Список источников

1. Киселёв Л. (2001). Новая биология началась в феврале 2001 года. Наука и Жизнь;

2. Киселёв Л. (2002). Вторая жизнь генома: от структуры к функции. Знание–Сила 7;

3. В последнее время имя Вентера также связывают с «искусственным созданием жизни» — биомолекула.ру: Смыслы «жизни»;

4. International Human Genome Sequencing Consortium. (2001). Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 409, 860–921 (в интернете);

5. Venter, J.C. et al. (2001). The Sequence of the Human Genome. Science 291, 1304–1351 (в интернете);

6. биомолекула.ру: Геном Нобелевского лауреата Джеймса Уотсона скоро будет расшифрован;

7. International Human Genome Sequencing Consortium. (2004). Finishing the euchromatic sequence of the human genome. Nature 431, 931–945 (в интернете);

8. биомолекула.ру: Геном человека: полезная книга, или глянцевый журнал?;

9. She, X., Jiang, Z., Clark, R.A., Liu, G., Cheng, Z., Tuzun, E., Church, D.M., Sutton, G., Halpern, A.L., Eichler, E.E. (2004). Shotgun sequence assembly and recent segmental duplications within the human genome. Nature 431, 927–930 (в интернете);

10. биомолекула.ру: «Мусорная» ДНК управляет эволюцией млекопитающих?;

11. The ENCODE Project Consortium. (2007). Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project. Nature 447, 799–816 (в интернете);

12. Stein, D.L. (2004). Human genome: End of the beginning. Nature 431, 915–916 (в интернете);

13. Интервью М. Гельфанда журналу «The New Times», опубликованное в интернет-журнале «коммерческая биотехнология».

14. биомолекула– «454 – секвенирование (высокопроизводительное пиросеквенирование)».

15. биомолекула— «Геном человека: как это было и как это будет».

16. биомолекула— «Код жизни – прочесть не значит понять».

Тема № 5. Геномика и медицина

Краткое содержание:

1. Ключевые открытия, сделанные в результате анализа генома человека

2. Практическая польза знания последовательности генома человека для медицины

3. Классификация наследственных заболеваний человека

4. Биохимические и молекулярно-генетические методы 
диагностики наследственных
болезней

5. Персонализированная медицина. Фармакогенетика. Фармакогеномика

6. Генетическая карта (генетический паспорт)

7. Геномная дактилоскопия

8. Генотерапия

Одним из главных итогов изучения генома человека стало появление и быстрое развитие качественно нового разде­ла медицинской науки — молекулярной медицины. Нет со­мнения в том, что именно ей принадлежит будущее, т.е. молекулярная медицина, включающая генную терапию - это и есть медицина XXI века.

Главные направления (и достижения) молекулярной медицины:

разработаны точные, эффективные и универсаль­ные методы диагностики наследственных болезней на любой стадии онтогенеза, в том числе и до рождения (пренатальная диагностика);

на основе данных об индивидуальном биохимическом (генетическом) фингерпринте, т.е. генетической (биохимической) уникальности каждого челове­ка начаты исследования по фармакогенетике — анализу причин низкой или, наоборот, повышенной чувствительности индивидов или отдельных популяций (этносов, рас) к действию различных лекарственных препаратов или хими­ческих веществ и по фармакогеномике — использованию данных геномики для разработки основ инди­видуальной терапии и направленному созданию новых лекарств, специфически влияющих на отдельные звенья патологического процесса;

активно разрабатываются молекулярные основы персонализированной (предиктивной) медицины;

разработаны молекулярные подходы к абсолютно точной идентификации личности (геномная дактилоскопия);

разработаны экспериментальные и клинические основы генной терапии наслед­ственных и ненаследственных болезней.

Характерной особенностью молекулярной медицины как медицины, ос­нованной на данных о молекулярной структуре генома человека, является ее ин­дивидуальный характер. Она направлена на коррекцию патологического процес­са у вполне конкретного человека с учетом уникальных особенностей его кон­кретного генома. Ее другая важнейшая особенность — выраженная профилакти­ческая направленность. Полные сведения о геноме могут быть получены задолго до начала заболевания. Отсюда соответствующие коррективы образа жизни и профилактиче­ские мероприятия могут полностью ликвидировать или в значительной мере пре­дупредить развитие тяжелого заболевания.