Природжені вади розвитку

Етіологія. Формування природжених вад розвитку є результатом відхилення від нормального внутрішньоутробного розвитку. Пренатальний розвиток – це період від дозрівання статевих клітин (гамет) до народження. Його поділяють на два періоди: період прогенезу, який триває від утворення зрілих гамет до запліднення, та період кіматогенезу (від гр. kyema – зародок), який починається з запліднення й закінчується народженням організму. Період кіматогенезу, в свою чергу, поділяють на період бластогенезу, період ембріогенезу та період фетогенезу. Період бластогенезу починається заплідненням і закінчується утворенням трофо- й ембріобласту. Період ембріогенезу починається з імплантації зародка в стінку матки після утворення ембріо- та трофобласту і триває до формування плоду й плаценти. В цей час відбувається утворення спеціалізованих тканин з малодиференційованих клітин ембріону. Період фетогенезу поділяють на ранній фетогенез, під час якого плід набуває життєздатності, закладається молочна залоза, формується хрящовий скелет і визначається стать, та пізній фетогенез, під час якого завершується формування організму. У ВРХ бластогенез триває від запліднення до 10-го дня, бластогенез – від 10-го до 15-го дня, ембріогенез – від 15-го до 45-го дня, ранній фетогенез – від 45-го до 180-го дня, пізній фетогенез – від 180-го до 280-го дня.

Фактори, що зумовлюють порушення розвитку організму в ембріональний період називаються тератогенними. Їх умовно поділяють на ендогенні та екзогенні (таблиця 9), але ці дві групи чинників тісно зв’язані один з одним причинно-наслідковими зв’язками. Речовини, які не шкодять організму матері, а зумовлюють виникнення різної патології в плодів, у тому числі й вад розвитку, називають тератогенними отрутами.

Таблиця 9. Класифікація тератогенних чинників

Ендогенні	Спонтанні мутації (генні, хромосомні, геномні)
	Порушення обміну речовин у вагітних самок при ендокринних хворобах та спадкових ферметопатіях
	Перезрівання гамет
	Вік батьків
Екзогенні	Фізичні (механічні, термічні, іонізуюче випромінювання, ультразвук, короткі хвилі, видиме світло, ультрафіолетові промені
	Хімічні (неповноцінна годівля;гіпоксія; хімічні речовини, що застосовують-ся в побуті, промисловості та сільському господарстві; лікарські речовини)
	Біологічні (збудники хвороб (бактерії, віруси, мікоплазми, найпростіші), споріднене розведення)

Мутації – це зміни спадкових властивостей клітин і організму в цілому в результаті перебудови та порушень генів і хромосом. Можуть відбуватися в статевих і соматичних клітинах. Оскільки при мутаціях соматичних клітин зміни відбуваються не в усіх клітинах, в організми виникає мозаїцизм – наявність в одної особи декількох варіантів хромосомного набору. Мутації можуть бути спонтанними (син.: природними) та індукованими. Спонтанні мутації виникають під дією різних факторів природних умов існування – природного радіаційного фону, підвищеної сонячної активності, фізіологічних змін метаболізму клітин, помилок під час реплікації тощо. Індуковані мутації виникають під дією мутагенів. Мутагенами називають фізичні, хімічні та біологічні фактори, здатні викликати патологічні мутації. Мутагени можуть бути фізичними (іонізуюче опромінення), хімічними (велика кількість речовин різної природи – деякі протипухлинні препарати (мілеран, уретан, сарколізин, ТіоЕФ, ендоксан), деякі пестициди (ДДТ, цинеб, цирам), формальдегід, деякі харчові добавки (цикламати, ароматичні вуглеводні), бензол та ін.) та біологічними (віруси). Слід враховувати, що хімічні речовини з молекулярною масою більше 1000 через неушкоджену плаценту не проходять, а, отже, не можуть бути мутагенами. Мутації можуть викликати продукти їх обміну, здатні проходити через плацентарний бар’єр. Для фізичних і хімічних мутагенів характерна відсутність порогу дії: будь-яка їх кількість може призвести до виникнення мутацій. Процес виникнення мутацій в організмі називають мутагенезом.

Всі мутації поділяють на генні, хромосомні та геномні. Генними мутаціями називають зміну структури окремих генів. Вони виникають внаслідок випадіння однієї основи в молекулі ДНК, вставки зайвої основи, або заміни однієї основи іншою в період редуплікації (подвоєння) ДНК і в період транскрипції (перенесення інформації на матричну РНК). Хромосомними мутаціями (син.: хромосомні аберації) називають всі зміни структури хромосом. Вони виникають в результаті дуплікації, делеції, транслокації й інверсії. Дуплікація – це подвоєння однієї з ділянок хромосоми. Делеція – втрата хромосомою її короткого (p-) чи довгого (q-) плеча. Траслокація – це обмін сегментами між хромосомами. Транслокації можуть бути реципрокними (коли дві хромосоми взаємно обмінюються окремими сегментами), нереципрокними (коли сегменти однієї хромосоми переносяться в іншу) та робертсонівськими (коли дві акроцентричні хромосоми з’єднуються своїми центромірними районами). Інверсією називають поворот будь-якого сегменту хромосоми на 180⁰. Геномними мутаціями називають зміну кількості хромосом в наборі, тобто анеуплоїдію (див. „Патологію клітини”).

Порушення обміну речовин у вагітних самок при ендокринних хворобах та спадкових ферметопатіях можуть призводити до порушення морфологічної диференціації тканин і органів плоду. Це реєструється при цукровому діабеті, фенілкетонурії, галактоземії, гістидинемії.

Перезрівання гамет може стосуватись як сперматозоїдів, так і яйцеклітин. Перезрівання сперматозоїдів відбувається внаслідок їх затримки в статевих шляхах самиць при: 1) надходженні сперматозоїдів за 1–2 дні до овуляції; 2) слабкій рухливості сперматозоїдів при низькій якості сперми; 3) слабкій рухливості сперматозоїдів внаслідок патології статевих шляхів самиць (зміни рН середовища, порушення прохідності маткових труб тощо). Перезрівання яйцеклітин може відбуватись внаслідок затримки виходу яйцеклітини з фолікулу яєчнику (інтрафолікулярне перезрівання) або внаслідок затримки запліднення після виходу яйцеклітини з фолікулу (екстрафолікулярне перезрівання). Останнє може бути зумовлене як затримкою надходження яйцеклітини до місця запліднення, так і значним проміжком часу від виходу яйцеклітини до її запліднення. Інтрафолікулярне перезрівання та затримка надходження яйцеклітини до місця запліднення зумовлені, головним чином, гормональними розладами.

Вік батьків також відіграє роль у виникненні природжених вад розвитку, оскільки старіння клітин – попередників яйцеклітин і сперматозоїдів призводить до збільшення частоти мутацій. Чим старіші батьки, тим більша вірогідність виникнення природжених вад розвитку. Показано зв’язок анеуплоїдії з віком матері та батька; розщеплення губи й піднебіння, ахондроплазії та ін. – з віком батька.

Механічні чинники представлені підвищенням тиску на плід, що найчастіше виникає при: 1) амніотичних зрощеннях (син.: амніотичні тяжі, тяжі Сімонара) – зрощення між амніоном і ембріоном; 2) маловодді (підвищується тиск стінок матки на плід); 3) підвищенні зовнішнього тиску на матку (асцит, пухлини черевної порожнини тощо). При цьому виникають переважно вади розвитку шкіри та окремих частин тіла (кінцівок, вух тощо).

Термічні чинники представлені збільшенням і зменшенням температури оточуючого середовища. Гіпотермія в більшості випадків призводить до виникнення природжених вад розвитку скелету, а гіпертермія – до виникнення природжених вад розвитку ЦНС, кінцівок, незрощення внутрішніх органів, гетероплоїдії та ін.

Іонізуюче опромінення будь-якого виду (електромагнітне (рентгенівські, гамма-промені та ін.) та корпускулярне (швидкі нейтрони, альфа-частинки)) частіше призводить до виникнення вад розвитку ЦНС, очей і черепу.

Ультразвук, короткі хвилі, видиме світло та ультрафіолетові промені в тварин практичного значення не мають.

Гіпоксія плоду найчастіше виникає при некомпенсованих пороках серця, анеміях і маткових кровотечах вагітних самок, а також тромбозі й емболії маткових судин.

Неповноцінна годівля включає як загальне голодування, так і незбалансованість раціонів по поживним речовинам. Голодування призводить до виникнення природжених вад розвитку хребта, ребер і голови. Нестача та надмірна кількість вітамінів, дефіцит мікроелементів (особливо цинку, міді й марганцю) призводять до виникнення цілого ряду природжених вад розвитку.

Хімічні речовини, що застосовуються в побуті, промисловості й сільському господарстві включають велику кількість речовин (бензин, феноли, переважна більшість отрутохімікатів, свинець та ін.), які призводять до виникнення цілого ряду природжених вад розвитку.

Лікарські речовини різної фармакологічної дії здатні викликати мутації. Такими препаратами є талідомід; фенітоїн; фенобарбітал; алкілуючі, антимітотичні та антиметаболічні протипухлинні препарати; стероїдні гормони; меклізин; циклізин; деякі антибіотики й сульфаніламідні препарати та інші. Їх тератогенна доза в багатьох випадках відповідає терапевтичній.

Збудники різних хвороб здатні викликати мутації. Це стосується вірусів (цитомегаловірус, віруси грипу, віспи ринотрахеїту ВРХ, хвороби Ньюкасла та ін.), бактерій (збудник лептоспірозу), мікоплазм, найпростіших (збудники токсоплазмозу, малярії).

Споріднене розведення призводить до виникнення різних природжених вад розвитку внаслідок зростання гомозиготності плоду.

Дія всіх цих факторів призводять до гальмування (аж до повного припинення) розмноження клітин, порушення процесів їх міграції й диференціювання. Порушення розмноження клітин викликають інгібітори синтезу ДНК, хлоридин, дефіцит кисню та ін. При цьому виникають аплазії, гіпоплазії та порушення злиття окремих структур плоду, які формують той чи інший орган (таким чином виникає більшість дизрафій). Порушення процесів міграції клітин відбувається при більшості хромосомних хвороб (виникає гетеротопія нейронів) та гіпервітамінозі А (виникають симетричні розщелини лиця). Диференціювання клітин може порушуватись в будь-який період внутрішньоутробного розвитку. Це може призводити до утворення плоду, що не має певної форми (аморфус глобозус), агенезії й гіпогенезії різних органів і систем органів, персистування ембріональних структур.

Виникнення природжених вад розвитку при дії екзогенних чинників залежить від: 1) стадії внутрішньоутробного розвитку, в яку дії чинник (один і той самий фактор в різні періоди пренатального розвитку може викликати різні вади розвитку, а різні фактори в один і той самий період розвитку – однакові вади розвитку (часова специфічність дії тератогенних факторів), що зумовлено найбільшою чутливістю певних клітин і тканин до мутагенної дії на різних стадіях пренатального розвитку); 2) природи тератогенного фактору (відомі деякі фактори, здатні викликати специфічні вади розвитку: наприклад, дефіцит в раціоні цинку призводить до виникнення вад розвитку ЦНС); 3) дози й кратності дії тератогенного фактору (особливо алкоголю); 4) індивідуальних особливостей організму вагітної самки, які зумовлюють її здатність нейтралізувати певну дозу тератогенного фактору.

Періоди підвищеної чутливості зародка до дії тератогенних факторів називають критичними періодами пренатального розвитку. В ссавців такі періоди співпадають з часом імплантації зародка в стінку матки та плацентації (формування плаценти), тобто з часом найбільш інтенсивного формування органів. Для кожного органу існує певний відрізок часу, протягом якого дія тератогенного фактору може призвести до виникнення природжених вад розвитку. Крайній строк, до якого тератогенні фактори можуть викликати виникнення вад розвитку, називають тератогенним термінаційним періодом.

КЛАСИФІКАЦІЯ. Природжені вади розвитку класифікують за декількома ознаками. За етіологією їх поділяють на спадкові, екзогенні (див. таблицю 9), мультфакторіальні та невстановленої етіології. До спадкових відносять генні, хромосомні та геномні мутації, які виникають в статевих клітинах батьків (гаметні мутації), або в зиготі (зиготні мутації). Природженими вадами розвитку мультифакторної етіології вважаються ті, що виникли в результаті сумісної дії генетичних та екзогенних факторів, причому кожен з них окремо не є причиною виникнення вад розвитку.

За поширеністю всі природжені вади розвитку поділяють на: 1) ізольовані (син.: поодинокі, локальні, місцеві) – локалізуються в одному органі; 2) системні – одна вада розвитку, що локалізується в межах однієї системи (наприклад, хондродисплазія, незавершений остеогенез); 3) множинні – локалізуються в різних органах та (або) системах органів. До множинних природжених вад розвитку відносять хромосомні хвороби, генні синдроми, синдроми, зумовлені ембріопатіями та множинні невстановленої етіології.

В залежності від стадії внутрішньоутробного розвитку, в яку діяв тератогенний фактор (або об’єкта дії цього фактору) виділяють: 1) гаметопатії – при дії тератогенного фактору на гамети в період гаметогенезу; 2) бластопатії (син.: бластози) – при дії тератогенного фактору на бластоцисту в період бластогенезу; 3) ембріопатії (син.: ембріози) – при дії тератогенного фактору на зародок в період ембріогенезу; 4) фетопатії – при дії тератогенного фактору на плід в період фетогенезу.

Гаметопатії включають генні, хромосомні та геномні мутації. Всі вони в більшості випадків призводять до загибелі плоду. Наслідком хромосомних мутацій можуть бути хромосомні хвороби, які, при народженні живого плоду, як правило не передаються нащадкам, оскільки такі особи вмирають у ранньому віці або є неплідними (наприклад, при хворобі Дауна в людини).

Бластопатії призводять до загибелі ембріону, абортів, загибелі плоду під час пологів або ж до утворення подвійних потвор.

Ембріон- та фетопатії призводять до загибелі ембріону, абортів або загибелі плоду під час пологів.

В залежності від послідовності виникнення природжені вади розвитку поділяють на первинні та вторинні. Первинні природжені вади розвитку виникають безпосередньо внаслідок дії тератогенного фактору. Вторинні природжені вади розвитку виникають як ускладнення первинних („пороки пороків”). Наприклад, атрезія водопроводу мозку (первинний порок) призводить до розвитку гідроцефалії (вторинний порок).

За морфологічним проявом природжені вади розвитку поділяють на: 1) ненормальності росту; 2) вади голови, головного мозку та його оболонок (а – вади черепа, б – вади головного мозку та його оболонок); 3) вади лицевої частини черепа і м’яких тканин (а – вади лицевої частини черепа, б – вади очей, в – вади губ, г – вади щелеп, д – вади зубів, е – вади язика, є – синдром розщепленого піднебіння); 4) вади хребта та спинного мозку (а – вади хребта, б – вади спинного мозку); 5) вади серцево-судинної системи (а – вади серця, б – вади судин); 6) вади органів травлення; 7) вади органів дихання; 8) вади органів сечової системи; 9) вади статевих органів; 10) вади розвитку залоз внутрішньої секреції; 11) вади кінцівок; 12) вади зовнішнього покриву; 13) подвійні потвори.

ПРИНЦИПИ ДІАГНОСТИКИ. Для точної діагностики природжених вад розвитку крім патолого-анатомічних досліджень застосовують цілий ряд інших методів. Якщо особа з такими вадами народилася живою, проводять ряд клінічних досліджень, які включають як зовнішній огляд, так і численні лабораторні й інструментальні методи (гематологічні, рефлексологічні, рентгенографію тощо).

При зборі анамнезу звертають увагу на дію на організм вагітної самки можливих тератогенних факторів, співставляючи їх з можливим часом виникнення та характером вади розвитку.

Велике значення має генеалогічний метод, який полягає в аналізі родоводу, що (при аналізі не менше 3–4 поколінь) дозволяє виявити аналогічні пороки в декількох поколіннях. Наявність подібних природжених вад розвитку в декількох нащадків клінічно здорових батьків свідчить про аутосомно-рецесивну передачу даного пороку. Якщо природжена вада розвитку проявляється тільки в самок чи тільки в самців, це свідчить про передачу, зчеплену з Х-хромосомою (домінантну передачу при наявності пороку тільки в самиць і рецесивну – при наявності пороку тільки в самців). Цитогенетичний метод полягає в аналізі хромосомного набору, який проводять в метафазних пластинках лімфоцитів чи фібробластів в умовах їх штучного культивування. Це дає можливість точно визначати хромосомні й геномні мутації.

В палого-анатомічному діагнозі вказують природжену ваду розвитку, а потім – ускладнення й супутні захворювання.

У випадку множинних природжених вад розвитку їх діагностика проводиться в два етапи. На першому етапі встановлюють сам факт наявності множинних вад розвитку. Оскільки більшість таких вад виникає внаслідок хромосомних хвороб, на другому етапі уточнюють діагноз, встановлюючи синдром природжених вад розвитку. Так, для синдрому Патау в людини (трисомія по 13-й хромосомі) характерні розщеплення губи та (або) піднебіння, полідактилія, подвоєння матки й піхви та деякі інші вади розвитку. Специфічними для цього синдрому пороками є багаточасточкова нирка з кістами в кірковій і мозковій речовині та помірний кістофіброз підшлункової залози з вогнищами гетеротопії тканини селезінки.

В патолого-анатомічному діагнозі спочатку називають синдром, а потім перераховують всі знайдені вади розвитку. Оскільки синдроми природжених вад розвитку в тварин майже не вивчені, при неможливості їх встановлення спочатку записують „Множинні природжені вади розвитку”, а потім перераховують всі знайдені вади. В патолого-анатомічному висновку обов’язково вказують причину виникнення даної природженої вади розвитку (синдрому, множинних вад розвитку), або записують факт її не встановлення.

НОМЕНКЛАТУРА. Природжені вади розвитку в більшості випадків називають термінами, утвореними з декількох латинських чи грецьких слів, одне (або більше) з яких означає орган чи частину тіла, в якому утворилась вада розвитку, а інше пояснює характер пороку: ахейлія – відсутність губ, полідактилія – збільшення кількості пальців, диринія – подвоєння носа тощо. В іншому випадку назва природженої вади розвитку складається з одного чи декількох (частіше – двох) слів, одне з яких пояснює характер пороку, а друге називає орган чи частину тіла, де він утворився (наприклад, „хобот”, роздвоєне ребро, подвійна матка тощо).

Для утворення назв природжених вад розвитку створено спеціальний термінологічний ключ:

A-, an- – префікси у складних словах, що означають відсутність	Hydor – вода, рідина
Agenesia – відсутність органу	Hyper – вище норми
Ankylos – кривий, зігнутий	Hypos – нижче норми
Atavus – віддалений	Ichthys – риба
Bis – двічі	Infans – дитина, що не розмовляє, немовля
Blepharon – повіка	Iros, iridis – райдужна оболонка ока
Brachion – рука (грудна кінцівка)	Kardia – серце
Brachys – короткий	Kele – кила, грижа
Cebos – мавпа	Kephale – голова Kore – зіниця
Cheilos – губа	Kranion – череп
Dactylos – пальці	Kryptos – прихований
Dakryon – сльоза	Kyilops – у давньогрецькій міфології одноокий велетень Циклоп
Derma – шкіра	Kyphos – зігнутий, згорблений
Dexter – правий	Lordos – опуклий, випуклий
Diploos – подвійний	Makros – великий
Dis – двічі	Mastos – молочна залоза, грудь
Dys – відхилення від норми	Megas – великий
Ec – префікс, що означає „за межами”	Melos – кінцівка
Endo – всередині	Metra – матка
Enkephalon – головний мозок	Mikros – малий
Epi – над	Myelos – спинний мозок
Exo – поза, зовні	Nanos – карлик
Gameta – дружина	Odontus – зуб
Genesis – походження, виникнення	Oligo – нечисельний
Gigas (gigantos) – гігант	Omphalos – пуповина
Glossa – язик	Ophtalmos – око
Gnathos –щелепа	Orchis – сім’яник
Gyrus cerebri (лат.) – закрутки головного мозку	Pagus – з’єднувати
Hemi- – префікс, що означає „пів-”	Pachys – товстий
Heteros – інший	Para – біля, навколо
Holos – весь, цілий	Phakos – сочевиця
Phahe – тюлень		Situs – життя
Phallos – статевий член, прутень		Skolios – круглий, зігнутий
Phimosis – звуження отвору		Soma – тіло
Pigys – тулуб		Spodon – отвір
Plasis – формування, утворення		Stenosis – звуження
Podos – нога (тазова кінцівка)		Stoma – рот Sym-, syn- – префікс, що вказує на
Poly – багато		сумісність, одночасність,
Por – отвір, заглибина		подобу
Prosopon – обличчя		Testes – сім’яник
Ptosis – опускання Pus, podos – нога (тазова кінцівка)		Thele – сосок грудей Thrix, thichos – волос
Schisis – розщеплення		Topos – місце
Shisis – розщеплення, незрощення		Tresis – отвір

ОСНОВНІ ФОРМИ ПОРУШЕНЬ ОНТОГЕНЕЗУ В ПЕРНАТАЛЬНИЙ ПЕРІОД (син.: основні форми дизонтогенетичних порушень пренатального періоду). Природжені вади розвитку виникають в результаті порушень розвитку організму (онтогенезу) в пренатальний період. Порушення розвитку органів і тканин називають дисплазією. Основними формами таких порушень, які виявляються в різних органах і частинах тіла та мають однаковий механізм виникнення незалежно від локалізації та характеру тератогенного чинника, є наступні.

Аплазія (син.: агенезія) – природжена відсутність органу чи частини тіла. Ці терміни вживаються як синоніми, але термін „агенезія” частіше застосовують в тих випадках, коли відсутній зачаток органу. Назви агенезій утворюються від латинської чи грецької назви відсутнього органу чи частини тіла з додаванням префіксу „а-” („ан-”): акранія – відсутність черепу, аненцефалія – відсутність головного мозку, акардія – відсутність серця тощо. Українською мовою їх називають словом „аплазія” чи „агенезія”, окремо додаючи назву відсутнього органу чи частини тіла: аплазія вимені, агенезія кінцівок тощо.

Гіпогенезія (син.: природжена гіпоплазія) – природжене недорозвинення (зменшення розмірів) органу чи частини тіла. Виникає внаслідок затримки чи зупинки розвитку відповідного зачатка. Назви гіпогенезій утворюються від латинської чи грецької назви відсутнього органу чи частини тіла трьома способами. В першому випадку до латинської чи грецької назви органу чи частини тіла додається префікс „мікро-” (наприклад, мікроцефалія), в другому – префікс „гіпо-” (наприклад, гіпогнатія). В третьому випадку перед українською назвою органу чи частини тіла ставиться окремо слово „гіпогенезія” чи „природжена гіпоплазія” (наприклад, природжена гіпоплазія тимусу, гіпогенезія селезінки).

При вкороченні органів чи частин тіла назви таких природжених вад розвитку утворюються додаванням до латинської чи грецької назви органу чи частини тіла префіксу „перо-” або „брахі-” (наприклад, перодактилія, брахігнатія).

Гіпергенезія (син.: природжена гіперплазія, природжена гіпертрофія) – природжене збільшення розмірів органа або частини тіла. Гіпергенезія може відбуватися за рахунок збільшення кількості клітин (природжена гіперплазія) або за рахунок збільшення об’єму клітин (природжена гіпертрофія). Назви гіпергенезій утворюються двома способами. В першому випадку до латинської чи грецької назви відсутнього органу чи частини тіла додається префікс „макро-” чи „мега-” (наприклад, макроцефалія, мегаколон). В другому випадку перед українською назвою органу чи частини тіла ставиться окремо слово „гіпергенезія”, „природжена гіперплазія” або „природжена гіпертрофія” (наприклад, природжена гіпертрофія серця).

При виразному потовщенні органів чи частин тіла назви таких природжених вад розвитку утворюються додаванням до латинської чи грецької назви органу чи частини тіла префіксу „пахі-” (наприклад, пахігирія, пахіглоссія).

Атрезія – природжена відсутність природного отвору чи каналу. Назви атрезій утворюються від назви відсутнього отвору, перед якою ставиться окремо слово „атрезія”, або від назви відсутнього каналу, перед яким також ставиться окремо слово „атрезія” (наприклад, атрезія клубової кишки – відсутність клубової кишки, атрезія анального отвору).

Атавізм – наявність в організмі ознак, характерних для більш ранніх стадій розвитку плоду або тварин, які стоять на нижчих шаблях розвитку.

Збільшення кількості органів або частин тіла (син.: надмірна кількість органів чи частин тіла). Назви таких природжених вад розвитку утворюються від латинської чи грецької назви органу чи частини тіла, кількість яких збільшена, з додаванням префіксу „полі-” (наприклад, полікардія, полідактилія).

Подвоєння одинарних органів чи частин тіла. Назви таких природжених вад розвитку утворюються від латинської чи грецької назви органу чи частини тіла, кількість яких збільшена, з додаванням префіксу „ди-” або „дипло-” (наприклад, дицефалія – наявність двох голів при розділеній чи не розділеній шиї і передній частині тулуба).

Потроєння одинарних органів чи частин тіла. Назви таких природжених вад розвитку утворюються від латинської чи грецької назви органу чи частини тіла, кількість яких збільшена, з додаванням префіксу „три-” (наприклад, трицефалія – наявність трьох голів на одному тулубі).

Зменшення кількості (син.: числа) органів і частин тіла. Назви таких природжених вад розвитку утворюються від латинської чи грецької назви органу чи частини тіла, кількість яких зменшена, з додаванням префіксу „оліго-” або „моно-” (наприклад, олігодактилія, монобрахія).

Природжений стеноз – це природжене звуження просвіту трубчастого чи порожнинного органу або отвору. Назви таких природжених вад розвитку утворюються від назви органу чи отвору, перед якими ставлять слова „природжений стеноз” (наприклад, природжений стеноз дванадцятипалої кишки).

Природжене зміщення органів і частин тіла – це зміна їх природного розташування (локалізації). Може бути у вигляді ектопії та дистопії. Ектопія – це природжене зміщення органу за межі анатомічної порожнини, в якій він знаходиться в нормі. Дистопія – це природжене зміщення органу у межах анатомічної порожнини, в якій він знаходиться в нормі.

Назви ектопій українською мовою утворюються від назви зміщеного органу чи частини тіла, перед якою ставиться слово „зміщення”, а після вказується місце, куди був зміщений орган чи частина тіла. (наприклад, зміщення серця в черевну порожнину). Назви ектопій латинською мовою утворюються від латинської чи грецької назви зміщеного органу чи частини тіла, перед якою ставиться слово „ектопія”, а після – латинська назва місця, куди був зміщений орган чи частина тіла. (наприклад, ectopia cordis abdominalis).

Назви дистопій утворюються від назви зміщеного органу чи частини тіла, перед якою ставиться слово „дистопія” (наприклад, дистопія серця). Іноді в назві природженої вади розвитку більш точно вказується місце дистопії: декстрокардія – зміщення серця в праву половину грудної порожнини.

Персистування – це збереження в організмі ембріональних структур, які в нормі зникають у певний період розвитку.

Природжена кіста – це природжена порожнина в органі чи тканині, яка має вистелену епітелієм стінку та будь-який вміст. Такі утворення можуть бути поодинокими та множинними. В назві природжених кіст вказують їх кількість і місце локалізації (наприклад, природжена кіста нирки, природжені множинні кісти селезінки).

Природжена кила – це природжене випадіння органів чи частин тіла через отвір або інше анатомічне утворення. Назви природжених кил утворюються від грецької чи латинської назви органу чи частини тіла, яка випала, з додаванням закінчення „-целе” (наприклад, менінгоцеле).

Нерозділення органів чи частин тіла (син.: зрощення). Назви таких природжених вад розвитку утворюються від латинської чи грецької назви органу чи частини тіла, що лишилися нерозділеними, з додаванням префіксу „син-” або „сим-” (наприклад, синостоз – зрощення кісток).

Дизрафія – це незрощення певних морфологічних утворень чи розщеплення органів і частин тіла. Назви дизрафій утворюються від латинської чи грецької назви органу чи частини тіла, що лишилися незрощеним чи розщепилися, з додаванням префіксу „шисто-” або закінчення „шиз-” (наприклад, хейлошиз, шистоглоссія).

Порушення дроблення бластоцисти. В частині випадків відбувається порушення дроблення бластоцисти, в результаті чого в ній виникають два центри росту (центри росту двох організмів). Якщо два центри росту розташовані далеко один від одного, розвивається вільне симетричне чи асиметричне подвоєння бластоцисти. В результаті вільного симетричного подвоєння народжуються двійнята. При вільному асиметричному подвоєнні разом з правильно сформованою особою розвивається утворення округлої форми, яке складається з жирової, сполучної та м’язової тканин і залишків закладок різних органів, а ззовні вкрите шкірою з волосяним покривом. Таке утворення називають amorphus globosus (син.: acordius amorphous).

Іноді несформований організм знаходиться всередині плоду (в грудній черевній, черепній порожнинах) – плід у плоді. Зареєстровані випадки локалізації паразиту в вигляді додаткових пар кінцівок в ділянці холки – нотомелія.

При близько розташованих центрах росту та відсутності дії тератогенних факторів народжуються дві нормально розвинені особи, зв’язані між собою різними частинами тіла – сіамські близнята.

При дії різних тератогенних факторів і наявності в бластоцисті двох близько розташованих центрів росту утворюються подвійні потвори. Ці потвори зв’язані одна з одною й можуть бути симетричними та асиметричними. Симетричне подвоєння може бути повним і неповним. Повне симетричне подвоєння характеризується наявністю двох осіб, які зрослися певними частинами тіла, але кожна з них має окрему вісь тіла (окремий хребет). Таких потвор називають диплопагусами. Їх назва утворюється від латинської чи грецької назви місця, яким вони зрослися, з додаванням закінчення „-пагус”. Наприклад: цефалопагус (син.: краніопагус) – потвори, що зрослися в ділянці голови; торакопагус – в ділянці грудної клітки; омфалопагус – в гастральній області; ішіопагус – в ділянці тазу тощо. Якщо потвори зрослись не однією, а декількома частинами тіла, називають всі ці частини тіла. Наприклад: цефалоторакопагус, цефалоторакоішіопагус та ін. Неповне симетричне подвоєння характеризується подвоєнням окремих частин тіла при наявності однієї його осі (одного хребта). Назва таких потвор утворюється від латинської чи грецької назви подвоєної частини тіла з додаванням префіксу „ді-” (два). Наприклад: діпрозопус – потвора з подвоєною мордою, діцефалус – потвора з подвоєною головою тощо. При асиметричному подвоєнні один з близнюків розвинений нормально, а інший – недорозвинений. Таких потвор називають гетеропагусами. Нормально розвиненого близнюка називають аутозитом, а недорозвиненого, який залежить від нього, – паразитом. Назва асиметрично зв’язаних близнюків утворюється від латинської чи грецької назви місця приєднання паразита з додаванням закінчення „-пагус” і слова „паразитікус”. Наприклад: торакопагус паразитікус – при локалізації недорозвиненого близнюка в ділянці грудної клітки, цефалопагус паразитікус – в ділянці голови тощо.