція замінного переливання крові, інфузійна терапія.

Задача №27

Надшлуночковою пароксизмальною тахікардією. Диференціювати слід з синусовою тахікардією, шлуночковою пароксизмальною тахікардією. Виконують послідовність рефлекторних заходів, що підвищують тонус блукаючого нерву: у дітей старше 3-4 років: проба Вальсави (натужіння при закритому носі протягом 10 секунд); масаж каротидного синусу в області сонної артерії протягом 5-10 секунд спочатку праворуч, а при відсутності ефекту - ліворуч; додаткові прийоми, що використовуються у дітей старше 7 років: натиснення шпателем на корінь язика, повільне глибоке ковтання, обтирання холодною водою. Знизити температуру тіла (парацетамол 10 мг/кг pro dosi), провести вагальні проби, якщо тахікардія не припиниться – АТФ 1% розчин в/в струйно або серцевий глікозид за екстренною схемою насичення. Дигоксин протипоказаний при суправентрикулярній формі ПТ з аберантними шлуночковими комплексами.

Задача №28

Стороннє тіло правого бронха?, ателектаз легені справа. Лейкоцитоз з зсувом лейкоцитарної формули вліво. Ателектаз правої легені зумовлений закупоркою головного бронха стороннім тілом. Оксигенотерапія, видалення стороннього тіла із дихальних шляхів найкраще досягається за допомогою жорсткого бронхоскопу під загальною анестезією. Антибактеріальна терапія показана з метою профілактики розвитку пневмонії.

Задача №29

Пілоростеноз. Фіброгастроскопія, УЗД, контрастна рентгенографія. Хірургічне лікування. Пілоростенозом за рахунок гіпертрофії м”язів пілоричного відділу шлунку. При пілоростенозі блювота фонтаном, не після кожного годування, звурдженим молоко без домішок жовчі.

Задача №30

Системний червоний вівчак, ексудативний перикардит. На ЕКГ – зниження вольтажу зубців, дані ехокардіографії – рідина в порожнині перикарду, рентгенографія ОГК- кардіомегалія, застійні корені легень. Патогенез – імунокомплексний. LE – клітини - це сегментоядерні нейтрофільні гранулоцити, ядро яких відсунуте у вигляді півмісяця на периферію клітини, а центр її займають фагоцитована гомогенна маса округлої форми. Глюкокортикостероїдна терапія (по преднізолону 2 мг/кг) терапія. Симптоматична сечогінна терапія. Вирішення питання про пункцію перикарду.

Задача №32

Бронхіальна астма, персистуюча, тяжкий перебіг, астматичний стан, ускладнений правобічним пневмотораксом на фоні ШВЛ. Описані клініко-параклінічні дані характерні для напруженого правобічного пневмотораксу, що є частим ускладненням у хворих на бронхіальну астму, яким проводиться штучна вентиляція легень. Основні механізми розвитку бронхоспазму: спазм гладкої мускулатури бронхів, набряк слизової, гіперсекреція слизу. Плевральна пункція у другому міжребер’ї справа на фоні продовження ШВЛ 100% киснем під контролем газів крові та насиченості гемоглобіну киснем. Лікування астматичного стану. Препарати, що контролюють перебіг бронхіальної астми: ІГКС, β2-агоністи тривалої дії, антилейкотрієнові препарати, кромони, метилксантини тривалої дії.

Задача №33

Респіраторний дистрес-синдром (хвороба гіалінових мембран). На основі гіпероксично-гіпервентиляційного тесту. Етіологія – недостатній синтез сурфактанту пневмоцитами 2-го порядку внаслідок структурно-функціональної незрілості органів дихання. Патогенез – спадіння альвеол з утворенням ателектазів, розвитку легеневої гіпоперфузії, транссудацією в альвеоли з утворенням гіаліноподібних комплексів. Кисень, введення сурфактанту, спонтанне дихання з постійним позитивним тиском на видосі.

Задача №34

Гостра ревматична лихоманка , активна фаза, активність ІІ ступеню, ендоміокардит, поліартрит, повна атріовентрикулярна блокада, НК ІIa. Критерії великі: кардит, артрит, ревматичний анамнез. Малі критерії: клінічні ( артралгії), лабораторні показники ( підвищення гострофазових показників, титр АСЛ-О 450 од, на ЕКГ повна АВ-блокада), а також наявний ревматичний анамнез. Етіологія – β-гемолітичний стрептокок групи А. Патогенез – імунокомплексний. Антибактеріальна терапія (препарати пеніцилінового ряду), глюкокортикостероїди (преднізолон 1 мг/кг), НПВС (діклофенак 3 мг/кг, індометацин 2 мг/кг та інші), препарати хінолінового ряду (делагіл 0,25 ), кардіометаболітна терапія.

Задача №35

Гіповолемічний шок. Основною причиною є нераціональне вигодовування дитини – перевід на коров'яче молоко. Патогенез - ексикоз виник через тривалу втрату рідини внаслідок проносу, що призвело до зменшення ОЦК та розвитку гіповолемічного шоку. Ознаки ексикозу (сухість шкіри та слизових оболонок, запавші очі та тім'ячко, зниження тургору тканин, м'язева гіпотонія), артеріальна гіпотонія, олігурія, порушення мікроциркуляції, тахікардія та тахіпное. Кисень, негайний венозний доступ та інфузія кристалоїдів або колоїдів у стартовій дозі 20 мл/кг за 20-30 хв двічі, інші протишокові заходи.

Задача №36

Повна атріовентрикулярна блокада, синдром малого серцевого викиду (кардіогенний шок). На ЕКГ - зубці Р не пов'язані з комплексами QRS. У дитини пізній вроджений кардит, вогнищева форма. Адреналін 0,1%-0,1 мл в/в, атропін 0,1% 0,1 мл, в/в на фіз. розчині, протишокові заходи. Лікування кардиту: ГКС, амінохінолінові препарати, кардіометаболітна терапія.

Задача №37

Суправентрикулярна пароксизмальна тахікардія. Диференціювати слід з синусовою тахікардією та шлуночковою пароксизмальною тахікардією. Положення з припіднятим головним кінцем, зволожений кисень, седативні препарати, вагальні проби , АТФ болюсно в/в 0,5 мл , серцеві глікозиди, доза насичення 0,03-0,05 мг/кг. Виконують послідовність рефлекторних заходів, що підвищують тонус блукаючого нерву: у дітей старше 3-4 років: проба Вальсави (натужіння при закритому носі протягом 10 секунд); масаж каротидного синусу в області сонної артерії протягом 5-10 секунд спочатку праворуч, а при відсутності ефекту - ліворуч; додаткові прийоми, що використовуються у дітей старше 7 років: натиснення шпателем на корінь язика, повільне глибоке ковтання, обтирання холодною водою. Верапаміл протипоказаний дітям до 1 року у зв'язку з високим ризиком розвитку гіпотонії.

Задача №38

Фібриляція шлуночків. Причина розвитку – гіперкаліємія внаслідок олігоануричної стадії ГНН. На ЕКГ - хвилі без диференціації звичайних елементів ЕКГ. На фоні первинних реанімаційних заходів (звільнення дихальних шляхів, інтубація трахеї, ШВЛ, закритий масаж серця) хворому повинна бути терміново проведена дефібриляція. Початкова енергія розряду - 2 Дж/кг. При відсутності ефекту - енергію наступного розряду можна збільшити до 4 Дж/кг. Всі подальші електрошоки необхідно сполучати з в/в введенням адреналіну (0,01 мг/кг) та інтервалом не менше ніж 2-3 хвилини. Необхідною є корекція гіперкаліємії: введення хлориду кальцію та соди в/в, іонообмінних смол ентерально, проведення діалізної терапії.

Задача №39

Синдром Стівенса-Джонсона. Етіологія – гостра алергічна реакція на бісептол. Патогенез – реакція гіперчутливості сповільненого типу, імунокомплексний механізм. Диференціювати потрібно з синдромом Лайєла, багатоформною еритемою. Лікування: ГКС, антибактеріальна терапія, інфузійна терапія, місцева терапія, антигістамінні, знеболюючі.

Задача №40

Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура, хронічний перебіг, волога форма. Патогенез – руйнування тромбоцитів через наявність антитромбоцитарних антитіл. Для ІТП характерний петехіально-плямистий тип кровоточивості, для геморагічної висипки характерні поліморфність, поліхромність, асиметричність, переважна локалізація на нижніх кінцівках та тулубі, характерні також кроветечі зі слизових оболонок. Невідкладна допомога: діцинон, аднроксон, епсілон-амінокапронова кислота, кортикостероїди, в/венне введення сандоглобуліну (400 мг/кг на 3-4 дні), корекція анемії ( трансфузія відмитих еритроцитів). Спленектомія.

Задача №41

Гемофілія. Постгеморагічна анемія ІІІ ст. Носова кровотеча. Хвороба Верльгофа, геморагічний васкуліт, інші коагулопатії. Тампонада носа, кріопреципітат, свіжезаморожена плазма. Крововилив в суглоб, розвиток контрактур, анкілозу. Х-зчеплений, рецесивний.

Задача №42

Гострий лимфобласний лейкоз, лейкопенична форма, розгорнута стадія. Шлункова кровотеча ( дьогтеподібні випорожнення). Характерні наступні синдроми: паранеопластичної інтоксикації, виразково-некротичний, анемічний, геморагічний, проліферативний. Першочергово лікування геморагічного синдрому, в подальшому лікування лейкозу передбачає проведення поліхіміотерапії згідно протоколів. Геморагічний синдром виникає внаслідок тромбоцитопенії через витіснення мегекаріоцитарного ростка у кістковому мозку пухлинним процесом.

Задача №43

Гострий гломерулонефрит з нефротичним синдромом,період розпалу з порушенням функції нирок. Стіл №7, постільний режим, антибіотики (пеніциліни), преднізолон 2-3 мг/кг, сечогінні, антиагреганти, інфузфйна терапія в режимі дегідратації. Висока протеїнурія, мікрогематурія, циліндрурія, олігоурія, гіпопротеїнемія, гіперхолестеринемія, гіпоальбумінемія.

Rp: Prednisoloni 0.005

D.t.d. № 100

S.40 мг/добу за 2-3 прийоми в першу половину дня.

Селективна.

Задача №44

Гострий гломерулонефрит з нефротичним синдромом, період розпалу з порушенням функції нирок. Етіологія – β- гемолітичний стрептокок групи А. Висока протеїнурія, мікрогематурія, циліндрурія, олігоурія, гіпопротеїнемія, гіпоальбумінемія, гіперхолестеринемія, гіперазотемія, анемія, лейкоцитоз, підвищення ШОЕ. Основні ознаки нефротичного синдрому: висока протеїнурія, гіпопротеїнемія, гіпоальбумінемія, гіперхолестеринемія. Лікування: дієтотерапія( стіл №7), антибіотикотерапія, глюкокортикостероїдна терапія, курантіл, петльові діуретини, трансфузія альбуміну.

Задача №45

Геморрагічна хвороба новонародженного, рання форма. Причиною є дефіцит вітамін-К-залежних факторів згортання крові внаслідок зниженої активності печінки. ДВС-синдром, сепсис, гемофілія. Накладання на пуповину ранку тампона з тромбіном, гемостатичною губкою; per os – розчин тромбіну, адроксону в амінокапроновій кислоті, парентерально вікасол, діцинон.

Rp. Sol. Vicasoli 1% - 1,0

D.S. По 0,5 мл в/м

Задача №46

Респіраторний дистрес-синдром (хвороба гіалінових мембран). На основі гіпероксично-гіпервентиляційного тесту. Етіологія – недостатній синтез сурфактанту пневмоцитами 2-го порядку внаслідок структурно-функціональної незрілості органів дихання. Патогенез – спадіння альвеол з утворенням ателектазів, розвитку легеневої гіпоперфузії, транссудацією в альвеоли з утворенням гіаліноподібних комплексів. Кисень, введення сурфактанту, спонтанне дихання з постійним позитивним тиском на видосі. Відділення реанімації новонароджених.

Задача №47

Гемолітична хвороба новонароджених, жотянична форма. При несумiсностi кровi матерi та дитини в органiзмi вагiтної виробляються антитiла, якi проникають через фетоплацентарний бар'єр у крв'яне русло плода та призводить до гемолiзу його еритроцитiв. Гемолітична анемія Мінковського – Шоффара; вроджена недостатність ферменту глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази; фізіологічна жовтяниця новонароджених. Замінне переливання крові. Еритроцитарна маса 0(І) Rh(+) – 324 мл, суха нативна плазма АВ(ІV) – 216 мл

Задача №48

Вроджена вада серця: тетрада Фалло, НК 2А, задишково-ціанотичний напад. Задишково-ціанотичний напад розвивається в результаті спазму вихідного тракту правого шлуночка, внаслідок чого виникає скид венозної крові з правого шлуночка до лівого через ДМШП, а далі венозна кров потрапляє а аорту, що і спричиняє розвиток гіпоксії. В аналізі крові – поліцитемія, гіпергемоглобінемія. На ЕКГ – гіпертрофія правого шлуночка та передсердя, дифузні зміни міокарду. На ЕхоКГ дилатація правого шлуночка, декстрапозиція аорти, ДМШП. На рентгенограмі - форма серця у вигляді «чобітка» або «сидячої качки». При задишково-ціанотичному нападі первинно необхідно забезпечити положення дитини з притиснутими до живота стегнами, проводиться оксигенотерапія, промедол 1%--0,1 мл/рік, кордіамін 0,02мл/кг п/ш, обзідан 0,06 мг/кг, інфузійна терапія. Серцеві глікозиди протипоказані у зв'язку з їх позитивною інотропною дією, що посилює спазм міокарду вихідного тракту правого шлуночка.

Задача №49

Гострий вірусний дифузний неревматичний кардит НК 2а. Систолічна дисфункція лівого лівого та правого шлуночків. Міокардит зазвичай призводить до зниження функції міокарду з розвитком дилятації відділів серця зі збільшенням кінцевого діастолічного об'єму, що зумовлено збільшенням переднавантаження. Як правило, дилятація камер серця компенсується збільшенням скоротливості (закон Франка-Старлінг), але через запалення та пошкодження серцевого м‘язу, уражені міокардіоцити не в змозі реагувати на збільшення обсягу хвилинного об‘єму крові. Це обумовлено активациєю медіаторів запаленя, таких як цитокіни, молекули адгезії, а також механізмів регуляції апоптозу. Поступове розширення лівого шлуночка, збільшення кінцевого діастолічного об'єму лівого передсердя, легеневих вен призводить до підвищення артеріального тиску в результаті зростання гідростатичних сил. Ці додаткові сили призводять до набряку легень та розвитку застійної серцевої недостатності. Диференціювати слід з ревматичним кардитом, дилятаційною кардіоміопатією, перикардитом, кардитами при системних захворюваннях. Глюкокортикостероїдна терапія (1мг/кг), діклофенак натрію 3 мг/кг, дигоксин 0,05 мг/кг, лазікс 0,5 мг/кг.

Задача №50

Гостра ревматична лихоманка, активна фаза, активність ІІІ ступеня, міокардит, поліартрит, гострий перебіг, НК _1-2а. Етіологія – β-гемолітичний стрептокок групи А. Патогенез – імунокомплексний. Ослаблення серцевих тонів пов'язане з розвитком міокардиту, зниженням скоротливості міокарду, запальною інфільтрацією, систолічний шум на верхівці – внаслідок відносної недостатності мі трального клапану через дилятацію лівого шлуночка. Антибактеріальна терапія (препарати пеніцилінового ряду), глюкокортикостероїди (преднізолон 1 мг/кг), НПВС (діклофенак 3 мг/кг, індометацин 2 мг/кг та інші), препарати хінолінового ряду (делагіл, плаквеніл), кардіометаболітна терапія.

Задача №51

Вроджена вада серця: відкрита артеріальна протока НК _2а. Скид крові з аорти в легеневу артерію в обидві фази серцевого циклу, переповнення малого кола кровообігу та перевантаження лівих відділів серця, розвиток легеневої гіпертензії. Облітерація протоку закінчується до 6-8 тижня життя. Індометацин. Препарат інгібує синтез простагландинів Е2 та F2, сприяє спазму протока з подальшою його облітерацією.

Задача №52

Рахіт ІІІст, підгострий перебіг, період розпалу. Ларингоспазмом як проявом спазмофілії. Із хворобою де Тоні-Дебре-Фанконі, нирковим тубулярним ацидозом, вторинними рахітоподібними остеопатіями тощо. Са загальний, Са іонізований; Р, лужна фосфатаза. Після корекції гіпокальціємії Віт D3 в добовій дозі 5 тис. ОД, терміном 30-45 днів, цитратна суміш, достатнє перебування на свіжому повітрі.

Задача №53

Позалікарняна двобічна полісегментарна пневмонія, гострий перебіг, ДН₂. Гіпотрофія ІІ ступеню. Залізодефіцитна анемія ІІ ступеню. Нераціональне вигодовування коров'ячим молоком. Гіпохромна анемія ІІ ступеню, лейкоцитоз з зсувом формули вліво, підвищення ШОЕ. Ціаноз носо-губного трикутника, акроціаноз, тахіпное, роздування крил носа, легке втяжіння міжреберних проміжків. Антибактеріальна терапія, дезінтоксикаційна терапія, раціональне харчування, препарати заліза.

Задача №54

Вроджений імунодефіцит . С-м Ді – Джорджі. Клінічні діагностичні критерії: вроджена вада серця (truncus arteriosus, тетрада Фалло, аномальна дуга аорти, аберрантна права підключична артерія); судоми у пацієнтів з гіпокальціємією, яка вимагає проведення корекції рівня кальцію; дизморфічні аномалії лиця, піднебіння; затримка психо-моторного розвитку; персистуючі вірусні (група герпесвірусів) або грибкові (кандидоз) інфекції в перші роки життя, у більшості пацієнтів ліквідуються в подальшому; аутоімунна патологія у старшому віці Лабораторні діагностичні критерії: лімфопенія в загальному аналізі крові (зниження абсолютної кількості лімфоцітів менше 3000/куб. мм),зниження кількості CD3 Т-лімфоцитів менше 1500/куб. мм, гіпокальціємія протягом 3 тижнів і більше, яка вимагає проведення корекції рівня кальцію. Лікування: корекція гіпокальціємії препаратами кальцію та вітаміну Д, вторинна профілактика вірусних та грибкових інфекцій. Щеплення за календарем, за винятком живих вакцин.

Задача №55

Гостре харчове отруєння грибами. Слід провести промивання шлунку, постановку очисної клізми, призначити проносні. Промивання шлунку проводиться 5% розчином натрію хлориду. Проносні не призначаються при наявності діареї. Токсини блідої поганки мають переважно гепатотоксичну дію. Фаллоїдин викликає пошкодження мембран мітохондрій ендоплазматичного ретикулуму, лізосом, пригнічує окисне фосфорилювання, синтез глікогену, викликає падіння рівня АТФ-ази. Аманітотоксин діє на ядерні субстанції, гальмує утворення РНК і ДНК, у результаті чого розвивається аутоліз клітини.

Задача №56

Вегетативна дисфункція, вагоінсулярний криз. Причини розвитку вегетативних дисфункцій: спадкова схильність, несприятливий перебіг вагітності, асфіксія, пологова травма, вади розвитку ЦНС, вроджені порушення гормонального статусу, психоемоційні перенапруження, набуті ураження ЦНС. Класифікація вегетативних дисфункцій за клініко-патогенетичними формами: НЦД, ВСД, вегето-вісцеральна дисфункція, пароксизмальна вегетативна недостатність. Симпатоадреналовий та вагоінсулярний кризи. Кордіамін в/м. Медикаментозна терапія: рослинні адаптогени, препарати кальцію, вітаміни С та групи В.

Задача №57

ГРВІ, гострий рінофарінгіт, ацетонемічний синдром. Ацетон сечі. Противірусна терапія, жарознижуючі, оральна регідратація, дієтотерапія, сорбенти, ферментні препарати, жовчогінні препарати рослинного походження. Активні сульфгідрильні групи препарату вступають у реакцію з тіоловими сполуками і утворюють з ними нетоксичні комплекси, які виводяться із сечею, що призводить до відновлення функції ферментних систем печінки.

Rp. Sol. Unithioli 5% - 5,0

D.S. Вводити в/м з розрахунку 1 мл на 10 кг ваги 2-3 рази на добу.

Задача №58

Хронічний панкреатит, рецидивируючий перебіг, фаза загострення. Диференційний діагноз: хронічний холецистохолангіт, хроничний гастродуоденіт, виразкова хвороба шлунку, 12-п кишки. Креаторея, стеаторея, амілорея є проявами зовнішньосекреторної недостатності підшлункової залози. Наявність великої кількості мілковогнищевих ущільнень, рівномірно розсіяних по всій паренхімі pancreas свідчить про хронічний перебіг процесу. Дієта №5. Антибактеріальна терапія, дезінтоксикаційна терапія, антиферментні препарати, спазмолітики, замісна терапія ферментними препаратами.

Задача №59

Гострий первинний пієлонефрит, активна стадія, без порушення функції нирок.

Диференціальний діагноз: уретрит, цистит, гострий гломерулонефрит, вульвовагініт. Етіологічним фактором у даному випадку є кишкова паличка. Госпіталізація. Стіл № 5. Антибактеріальна терапія (10-14 днів, з урахуванням чутливості збудника), протизапальна терапія (німесулід 10 мг / кг, 10 днів), дезінтоксикаційна терапія, фітотерапія.

Rp: Furamag 0.025

D.t.d. № 30 in caps.

S. По 5 мг / кг / добу за 2-3 прийоми.

Задача № 60

Рахіт ІІ ст., підгострий перебіг, період розпалу. Спазмофілія явна: ларингоспазм. карпопедальний спазм. Са загальний, Са іонізований; Р, лужна фосфатаза. Під впливом ультрафіолетових променів в шкірі утворюється вітамін Д, який спричиняє гіпокальціємію, що супроводжується підвищенням нервово-м’язевої збудливості. Невідкладна допомога: препарати кальцію (глюконат кальцію 10% 1-2 мл/кг в/в крапельно 3-5 днів, в подальшому per os 5% розчин), протисудомні препарати: седуксен 0,5% - 1 мг/кг в/м; сульфат магнію 25% - 0,25 мл на кг в/м; дроперидол 0,25% - 0,25-0,5 мл на 1кг МТ в/в, в/м. Після корекції гіпокальціємії віт Д 3-4 тис ОД 30-45 днів.

Задача № 61

Дискінезія жовчновивідних шліхів по гіпотонічному типу. Диференційний діагноз: холецистит, панкреатит, функциональна диспепсія, гастродуоденіт, виразкова хвороба. Причиною розвитку ДЖВШ є наявність у хворого вегето-вісцеральної дисфункції. Біохімічні критерії синдрому холестазу: підвищення білірубіну за рахунок прямої фракції, підвищення рівня холестерину, ГГТП, β-ліпопрротеїдів, холінестерази. Стіл №5, нормализация режиму харчування та фізичних навантажень, холеретики, холекінетики.

Задача № 62

Бронхіальна астма, персистуюча, тяжкий ступінь, неконтрольована. Обструктивний бронхіт. Муковісцидоз. За формою: атопічна, інфекційно-алергійна, змішана. За перебігом захворювання: інтермітуючий (епізодичний) перебіг, персистуючий (постійний) перебіг. За ступенем тяжкості перебігу захворювання (оцінюється перед початком лікування): ступінь І – інтермітуюча бронхіальна астма, ступінь ІІ – легка персистуюча бронхіальна астма, ступінь ІІІ – середньоважка персистуюча бронхіальна астма, ступінь ІV – важка персистуюча бронхіальна астма, За періодом захворювання: період загострення, період ремісії. За рівнем контролю: конрольована, частково контрольована, неконтролоьвана. Препарати, що контролюють перебіг бронхіальної астми: ІГКС, β2-агоністи тривалої дії, антилейкотрієнові препарати, кромони, метилксантини тривалої дії. Хворому показані інгаляційні ГКС та β2-агоністи тривалої дії у високих дозах постійно, за потреби - β2-агоністи короткої дії.

Задача № 63

Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі, вторинна. Рахіт. Фосфат – діабет. Рівень глюкози в сечі, фосфору кальцію та калію крові. Дієта, що забеспечуючує достатнє поступлення в організм калію, кальцію, фосфору (картопеляно-капустяна дієта, морква, сухофрукти). Віт Д – 10-15 тис МО щоденно. При ацидозі – 4% р-н соди в/в. Цитратна суміш (лимонна кислота 2,0, натрія цитрію 3,0, калію цитрат 3,3г, вода – 100мл).

Задача № 64

Виразкова хвороба шлунку з підвищенною кислотоутворюючою функцією, неускладнена форма, період загострення. Порушення рівноваги між факторами агресіі і захисту слизової шлунка. Пептичне перетравлення шлунка. Протеаза НР руйнує слизовий барьер, руйнує поверхневий епітелій, здійснює умови для протеолізу стінки шлунка. Диференційний діагноз: панкреатит, функціональна диспепсія, гастродуоденіт, виразкова хвороба 12-п. кишки. Реакція Грегерсена визначає наявність скритої крові у калі. Дієта №1, Амоксил (амоксицілін) – 8 мг/кг або макролід, препарат вісмута (де - Нол) – 8 мг/кг, метронідозол – 20 мг/кг, курс 7 днів, антисекреторні, антацидні препарати.

Задача № 65

Бронхіальна астма, персистуюча, неконтрольована, період загострення, напад важкого ступеню. Спірографія, пікфлоуметрія, алергодіагностика, імунограма, рентгенографія ОГК. Основні механізми розвитку бронхоспазму: спазм гладкої мускулатури бронхів, набряк слизової, гіперсекреція слизу.

Оксигенотерапія. Інгаляція β₂-агоністів по 1-2 дозі кожні 20хв. Інфузійна терапія. Преднізолон в/в 2-3 мг/кг. Еуфілін 2,4% в/в крап. 4-6 мг/кг. Препарати базисної терапії бронхіальної астми: ІГКС, β2-агоністи тривалої дії, антилейкотрієнові препарати, кромони, метилксантини тривалої дії.

Задача № 66

Синдром Альпорта. Аудіометрію. Є спадковою патологією, описано 6 варіантів синдрому Альпорта, які успадковуються по зчепленому з Х-хромосомою домінантному або рецесивному типом (ген на довгому плечі Х-хромосоми q22, відповідальний за синтез 4А5 колагену), або по аутосомно-домінантному, або по аутосомно-рецесивному типому. Хронічний гломерулонефрит, гематурична форма; хвороба Берже. Принципи лікування відповідають лікуванню гематуричної форми хронічного гломерулонефриту (блокатори АПФ, БРА, дезагреганти). Специфічної терапії немає.

Задача № 67

Синдром мальабсорбції.Лактазна недостатність.Гіпотрофія ІІІ ст. Дисбактеріоз І ст. Анемія ІІ ст.. Причиною первинної лактазної недостатності є дефіцит лактази, який передається по аутосомно-рецесивному типу. Вторинна лактазна недостатність розвивається в результаті дифузних пошкоджень слизової тонкої кишки при хронічних ентеритах, дисбактеріозі тонкої кишки, хворобах Уїпла, Крона, виразковому коліті, гастродуоденіта. Коров”яче молоко та його продукти, каші на молоці. Муковісцидоз, целіакія, полісахаридна недостатність,ентероколіт,дисбактеріоз. В основі лікування дієтотерапія.Часткове парентеральне харчування. Безлактозні суміші („Нутрилон – Соя”, Ізоміл), в подальшому низьколактозні (Нутрилон, Козилат), овочеві пюре, супи, кисломолочні продукти, ферменти: мезим, фестал, креон. Пробіотики: біфіформ, симбітер. Пребіотики: хілак

Задача № 68

Маса тіла +26,6%. Екзогенно – конституційне ожиріння ІІ ст. Необхідно диференціювати з ожирінням при хворобі та синдромі Іщенко-Кушинга, з ожирінням при вторинному кушингоїдному синдромі внаслідок ГКС- терапії. Статевий розвиток відповідає віку. Дієта №8.

Задача № 69

Ір=-5. Гіпофізарний нанізм. В етіології мають значення генетичні фактори, пухлинні (краніофарінгіоми, менінгіоми, хромофобние аденоми), травматичні, токсичні та інфекційні пошкодження гіпоталамо-гіпофізарної області. Основною ланкою розвитку захворювання є зниження і повне випадання соматотропна функції гіпофіза, неактивність гормону росту або порушення чутливості до нього периферичних тканин. Замісна терапія гормоном росту

Задача № 70

Вроджений гіпотиреоз. Визначення ТТГ у крові всіх новонароджених дітей. Найбільш частими причинами виникнення вродженого гіпотиреозу є: порушення морфологічного розвитку щитоподібної залози (повна або часткова її відсутність, ектопія), внутрішньоутробне ушкодження щитоподібної залози, генетично зумовлене порушення біосинтезу тиреоїдних гормонів. Замісна терапія L-тироксином пожиттєво. 3-5 мкг L-тироксину на кг ваги.