Заняття № 12

Тема: Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі. Особливості успадкування ознак, зчеплених із статтю.

Вид заняття: практичне.

Актуальність теми: знання питань теми дозволяє майбутнім лікарям з’ясувати рівні статевого диференціювання; використовувати закономірності зчепленого із статтю успадкування для пояснення механізмів передачі спадкових захворювань.

Мета заняття: розглянути механізми генетичного визначення статі у тварин і людини; закономірності успадкування ознак, зчеплених із статтю; проблеми, які пов’язані із успадкуванням статі.

Обладнання для проведення заняття: навчальні таблиці і схеми генетичного визначення статі, успадкування ознак, зчеплених із статтю, методичні матеріали.

Інтегративні зв’язки: знання матеріалу даної теми будуть необхідні студентам при вивченні молекулярної і медичної генетики, розмноження і онтогенезу організмів, життєдіяльності організму в нормі і при різних патологічних станах як на теоретичних, так і клінічних кафедрах.

Зміст теми:

1. Механізм генетичного визначення статі у людини і тварин.

2. Поняття про гомо-, гетерогаметність і гемізиготність статі.

3. Успадкування ознак, зчеплених із статтю.

4. Ознаки, зчеплені з Х-хромосомою. Генетична схема.

5. Ознаки, зчеплені з У-хромосомою. Генетична схема. Голандричні ознаки.

6. Проблеми статі.

Хід заняття: Хід заняття:

1. Контроль вихідного рівня знань студентів з даної теми (на основі перелічених питань змісту теми).

2. Практична частина.

2.1 Характеристика етапів роботи

а) вивчити основи генетичного успадкування статі у різних тварин і людини

За навчальними таблицями розібрати генетичне визначення статі; схеми зарисувати в альбом.

б) вивчити механізм успадкування ознак, зчеплених із статтю. Розглянути і розв’язати наступні задачі

Задача 1.

У людини гіпоплазія емалі зубів успадковується як домінантна зчеплена з Х-хромосомою ознака. Батьки страждають цією аномалією, а син народився із світлою емаллю зубів.

Яким може бути фенотип другого сина?

Задача 2.

Гіпертрихоз передається через У-хромосому.

Яка вірогідність народження дитини з волосатістю вушних раковин, якщо дана ознака виявлена у батька?

Задача 3.

В сім’ї здорових батьків син у п’ятирічному віці захворів на міопатію Дюшена. Дядько дитини і син тітки за материнською лінією також хворі на міопатію.

1. Визначте тип успадкування міопатії.

2. Вкажіть носіїв патологічного гена.

Задача 4.

У людини відсутність потових залоз – зчеплена із Х-хромосомою рецесивна ознака, альбінізм – аутосомно-рецесивна ознака. У здорового подружжя народився син з двома захворюваннями.

1. Вкажіть вірогідні генотипи батьків.

2. Яка вірогідність виявлення цих аномалій у наступного сина?

3. Яка вірогідність народження здорового сина?

Задача 5.

У людини аніридія (відсутність райдужки ока) успадковується як аутосомно-домінантне захворювання, оптична атрофія Лебера як рецесивне, зчеплене з Х-хромосомою захворювання.

Дівчина з аніридією одружилася з юнаком, який страждає оптичною атрофією Лебера.

1. Визначте можливі фенотипи дітей від цього шлюбу.

2. В якому випадку можливе народження дитини (сина або доньки) з двома аномаліями.

Задача 6.

Потемніння зубної емалі визначається двома домінантними генами, один з яких розташований в аутосомі, другий – в Х-хромосомі. В сім’ї батьків, які мають темні зуби, народились хлопчик і дівчинка із світлою емаллю зубів.

1. Визначте вірогідність народження в цій сім’ї наступної дитини також без аномалії, якщо відомо, що темні зуби матері зумовлені геном, зчепленим із Х-хромосомою, а темні зуби батька – аутосомним геном, за яким він гетерозиготний?

2. Визначте генотипи здорових дітей.

Задача 7.

Дівчина з I(О) групою крові і нормальним кольоросприйманням одружилася з юнаком, хворим на дальтонізм з II(А) групою крові.

1. При яких генотипах батьків у цій сім’ї може народитися дитина, хвора на дальтонізм з I(О) групою крові?

2. Визначте вірогідність її народження.

Задача 8.

В сім’ї, в якій батько хворів іхтіозом, народився син хворий на іхтіоз і гемофілію.

1. Визначте генотипи батьків.

2. Яка вірогідність народження в цій сім’ї здорової доньки?

Задача 9.

Дівчина, батько якої страждав дальтонізмом, одружилася з юнаком з нормальним зором і ознаками гіпертрихозу.

Яка вірогідність народження в цій сім’ї сина, хворого на дальтонізм і гіпертрихоз ?

2.2 Оформлення результатів практичної роботи

Генетичні схеми успадкування статі у тварин і людини, розв’язки задач студенти записують в альбом.

3. Вироблення практичних навиків

Студенти повинні вміти використовувати одержані знання для аналізу спадкових захворювань, зумовлених статевими хромосомами, а також пояснення закономірностей передачі в ряді поколінь деяких спадкових захворювань, що є необхідною частиною знань для медико-генетичного консультування.

4. Питання для контролю засвоєння теми

1. Стать як менделююча ознака організму людини.

2. Гомо-, гетерогаметність і гемізиготність статі.

3. Успадкування ознак, зчеплених із статтю. Навести приклади.

4. Голандричні ознаки організму людини, характер їх успадкування.

5. Тестовий контроль до практичного заняття № 13

1. При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз – дальтонізм. Батьки здорові, кольоровий зір в нормі. Але у дідуся за материнською лінією така ж аномалія. Який тип успадкування захворювання?

А. Аутосомно-рецесивний

В. Неповне домінування

С. Домінантний, зчеплений із статтю

Д. Рецесивний, зчеплений із статтю

Е. Аутосомно-домінантний

2. Яка вірогідність народження хворого хлопчика у фенотипово здорових батьків, якщо мати є гетерозиготном носієм Х- зчепленого захворювання?

А. 25 %

B. 50 %

С. 75 %

D. 12,5 %

Е. 10 %

3. У жінки з нормальним зором, народилась дівчинка, яка має дальтонізм. Який генотип матері?

А. Dd

В. X ^DX^d

С. X ^DX^D

D. X ^dX^d

E. dd

4. Батько і син мають гемофілію, мати має нормальне зсідання крові. Яка вірогідність того, що у дочки буде спостерігатися гемофілія?

А. 0 %

В. 12,5 %

С. 25 %

D. 50 %

Е. 10%

5. У батька виявлений гіпертрихоз. У кого з нащадків буде спостерігатися дана ознака?

А. У дівчаток

В. У хлопчиків

С. У 50 % дівчаток

D. У 50 % хлопчиків

E. У всіх нащадків

6. Вкажіть, яке з перелічених нижче захворювань успадковуються зчеплено із статтю:

A. Цукровий діабет

B. Синдром Дауна

C. Гемофілія

D. Фенілкетонурія

E. Цистинурія

7. Який ген локалізований в У-хромосомі:

А. Резус – фактора

В. Гемофілії

С.Кольору очей

D. Групи крові

Е.Гіпертрихозу

8. Скільки алельних генів кодують зсідання крові у чоловіка, хворого на гемофілію:

A. Один

B. Два

C. Три

D. Чотири

E. Вірна відповідь відсутня

9. Вкажіть як успадковується гемофілія і дальтонізм:

А. Рецесивні ознаки зчеплені з Х –статевою хромосомою

В. Домінантні ознаки зчеплені з Х-статевою хромосомою

С. Ознаки зчеплені з У-хромосомою

D. Аутосомно домінантні ознаки

Е. Аутосомно рецесивні ознаки

10. У людини зчеплений з Х-хромосомою рецесивний летальний ген викликає розсмоктування зародка на ранніх стадіях розвитку ембріона. Яка з зигот є можливим носієм такого гена і нездатна до розвитку?

А. Х ^аУ

В. Х ^АХ ^а

С. Х ^АУ

D. Х^АХ^А

Е. Жодна

Граф логічної структури до заняття № 12

Генетика статі. Успадкування ознак, зчеплених із статтю

Локалізація Аутосоми Статеві хромосоми

генів

Набір : 22 ХХ

хромосом : 22 ХУ

Тип успадку-вання	Зчеплено з Х-хромосомою	Частково зчеплено із статтю: для парних ділянок Х- і У-хромосом	Зчеплено з У-хромосомою – голандричні гени
Приклади	Гемофілія А і В, червоно-зелена сліпота, атрофія зорового нерва, вроджена катаракта, агамаглобулінемія, гіпоплазія емалі зубів, вітаміностійкий рахіт, відсутність потових залоз	Загальна кольорова сліпота, пігментна ксеродерма, пігментний ретиніт, геморагічний діатез, хвороба Огучі, спастична параплегія, судомні розлади	Фактор диферен-ціювання гонад в сім’яники, гіпертрихоз, іхтіоз, наявність перетинки на пальцях, чутливість до андрогенів, гістосумісність тканин