4. Этногеномика и геногеография Восточно-Европейского региона

Народы Восточной Европы до недавнего времени оставались белым пятном в исследованиях по ДНК-полиморфизму. Имелись только отдельные разрозненные дан­ные по некоторым популяциям. К настоящему времени российскими учеными проведено изучение восточноевропейских популяций по не­скольким полиморфным локусам ДНК. Полученные результаты вызвали большой интерес.

Изученные полиморфные локусы представлены в основном мини- и микросателлитами, которые обладают расоводиагностическими свойствами, особенно в отношении европеоидных и монголоидных групп. Другими словами, распределение аллельных вариантов каждого маркера существенно различается у ев­ропеоидных и монголоидных народов.

В качестве примера можно привести вариабельный участок генома, имеющий особый интерес. Это ген рецепторного белка CCR5. Есть дан­ные, что вирус СПИД использует именно этот рецептор для внедрения в клетки. Оказалось, что у некоторых людей в этом гене имеется нехватка (делеция) 32-х нуклеотидов. В результате свойства рецептора меняются таким образом, что он становит­ся устойчивым к вирусу СПИД. При этом люди, получившие такую делецию от обоих родителей, не могут заразиться СПИД, даже находясь в группах высокого риска.

В Азии и в Африке эта делеция практически не встречается, но обнаруживается с разной степенью частоты в европейских популяциях, причем имеется три очага с максимумом и все они расположены в северной и восточной части Европы.

Совершенно непонятно происхождение этих очагов — ведь европейское население с вирусом СПИД ранее не встречалось. По-видимому, какие-то еще инфекционные агенты (возможно, вирус натуральной оспы) пользуются тем же рецептором для проник­новения в клетки, и именно в связи с этими инфекциями про­изошла селекция, приведшая к накоплению данной делеции в обнаруженных очагах. Тем не менее, наличие или отсутствие делеции в данном гене также является одним из типов поли­морфизма, который используется для анализа популяций. Дру­гие маркеры, вариации в которых связаны с тандемными повторами, также обладали свойствами расоводиагностических признаков.

Суммированные результаты по всем локусам были проана­лизированы с помощью наиболее современного подхода ком­пьютерной геногеографии. Разработка этого подхода была начата под руководством проф. Рычкова Ю. Г. и продолжена его учениками в Медико-генетическом научном центре РАМН и в Институте общей генетики РАН.

Были проведены исследования обобщающих характеристик генофонда восточноевропейского региона. Для этого использо­вали метод главных компонент в его картографическом варианте. Этот метод позволяет провести «сжатие» объемов статистичес­кой информации без потерь ее информативности. Это дает воз­можность объединить данные по всем изученным локусам и выявить основные закономерности изменчивости генофонда. Первая главная компонента включает в себя основные и наибо­лее общие закономерности в изменчивости изученных генов в пространстве региона. Вторая главная компонента и так далее — являются следующими по рангу и значимости величинами.

Геногеографические карты главных компонент наглядно от­ражают изменчивость всей совокупности генов и воспроизво­дят наиболее общие тенденции в географии генофонда в целом.

Родная Европа и чуждая Азия. Бросается в глаза (рис.1) близость практически всей Европы к нашей «среднерусской популяции». Ши­рокая область светлых тонов фиксирует популяции, наиболее близкие к «среднерусским». Оказывается, что практически все популяции центральной Европы чрезвычайно близки к «среднерусским» значениям: величины генетических расстояний варьируют от 0 до 0.01. Во всей Центральной и Западной Европе от «сред­нерусских» значений резко отличается только северная часть Скандинавии, одна румынская и одна из множе­ства итальянских популяций. Умеренные отличия по­казывают Франция, Англия, Испания и Италия - но, например, Германия, Австрия, Польша на карте неот­личимы от среднерусской популяции. Однако даже генетические отличия испанцев заметны лишь в обще­европейском масштабе и исчезают, когда мы охватыва­ем взглядом всю Евразию - повторимся, что на фоне Евразии вся Европа удивительно похожа на средний русский генофонд.

Рисунок 5- Карта генетических расстояний по мтДНК: от русского генофонда до популяций Евразии[2]

Главное, что обнаруживает карта генетических расстояний - это удивительную близость «сред­нерусских» значений к вариациям европейского генофонда. Это сходство - весьма нетривиальный ре­зультат, особенно на фоне радикальных отличий ге­нофонда всего остального евразийского населения. Резкий градиент проходит в районе Урала, пересекает Кавказ и далее на юге немного размывается, показы­вая «слегка русские» Анатолию и Левант. Все попу­ляции к югу и востоку от этой линии обладают иным митохондриальным генофондом, непохожим на сред­ний русский. Территории, расположенные западнее этой линии, за рядом исключений, достаточно близки к «усредненной русской популяции».

Европейцы больше русские, чем сами русские! Однако самое удивительное, что одним из таких исключений является часть русских популяций, бело­русы и украинцы Поднепровья: они значительнее от­личаются от «среднерусской популяции», чем многие иные популяции Европы. Это - неожиданный резуль­тат. Он показывает, сколь велик размах генетических различий в пределах русского генофонда, насколько значительно некоторые русские популяции могут от­личаться от усреднённых общерусских величин. Одна зона слегка повышенных отличий от среднерусско­го генофонда расположилась прямо... в Центральной России! Другая - на северо-западе, хотя эти данные не слишком надёжны, так как основываются всего на одной псковской популяции. Третья - северная зона - особенно обращает на себя внимание. Она отмечает то - пока ещё умеренное - отличие северно-русского ге­нофонда от генофонда усредненно-русского, которое далее переходит уже в резкие отличия финских, саам­ских и зауральских популяций.

Итак, русский этнос имеет сложную внутреннюю структуру. Карта генетических расстояний по часто­там гаплогрупп мтДНК показывает порой большее сходство европейских групп с усреднённой русской популяцией, чем сами русские популяции: между русскими группами выявлены значительные раз­личия.

Коренное население Азиатских регионов Евра­зии) резко отличается от русских попу­ляций.