Аргининосукцинат-синтетаза

Отсутствие данного фермента цикла мочевины приводит к накоплению цитруллина в крови, что сопровождается цитруллинемией. В некоторых случаях большая часть азота выводится именно в виде цитруллина. В дополнение к ограничению содержания белка в диете, терапия этого заболевания основана на введении аргинина, необходимого как для синтеза белков и креатина, так и синтеза орнитина, потребность в котором определяется не только функционированием цикла мочевины.

Аргининосукцинат-лиаза

При этом виде нарушений функции орнитинового цикла у пациентов с мочой выводится очень большое количество аргининосукцината. Данное заболевание протекает с таким количеством симптомов, что часто бывает сложно подобрать эффективное лечение. Тем не менее, ограничение белка, введение бензойной кислоты, фенилацетата и аргинина довольно часто приводит к желаемому результату.

Аргиназа

Большая часть заболеваний, связанных с нарушениями цикла мочевины сопровождается различными и многочисленными нарушениями развития и функций центральной нервной системы. При отсутствии аргиназы в больших количествах накапливается и выводится не только аргинин, но и его предшественники, а также продукты обмена. Терапию проводят бензоатом натрия и кетоаналогами незаменимых аминокислот.

Принцип метода

В кислой среде в присутствии тиосемикарбазида и солей железа мочевина ([NH4]2C=O) образует с диацетилмонооксимом окрашенное соединение, интенсивность окраски которого прямо пропорциональна содержанию мочевины в сыворотке крови.

Контрольные вопросы

23