Зміствий модуль 3 заняття № 14

Тема: Мінливість, її форми та прояви на організмовому рівні: генотипова і фенотипова мінливість.

Вид заняття: практичне.

Актуальність теми: знання форм мінливості має велике значення для лікаря, оскільки людині як біологічному виду притаманний широкий діапазон мінливості морфологічних, фізіологічних і біохімічних ознак. Вивчення комбінативної мінливості дозволяє прогнозувати появу нащадків з обтяженою спадковістю. Мутаційна мінливість є однією з причин появи спадкових захворювань людини.

Мета заняття:розглянути основні форми мінливості організмів, їх цитологічну основу, значення для процесів еволюції органічного світу.

Обладнання для проведення заняття: навчальні таблиці, методичні матеріали.

Інтегративні зв’язки теми: знання матеріалу даної теми будуть необхідні студентам при вивченні питань анатомії і фізіології людини, охорони здоров’я, загальної гігієни, гігієни дітей і підлітків, акушерства і гінекології, нервових захворювань.

Зміст теми: 1. Мінливість, її форми.

2. Модифікаційна мінливість ознак організму: норма реакції, варіаційний ряд, варіаційна крива.

3. Комбінативна мінливість як результат різних комбінацій генетичних особливостей батьків.

4. Мутаційна мінливість: генні і геномні мутації, хромосомні аберації.

5. Види хромосомних аберацій: делеції, дуплікації, інверсії, транслокації.

6. Класифікація мутацій: генеративні і соматичні; спонтанні та індуковані.

7. Мутагенні фактори зовнішнього середовища, їх класифікація. Дія на організм людини.

Хід заняття:

1.Контроль вихідного рівня знань студентів з даної теми (на основі перелічених питань змісту теми).

2. Практична частина.

2.1 Характеристика етапів роботи

2.1.1 Модифікаційна мінливість

а) Розглянути і розв’язати наступні задачі

Задача 1.

У лікаря-рентгенолога спостерігається променеве ураження шкіри руки.

1. До якого виду мінливості належить захворювання?

2. Чи можна очікувати подібної зміни шкіри у його дітей?

Задача 2.

В учасників ліквідації чорнобильської аварії спостерігається променева хвороба.

1. Прикладом якої мінливості є це захворювання?

2. Чи успадковується променева хвороба?

Задача 3.

У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах нерідко трапляється ендемічний зоб (компенсаторне збільшення щитовидної залози).

1. Який це вид мінливості?

2. Чи успадкують діти захворювання від батьків?

Задача 4.

В альпініста при підйомі на вершину підвищились кількість еритроцитів і вміст гемоглобіну в крові.

1. Який це вид мінливості?

2. Дайте пояснення причини цього явища та його значення для організму.

Задача 5.

У людей, що страждають дифілоботріозом, розвивається злоякісна анемія внаслідок адсорбції поверхнею тіла стьожаком широким ціанокобаламіну (вітамін В₁₂).

1. До якого виду мінливості належить це захворювання?

2. Чи успадкують діти хворих батьків злоякісну анемію?

б) норма реакції, варіаційний ряд, варіаційна крива.

Розглянути і розв’язати наступні задачі

Задача 1.

У лабораторії провели забір крові для визначення кількості еритроцитів у 1 мм³ у різних здорових людей. Виявилось, що у першої людини цей показник дорівнює 4,2 млн, у другої – 6,0 млн, у третьої – 8,4 млн.

Вкажіть, в якій місцевості може проживати кожна людина.

Задача 2.

Число лейкоцитів у 1 мм³ крові у 50 людей (в тисячах) дорівнює: 8, 7, 6, 9, 6, 7, 8, 6, 7, 8, 5, 7, 6, 7, 7, 11, 7, 6, 7, 7, 7, 6, 8, 10, 4, 6, 7, 10, 7, 7, 7, 6, 9, 6, 8, 6, 8, 7, 8, 5, 8, 8, 8, 6, 8, 9, 5, 7, 9, 8.

1. Побудуйте варіаційний ряд і варіаційну криву для вибірок числа лейкоцитів в 1 мм³ крові у 50 людей (в тисячах).

2.Обчисліть основні показники цієї вибірки.

На що вказують крайні варіанти варіаційного ряду?

Задача 3.

Складіть варіаційний ряд і обчисліть основні статистичні показники маси 30 новонароджених дітей (у кг) для такої вибірки: 3,1; 2,8; 2,7; 3,0; 3,2; 3,3; 3,4; 3,8; 3,0; 3,3; 2,9; 3,2; 3,4; 2,9; 3,4; 4,0; 4,5; 3,0; 3,6; 3,1; 3,4; 3,5; 3,6: 3,2; 3,5; 3,4; 3,2; 3,3; 3,1; 4,8.

2. Мутаційна мінливість

а) генні мутації.

Розглянути і розв’язати наступні задачі

Задача 1.

У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок заміни в молекулі гемоглобіну глутамінової амінокислоти на валін.

Прикладом якої мінливості є дане захворювання?

Задача 2.

Галактоземія – тяжке захворювання, яке спричинює пошкодження мозку, печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні. Але якщо виключити з дієти молочний цукор, то можна запобігти ураженню мозку і печінки.

Наслідком якого виду мутації є дане захворювання?

Задача 3.

Фенілкетонурія – тяжке спадкове захворювання, пов’язане з відсутністю ферменту, що перетворює фенілаланін на тирозин. Внаслідок цього фенілаланін перетворюється на фенілпіровиноградну кислоту, яка виділяється з сечею. Це супроводжується розумовою відсталістю внаслідок ураження центральної нервової системи. Якщо виключити з дієти молочну їжу, що містить фенілаланін, можна запобігти розвиткові захворювання.

Наслідком якого виду мутації є дане захворювання?

Задача 4.

Молекула ДНК має будову: АТГЦЦАА. Після мутації послідовність нуклеотидів змінилась на таку: АТЦЦЦАА.

До якого виду мутації належить ця зміна?

Задача 5.

У молекулі ДНК така послідовність нуклеотидів: ААТГЦАТТГЦГААГЦ. Шостий зліва нуклеотид випав.

Як називається такий вид мутації?

Задача 6.

Ділянка ланцюга ДНК має наступну послідовність нуклеотидів в лівому ланцюгу: А-А-Т-Г-Г-Т-Т-Г-Г-Ц-Ц-Ц-Г-Г-А-А-Т-А.

Як зміниться структура білка, якщо в правому кодуючому ланцюгу ДНК спостерігається випадання нуклеотиду в 5-му положенні?

Задача 7.

Який вид мутацій, що відбувається у людини, має найбільшу вірогідність виявитись у наступному поколінні:

1. рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою мутація;

2. рецесивна аутосомна мутація;

3. домінантна аутосомна мутація?

б) механізм утворення генних мутацій.

Розглянути і зарисувати в альбом

1. Ділянка ДНК до мутації:

3 А—Т—Т—Т—А—Г—Ц—Ц—Г—А—Г—Ц 5

5 Т—А—А—А—Т—Ц—Г—Г—Ц—Т—Ц—Г 3

Зарисуйте ділянку ДНК після мутації:

а) вставка нуклеотида

б) випадання нуклеотида (нуклеотидів)

в) хромосомні аберації.

Розглянути і розв’язати наступні задачі

Задача 1.

У медико-генетичній консультації дослідили каріотип дитини з синдромом Дауна. Виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналась хромосома з 21-ї пари.

Як називається така мутація?

Задача 2.

У хромосомі гени розташовані таким чином: ABCDEHKIMP.

Визначте і зарисуйте послідовність генів після мутації:

а) дуплікації ділянки СDE;

б) делеції гена Н;

в) інверсії ділянки HKIM;

г) транслокації ділянки ABC.

Задача 3.

У матері 45 хромосом. При диференційному забарвленні хромосом з’ясувалось, що спостерігається транслокація 21 хромосоми на 15. У батька каріотип нормальний.

Народження яких за генотипом дітей слід чекати в цій сім’ї?

Задача 4.

В метафазній пластинці із культури лімфоцитів периферійної крові дітей, щеплених від віспи, знайдена дицентрична хромосома з парним фрагментом.

1. Який механізм утворення даної мутації?

2. Які наслідки має мутація для дочірної клітини?

3. Що можна сказати про клітину, в якій є дицентрична хромосома без парного фрагмента?

г) геномні мутації.

Розглянути і розв’язати наступні задачі

Задача 1.

У жінки, яка працює на хімічному підприємстві, в шкірі з’явились клітини з 47 хромосомами.

1. Про який вид мутації (соматичної чи генеративної) йде мова в даному випадку?

2. Чи може успадкуватись ця мутація?

Задача 2.

За допомогою каріотипування у дитини виявили не дві, а три хромосоми 13-ї пари.

1. Визначте тип мутаційної мінливості.

2. Дайте пояснення цьому явищу.

Задача 3.

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45, ХО.

1. Який тип мутації у плода?

2. Визначте стать.

Задача 4.

Відомий хлопчик, у соматичних клітинах якого 69 хромосом.

1. Яка це мутація?

2. Поясніть механізм її виникнення.

Задача 5.

При синдромі Едвардса (трисомія Е-18) діти вмирають на першому році життя внаслідок численних вад кісткової системи і внутрішніх органів.

Поясніть механізм походження цієї мутації, якщо:

а) в усіх клітинах дитини спостерігається трисомія Е-18;

б) у дитини частина клітин має нормальний каріотип, а друга з трисомією Е-18.

Задача 6.

Заповніть таблицю:

Зміна генотипу людини при захворюваннях

№ з/п	Синдром	Кількість аутосом	Кількість статевих хромосом	Вид мутації
1.	Патау
2.	Едвардса
3.	Дауна
4.	Шерешевського-Тернера
5.	Клайнфельтера
6.	Трисомія Х